Фавизмът или болестта на фасула е наследствено генетично заболяване, при което има животозастрашаваща анемия. Развитието му може да се случи под въздействието на различни фактори, включително след ядене на бобови зърна. Какви са симптомите на фавизма (болестта на зърната)? Какво е наследяване и лечение?
Фавизъм (болест на зърната, болест на зърната, от латинското име за боб - Vicia faba) е наследствено генетично заболяване, което може да се прояви внезапно под въздействието на привидно безвредни фактори, като например яденето на бобови зърна.
Смята се, че фавизмът засяга над 200 милиона души по целия свят. В Полша 1 от 1000 души страда от това заболяване.
Съдържание
- Фавизъм (болест по фасула) - причини
- Фавизъм (болест на зърната) - симптоми
- Фавизъм (болест на боб) - диагноза
- Фавизъм (болест по фасула) - лечение
Фавизъм (болест по фасула) - причини
Причината за фаворизиране е дефицит на ензима глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа (G6PD), разположен в Х хромозомата.
Този ензим играе ключова роля в трансформацията на червените кръвни клетки. Задачата на ензима е да стимулира производството на определен фактор, който помага на кръвните клетки да оцелеят по-дълго.
Недостигът на този ензим води до твърде бърза смърт на червените кръвни клетки. Когато червените кръвни клетки се разграждат, хемоглобинът, който се съдържа, се освобождава в плазмата (той трябва да бъде правилно вграден в червените кръвни клетки). Този процес се нарича хемолиза. В резултат на това се развива хемолитична анемия.
Самото наличие на генетичен дефект обаче не е достатъчно, за да предизвика симптоми на фавизъм. Освен генетичния фактор, трябва да има и допълнителен фактор. Може да бъде:
- инфекция,
- приемане на лекарство (дори витамин С),
- яденето на широк боб, дори малко количество, понякога дори контакт с неговия прашец - хората с мутация на гена G6PD имат различна степен на податливост към болести. В медицината чувствителността на пациента попада в един от трите класа.
И именно от широкия фасул фавизмът взе второто си име - „болест на бобовите зърна“. Симптомите на това заболяване могат да се появят и след ядене на други бобови растения, като зелен фасул, нахут, грах или леща.
Препоръчителна статия:
Заболяване от кленов сироп (MSUD) - причини, симптоми и лечение Добре е да се знаеФавизъм - мъжете страдат по-често от болестта на зърната
Фавизмът се диагностицира по-често при мъжете, тъй като генът, отговорен за развитието на това заболяване, се намира в хромозомата X. Мъжете имат само една такава хромозома. По този начин е достатъчно да се повреди едно копие на гена G6PD, за да се развият симптоми на фавизъм. Жените имат две Х хромозоми, така че наличието на само едно копие на увредения ген няма да причини симптомите на болестта на зърната (тъй като те имат още едно правилно копие на гена "в резерв" на втората хромозома). За да може жената да развие симптоми, тя ще трябва да наследи две копия на дефектния ген от двамата родители, което е рядко. Не е необходимо обаче да има симптоми на заболяването, за да се предаде дефектният ген на децата.
Фавизъм (болест на зърната) - симптоми
- Главоболие
- треска
- повръщане
- болка в корема или лумбалната част на гръбначния стълб
- жълтеница
- тъмна урина
- умора
Фавизъм (болест на боб) - диагноза
При пациенти със съмнение за фавизъм се прави кръвна цитонамазка за наличие на анормални еритроцити и се проверява нивото на билирубин, хемоглобин и желязо в кръвната плазма.
Окончателната диагноза се поставя въз основа на генетично изследване.
Фавизъм (болест по фасула) - лечение
Лечението се основава главно на преливане на червени кръвни клетки. Поради честите и тежки епизоди на хемолиза се извършва спленектомия - процедура за отстраняване на далака. Необходимото действие е да се избягват фактори, причиняващи хемолиза.
Препоръчителна статия:
Болест на Крабе - генетично метаболитно заболяване
