Събота сутринта, Mokotów във Варшава. Тишина и спокойствие по улиците - има атмосфера през уикенда - напълно различна от тази, която всеки ден доминира в оживената столица. Достатъчно е обаче да прекрачите прага на рехабилитационния център на улица Modzelewskiego, за да попаднете в съвсем различен свят.
Силен е и във въздуха се усеща дух на вълнение, готовност да разширите знанията си, създават се нови запознанства. Възрастните говорят, обменят опит, децата се смеят и играят, и въпреки това изглеждат спокойни и не тичат. Защо? Те са болни от миопатии и техните родители често идват във Варшава от далечни места в Полша, за да се научат да помагат на децата си да се възстановят още по-добре.
Тъй като, въпреки че терминът „миопатия“ е доста незначителен за обикновения човек, за майката и бащата на дете, страдащо от това, той е фактор, който определя ежедневието им. Терминът миопатия обхваща много различни форми на заболяването и симптомите. Можете да го видите при децата, които се появиха на срещата: някои ходят сами, други се нуждаят от защита. Има момче, което се движи в инвалидна количка, но диша самостоятелно, и деца, които се подпомагат от респиратор. Миопатиите са редки заболявания, които водят до мускулна слабост и атрофия - тяхното протичане и прогноза е трудно да се класифицират ясно, заболяването, както при децата, присъстващи на срещата, може да е вродено (резултат от генна мутация или наследствено автозомно доминиращо или рецесивно) или придобито например се появяват при слабо работеща щитовидна жлеза. Най-често мускулите на бедрата и ръцете са отслабени, но не са необичайни и мускулите на шията, лицето, гърлото, неясна реч, затруднено преглъщане и дишане - когато дихателните мускули също са отслабени. Въпреки че много видове миопатия са разпознати, все още има какво да бъдат класифицирани - много хора може да не чакат да поставят правилна диагноза, тъй като по-голямата част от миопатиите са все още неизследвани.
Прочетете също: Кой е физиотерапевт? Вродени миопатии Редки заболявания - пренебрегван проблем
- В живота си имах много новородени на ръце и въпреки това, когато се роди синът ми и го взех на ръце, нито за миг не усетих, че е по-отпуснат или слаб от другите бебета. Видяхме обаче първите симптоми малко след това - синът е рехабилитиран от първата седмица от живота, мислехме, че това е намален мускулен тонус и че скоро ще навакса връстниците си. Дълго време не знаехме какво точно му беше. В нашия случай първото предположение, че детето ни има вродена миопатия, се появи през 13-ия месец от живота на сина ни. Не повярвахме и го отрекохме, но получихме окончателното потвърждение едва когато детето беше на 6 години и направихме мускулна биопсия. Съвсем наскоро знаем, че тя страда от специфичен тип вродена миопатия - причинена от мутация в гена RYR1 - благодарение на проучване за секвениране на генома, проведено самостоятелно - казва Ивона Ваврентович, майка на 11-годишния Михал.
Миопатиите обикновено се диагностицират чрез електрофизиологично изследване (ЕМГ), мускулна биопсия и хистопатологично изследване. В случай на родители от група с повишен риск се извършват генетични тестове.
Около половината от родителите и техните деца обаче ще чуят диагнозата - защо? Медицината все още не знае всичко за миопатията и много лекари нямат достатъчно знания за болестта и родителите на млади пациенти често са техният източник на информация. Те търсят в Интернет в търсене на решения, които биха могли да улеснят ежедневието на децата им. Тъй като, въпреки че миопатията е нелечима, възможно е пациентите да могат да улеснят ежедневието. И тези помощници трябва да са много: те се нуждаят от грижи, наред с други. невролог, кардиолог, физиотерапевт или логопед. Намирането на специалисти със знания и ангажираност обаче не е най-лесната задача:
- Лечението на дете изисква много себеотрицание и работа от страна на майка му и баща му. В случай на миопатия, за съжаление, има голяма вероятност да ударите грешните лекари или физиотерапевти. Много от нас - родители - инвестират много в помощта на специалисти не от държавата, а от частни. Веднъж на едно момче, което е било рехабилитирано до Михал, е назначен физиотерапевт в държавна клиника, който му подава упражняващ бар, а той стои до него и пише текстови съобщения. Сега, години по-късно, знам какво да очаквам от физиотерапевтите и се радвам, че мога сам да избера конкретен специалист. За съжаление се притесняваме и от липсата на лекари, специализирани в този вид рядко заболяване, затова търсим информация сами. Като родители научаваме повече, като четем полски и чуждестранни публикации в интернет и общуваме помежду си. Често изненадваме лекарите с предложени решения, за които не са чували преди. Трудно ми е да си представя положението на родителите, които живеят в села далеч от по-големите градове, с още по-ограничен достъп до знания и специалисти - добавя Ивона.
Един от такива специалисти е д-р Агнешка Стенпиен, президент на Полската асоциация по физиотерапия, която заедно с целия екип от физиотерапевти организира срещата за пациенти и техните родители.
