- Имаше време, когато чувствах, че съм загубил живота си. Нищо друго не можех да направя, Куба ставаше все по-слаба всяка седмица и бяхме в очакване лекарството да се появи. Експериментално лекарство, което все още не се предлага на пазара, но вече знаехме, че помага, казва Małgorzata Skweres-Kuchta. Синът й се бори с CLN2, известен още като „детска деменция“. Това нелечимо заболяване води до пълна инвалидност, загуба на основните функции и накрая ... смърт в рамките на няколко години.
Въпреки че днес CLN2 или Neural Type 2 Ceroidolipofuscinosis, за майката на Куба не е толкова чуждо име, както преди няколко години, все още е името на чудовището, с което нейният 9-годишен син се бори много неравномерно.
- В разговорно изражение се нарича „детска деменция“ и не е свързано с началото на живота, когато все още има всичко пред вас, много за преживяване и вкус - казва г-жа Małgorzata.
Тя също не крие, че това име се свързва основно с жестокостта.
Целият свят се срива като къща от карти
- Имате фантастично дете, пълно с енергия, то се учи, развива се и в един момент не се знае по каква причина, уменията, които е придобил досега, едно след друго с тревожно бързи темпове. Обикновено започва с внезапна атака на епилепсия, в рамките на няколко месеца има проблеми с ходенето, неконтролирани падания, а пъзелите от любимите ви пъзели вече не са забавни, детето ви не разбира какво се случва, вие също ... - казва той.
Той добавя, че когато диагнозата най-накрая излезе, целият свят рухва като картонена къща. Това не е диагнозата, която сте искали ...
- Това е и моментът, когато болестта се втурва като луда. На 5-годишна възраст детето не може да ходи, губи зрението си, като последно чувате думата „мама“. Няколко месеца по-късно проблемите с преглъщането налагат гастростомия. Припадъците от епилепсия се влошават, миоклонусът се разтърсва, дистониите се изкривяват ... толкова силно, че просто много боли. Идва момент, когато дори не чувате плача, защото болестта отнема и това умение. Но не възприема болката. Само родителите „четат“ тази болка. - той казва.
Якуб започна лечение точно преди 7-ия си рожден ден. След две години терапия състоянието му е стабилно. Той признава, че колкото по-рано започне терапията, толкова по-големи са шансовете за нормален живот.
- Знаете, че 10-ият рожден ден на детето ви може да е последният, защото това е средното време за оцеляване на деца, страдащи от това състояние. В Куба болестта вече е причинила голям хаос, тя е напълно зависима, но не е имала време да влезе в най-жестоката фаза - подчертава Малгожата.
Организъм като кофа за боклук
CLN2 е невродегенеративно заболяване. Какво означава?
- Структурите на централната нервна система са повредени. Когато правилно развиващото се дете увеличава своите когнитивни способности и мозъкът му се развива с възрастта, при деца, засегнати от това състояние, нервните клетки започват да атрофират, боледуват, умират, мозъкът регресира в развитието си и по този начин детето е лишено от онези умения и функции, които са развити досега - обяснява проф. Мария Мазуркевич-Белдзинска, ръководител на Катедрата по неврология на развитието, Медицински университет в Гданск.
Той подчертава, че болестта на Batten, която е известна още като CLN2, е метаболитно заболяване.
- Това е така, защото тялото на детето не произвежда ензим, който премахва ненужните мастни и протеинови отлагания. Тяхното излишък кара човешкото тяло да се превърне в кошче за боклук и това, което не е било отстранено от него, започва да поражда нервната система. Той убива следващите неврони и по този начин изключва следващите способности и функции - обяснява проф. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.
Той добави, че прогресията на заболяването зависи не само от нивото на този непроизводен ензим, но и от скоростта на образуване и изхвърляне на отпадъците.
Ярко сребро, което се е разбило
В Куба първият симптом също беше припадък. Той го получи ден преди третия си рожден ден. Беше ноември 2013 г.
Г-жа Małgorzata признава, че това не е обикновена атака. Продължи близо 30 минути и завърши с повръщане.