- Справяхме се с различни видове проблеми, докладвани от пациенти и техните семейства.Говорихме между другото за това как да упражнявате лицевите мускули, да поддържате правилното положение на главата и гръбначния стълб и как да тренирате дихателните мускули и как да предотвратите контрактурите, казва д-р Стенпиен и добавя: и се радвам, че успяхме да отговорим на много въпроси, притесняващи родителите.
Инструкциите на г-жа Агнешка се слушат внимателно от Мацей (първият човек отдясно)
Източник на снимки: Функционален рехабилитационен център Orthos
Лечението на болно дете изисква много себеотрицание, но младите възрастни с миопатия са още по-зле. Един от тези хора е 20-годишният Мацей Рейш. Момчето е родено в изключително тежко състояние - в първите моменти след раждането е получило само 1 точка по скалата на Апгар, която скоро се е превърнала в цели 3 точки. Още в първите мигове на света той се бори за живота и здравето си. Maciej се развива по-бавно от връстниците си - често хваща пневмония, която изисква хоспитализация, страда от контрактури в тазобедрената и колянната става. Едва през 2004 г. му е поставена диагноза центронуклеарна миопатия. Maciej има трахеотомична тръба, диша с респиратор и в същото време учи и развива интересите си. Той дори предизвиква ... на родителите си. Както им обяснява: „Това е за вашето и моето здраве, защото когато сте здрави и сте в форма, толкова по-дълго ще ми бъдат осигурени грижи“. Затова те взеха участие във Варшавския полумаратон и кану-каяката в Дрвенца. Maciej отлично знае с какви проблеми се борят родителите му и че постоянната рехабилитация е ключът към неговата независимост. Разчитайки единствено на обществената здравна служба, е трудно да се говори за този систематичен характер - родителите на Maciej посетиха клиниката за рехабилитация през ноември 2017 г., където им беше предложен юни 2018 г. като дата на разпоредените процедури. Положението на Maciej е още по-трудно, тъй като той вече е млад възрастен.
- Полската здравна служба има все по-малко да му предложи - казва майката на Мацей, Божена. - Лечението на възрастни с миопатия практически не съществува. За детето се грижат до 18-годишна възраст, след което пациентът престава да съществува за системата. Ако получаването на подходящ медицински контрол за дете с миопатия е предизвикателство, за възрастни е почти невъзможно, добавя тя.
С напредването на медицината пациентите с миопатии живеят все по-дълго - не са преживели детството, днес могат да доживеят до дълбока старост и много от тях имат шанс да се справят сами с живота си.
- Едва когато Михал беше на 1,5 години, нашият физиотерапевт призна, че е бил толкова отпуснат по-рано, че дори не е имал възможност да се научи да седи. Сега той не само седи, но дори ходи със защита, може да се качва и спуска по ниски стълби, кара колело и плува. Децата с нервно-мускулни заболявания имат проблеми с ставането от пода - практикувахме го у дома. Плаках, майка ми плачеше, а Михал се опита и накрая успя. Упражняваме се всеки ден, плюс 3 пъти седмично с физиотерапевт и веднъж седмично в басейна. Щастлив съм да наблюдавам важните етапи, които синът ми прави. За родителите на здраво дете фактът, че то започва да седи, пълзи, ходи, е нещо естествено, за нас е все едно да стигнем до върха на Хималаите - малки бисери, които взимаме от ежедневието - казва г-жа Ивона.
Михал и карта на света, която сам е изградил от лего тухли
Източник на снимки: семеен архив
Самият Михал признава, че „известно е, че вместо да участва в рехабилитация, той по-скоро би строил с лего тухли“, но вижда колко много напредва и това го мотивира да положи усилията. Момчето обича да прекарва време в училище, както казва майка му, "ако имаше възможност, щеше да живее там". Госпожа Ивона ходи на училище със сина си всеки ден, помага му да се премести от клас в клас, да носи ученическа чанта. Приятелите на Михал не го гледат през призмата на увреждането му, те виждат, че той просто е един от тях. И в много области се справя дори по-добре - той е най-добрият ученик в училище, той получи медала Diligentiae от президента на Белосток. „Синът има средно 6,0, той е най-добрата натура сред своите връстници в Полша“, казва майката на Михал.
Родителите на деца с миопатия подчертават колко важно е психологическото състояние на децата им в хода на това заболяване. Фактът, че всеки иска да бъде приет, възприеман от това какви интереси и постижения има, а не да е сочен с пръсти заради своята физичност.
Родителите, които често оставят своите нужди настрана, нямат време за почивка, посвещават го на сина или дъщеря си и търсят нови решения, които биха могли да помогнат на децата им, също се нуждаят от подкрепа при справяне с болестта на детето. Затова те решиха да обединят усилията си и да се борят за по-добро здравеопазване на децата си, да си осигурят подкрепа.
Родител ли сте на дете с миопатия? Присъединете се към останалите!
Ако сте родител на дете с миопатия или забелязвате симптоми, които могат да бъдат свързани с него, можете да се присъедините към групата „вродена миопатия“ във Facebook, където можете да получите помощ от други родители.
Каним ви също да посетите www.oswoicmiopatie.com, уебсайт, основан от родители на деца с миопатия - ценен източник на информация за болестта. Място в мрежата, където можете да се свържете с други родители, както и със специалисти, препоръчани от тях.
Прочетете още статии от този автор