- Едва сега, когато сглобявам тези пъзели в живота си, мога да кажа, че някои обезпокоителни симптоми се появиха по-рано. Тогава ги обяснихме с факта, че не всяко дете трябва да се развива по отношение на книгите на всеки етап от живота си. Куба беше истинско сребро, което внезапно малко заседна в това развитие - казва той.
Не винаги чуваше какво му казва майка му и в речника му не се появиха толкова нови думи, колкото преди. Големите сини очи, характерни за момчето, се държаха така, сякаш виждаше изображението не пред себе си, а отстрани. „Мислех, че това е просто визуален дефект, но прегледът не потвърждава нищо притеснително“, спомня си тя.
Когато се появи първият припадък на епилепсия, лекарите трябваше да изчакат развитието на събитията.
- Първата атака не трябва да означава нищо. Процедурата за избор на наркотици, особено за такива малки деца, продължава. Атаките се повтаряха, бяха все по-чести, но въпреки това Куба постигна значителен напредък в развитието през първата година на заболяването. Бавно обаче се появиха дисфункции в моторните му умения. Той не ходеше, а се "разбъркваше", страхуваше се да се изкачи по стълбите, ръцете му бяха по-малко ефективни, понякога падаше внезапно, сякаш тялото му губеше равновесие и стабилност за момент - описва Малгожата.
Тя си спомня, че по това време е била най-уязвима. Въпреки че той признава, че тя се е опитвала да бъде търпелива и смирена пред последващите диагнози, противоречивата информация за неразположенията на сина му причинява все повече нерви и безпокойство.
- Все още не се знаеше от какво е болен Куба - казва той.
Тя търсеше информация сама. Тя попадна на блог, воден от майката на момиче, което се бореше с болестта на Батън.
- На нейните снимки видях много прилики със състоянието на моята Куба. Майка ми обаче пише за промени в резонанса на главата, които са характерни за CLN2. Тогава в Куба те не се виждаха. Обърка ме и лекарите - спомня си той.
Разбърква се, малко като патица
Лекар, който изследва слуха му, отвежда родителите на момчето по следите на метаболитните заболявания. - Тя посочи, че Куба поставя краката си на широка основа, стреля, малко като патица. Преди това той бягаше свободно - спомня си г-жа Małgorzata.
В крайна сметка диагнозата на Куба беше поставена, когато момчето беше на 4 години и 4 месеца. - Според лекарите състоянието му все още е било доста добро. Тичаше, подреждаше любимите си пъзели, говореше ясно.Най-големият проблем бяха неконтролираните му падания - казва Малгожата.
Беше март 2015г. Пет месеца по-късно Куба вече не можеше да ходи самостоятелно, не можеше да държи лъжица стабилно в дръжката си. Когато беше на 5, спря да говори, виждаше зле и не можеше да стои изправен. - Той плачеше ужасно, събуждаше се през нощта, имаше проблеми със заспиването - спомня си г-жа Малгожата.
Оказа се, че вместо да му помогне, едно от антиепилептичните лекарства отравя тялото. В продължение на пет седмици Куба беше в реанимацията. Мускулното напрежение причинява 40-градусова треска, пулсът му не пада под 180, а тялото му, спомня си Малгожата, е „огънато като банан“.
Лекарите не знаеха какво се случва и как да помогнат на момчето. Слагат го в кома, за да остави тялото малко да си почине. На помощ се притекли лекарите от Хамбург. Именно те, въз основа на два подобни случая, стигнаха до заключението, че причината за това състояние в Куба е лекарството за епилепсия.
- Реших незабавно да прекратя лекарството против волята на лекарите, които ни лекуваха в Полша. На ваша отговорност. Това беше добро решение, казва той.
Проф. Mazurkiewicz-Bełdzińska потвърждава, че основните симптоми на заболяването са епилептични припадъци, замръзване, отстъпление на интелектуалното развитие, проблеми с речта и двигателните умения, включително ходене.
- Друг е също мускулен спазъм, зрително увреждане. Всяка следваща година от момента на поставяне на диагнозата кара детето да изпитва все повече физически страдания, независимостта му избледнява и зависимостта от болногледачите се увеличава. В крайна сметка едно дете се нуждае от постоянна денонощна грижа и това изключва един от родителите от професионална дейност - казва тя.
Той посочва, че CLN2 не е лечима болест и в Полша диагнозата на тази болест дава малко пространство за маневриране. Една доза от лекарството струва около 25 000 евро, а пациентите се нуждаят от две на месец.
- Лечението, което може да спре прогресирането на болестта, не се възстановява у нас. Родителите на повечето от 20-те деца, които се борят с това състояние, заминаха за Германия, където си намериха работа, осигуровки и по този начин спасиха децата си - обяснява той. Той добавя, че разговорите за възстановяване на разходите все още продължават в Полша, но пътят към това е дълъг и дълъг. "Вярвам, че в крайна сметка това ще се случи", казва той.
Преместване в Германия
Ензимната заместителна терапия, за която професорът говори, е Cerliponase Alpha. През юни 2017 г. тази терапия беше разрешена в ЕС, а през април същата година беше одобрена от FDA като налична без възрастови ограничения.
- При тази терапия ензимът, който липсва и тялото на детето не може да произвежда, се прилага директно в мозъчните вентрикули. Натрупаният запас от това вещество подпомага нормалния метаболитен процес - обяснява той.
Дозата от 300 mg трябва да се прилага на всеки две седмици. - Това е единственият шанс в момента, че тези деца ще могат да живеят и че прогресът на тяхното заболяване ще бъде спрян. Не можем да кажем какво ще се случи след 20 години, тъй като при това заболяване не можем да мислим дългосрочно, важно е тук и сега, следващите дни или седмици - казва професорът.
Той добавя, че ефективността на терапията засега е задоволителна. Едно европейско клинично проучване установи, че прилагането на ензима забавя заболяването при 20 от 23 пациенти и се понася добре. Никой не е прекратил лечението поради странични ефекти.
Родителите на Куба също решиха да заминат за Германия. Две години обаче минаха от диагнозата до началото на лечението с лекарство, предлагано на пазара. - Не сме имали големи проблеми със смяната на местоживеенето. Разтрихме до смърт, борихме се за живота на нашето дете. Освен това от много години сме свързани със Шчечин, така че точно до границата - казва г-жа Малгожата.
Въпреки това, преди да има шанс за лечение в Германия, родителите на Куба се опитаха да го квалифицират за експерименталната терапия на американска фармацевтична компания.
"В най-лошия сценарий не очаквахме, че лекарството ще бъде дадено отново. Преди 20 месеца, когато Куба все още беше много функционална, чухме, че няма достатъчно лекарство за всички и подборът ще бъде неетичен, така че трябва да изчакаме. Днес същият подбор се оказа етичен, а синът ни се е влошил твърде много, за да направи инвестиция в него. Ние няма да се откажем - ще „инвестираме“ в Куба, независимо в какво състояние е. Мозъкът е непредсказуем. А Куба е нашият кислород "- написа Małgorzata Блогът „Platynowy Chłopczyk“ по време на битката за здравето на сина му.
- Откъде идва името? - Аз питам.
- Погледнете само косата му. Тя обяснява всичко - казва г-жа Małgorzata. Всъщност косата на Куба има красив платинен цвят.
Шансът да се лекува Куба дойде едва през 2017 година. - Мисля, че имахме страхотен дар за убеждаване, защото лекарите решиха да включат в програмата 7-годишно, тежко болно дете - припомня майката на момчето.
Малки неща, които ви правят щастливи
Тя е убедена, че въпреки че Куба все още не ходи и не вижда, терапията, която е претърпял, е спасителен пояс. Състоянието му не се влошило. - Това, което може да изглежда дреболия за обикновен смъртен, който не се е сблъсквал с този проблем, е крайъгълен камък за нас - казва той.
Въпреки че Куба все още се нуждае от постоянни грижи и дейности като ядене или пиене на уста отнемат много време, възможно е да се реабилитира и различни терапии, които засягат както физическото му състояние, така и цялостното развитие.
- Това лечение успокои живота ни, защото досега всеки час беше наистина непредсказуем. Можем да работим по няколко часа на ден, да излизаме от къщата и вече бяхме на етапа, когато това беше практически невъзможно - казва Малгожата.
Благодарение на терапията те са в състояние не само да се разходят или в ресторант сами, но и тримата. - Откриваме много удоволствие в малките неща - признава Малгосия. Тя се радва, че Куба може да се усмихне и с изражението си той сигнализира кога го боли или че нещо не му харесва.
- Ние имаме своя език, имаме начин за общуване. Знаем, че той харесва червен борш и тиквена супа, а той не обича кейл, казва тя.
Куба харесва всякакви дейности, свързани с музиката. Тя обича масажа.
- Мисля, че е след майка ми - шегува се г-жа Małgorzata. Тя се радва, че Куба ходи все повече и повече с помощта на специално оборудване. - Имаме общи крака по време на тази разходка. Моята стъпка е неговата стъпка. Въпреки че в началото беше леко объркан за случващото се, днес можете да видите, че много му харесва - казва Малгожата.
Въпреки че Куба не изрича думи от няколко години, сега той издава звуци. - Не сме ги чували преди. Те се появяват едва сега и не са случайни, те се появяват логично при определени обстоятелства, например когато той остане за момент сам в стая, той говори така, сякаш казва „здравей, моля, върни се“ - казва той.
Проблемите са разделени на две
Тя признава, че не би могла да се справи сама. Тя има огромна подкрепа от съпруга и баща си Куба. - Радостта, изживяна на две, е двойна радост, а тъгата, разделена на две, е наполовина по-малка. Свята истина - той признава.
Откъде идва силата да се грижи за болно дете? Тя не познава себе си. Шегува се, че ако има възможност, с удоволствие би й купила малко в магазина зад ъгъла.
Грижата за Куба изисква от нея и съпруга й много добра организация на времето и професионалните дейности. Ритъмът на деня се определя от рехабилитационните дейности на сина им, които имат още по-голям смисъл, тъй като той е лекуван. Начинът на живот на Куба е доста редовен, той трябва да бъде хранен и рехабилитиран на всеки три часа, но така че да не се чувства претоварен и уморен. Няколко физиотерапевти работят с него последователно.
- Винаги има някой от нас. Ние сме точно там, когато Куба практикува. За момичетата, които работят с него, това е и вид сигурност, в случай че се случи нещо непредсказуемо - обяснява Małgorzata.
Последните години, казва Малгожата, са се променили много във всяка сфера от живота им.
- Да, трябваше да реорганизираме някои неща, но имаме едно дете, целият ни свят - казва той. Едно от тези неща беше и професионалната дейност.
Майката на Куба е изследовател, занимава се с икономика и управление. Преди Куба да се разболее, тя работи по темата за иновациите и развитието на предприемачеството и оценката на ефективността на инвестициите.
Тя пренесе този опит в областта на опазването на здравето и управлението на широко разбраната система за подкрепа за хора с редки заболявания. Тя също участва в проект за повишаване на осведомеността за редки болести, включително CLN от полска страна.
- В Полша няма организация, която да се занимава с хора като Куба и всяка година към нашата група се присъединяват 2-5 семейства с драмата на тази ужасна диагноза. Сега се опитваме да създадем такава организация в сътрудничество с немски колеги. Седя до ушите си при това заболяване и знам колко препятствия трябва да се преодолеят. Правя го за Куба, но не само. В Полша лечението на редки заболявания оставя много да се желае. В продължение на две години CLN2 се лекува в Европа, в Полша се обработва заявление за възстановяване на разходи за една година и повече семейства напускат - обяснява той.
Нека не е по-лошо
Тя признава, че заниманията с хора с редки болести й дават допълнителен удар и не й позволяват да мисли, че „е безнадеждно“.
- Имаше време, когато чувствах, че съм загубил живота си. Нищо друго не можех да направя, Куба ставаше все по-слаба всяка седмица и бяхме в очакване лекарството да се появи. Изследвано лекарство, което все още не е на пазара, но вече знаехме, че помага. Днес, две години след присъединяването към терапията, когато грабнахме „парче“ надежда, не мислим твърде много. Болестта се е забавила, Куба е тук, той има нужда от нас, ние живеем по този начин - казва той.
За друго бебе ли мисли? - И съпругът ми, и аз сме носители на генетична грешка, така че рискът от новородено болно дете достига до 25 процента. Има различни възможности, но засега не мислим за това - казва той.
На въпроса за мечтите си тя отговаря кратко: „Иска ми се да не беше по-лошо от сега“.
