Болест на Хънтингтън (хорея на Хънтингтън): причини, симптоми, лечение

Болестта на Хънтингтън (известна преди като болест на Хънтингтън) е състояние, което е свързано главно с това, че пациентът има характерно движение, известно като хорея. Той също така причинява деменция и други психични разстройства. Болестта на Хънтингтън се причинява от мутации и за съжаление е прогресивна. Има ли лечения, които могат да намалят симптомите на хората с болестта на Хънтингтън?

Съдържание

1. Болест на Хънтингтън: причини
2. Болест на Хънтингтън: симптоми
3. Болест на Хънтингтън: диагноза
4. Болест на Хънтингтън: лечение
5. Болест на Хънтингтън: прогноза

Болестта на Хънтингтън (или болестта на Хънтингтън) е субект с доста интересна история. Първите споменавания за болестта, свързани с появата на необичайни, дори странни движения при пациенти, се появяват през Средновековието. По-късно, в продължение на много години, докладите за това заболяване са представени в различни произведения, но пълното му описание е публикувано чак през 1872 г. - негов автор е американският лекар Джордж Хънтингтън и именно името му дава името на болестта.

Болестта на Хънтингтън засяга средно 5 до 10 от 100 000 души в общото население - тук трябва да се отбележи, че в някои части на света има значително разпространение на тази единица (повечето случаи се откриват, наред с други, в Източна Европа, болестта на Хънтингтън се среща много рядко докато е в Азия или Африка). Жените и мъжете се разболяват с подобна честота.

Болест на Хънтингтън: причини

Хореята на Хънтингтън е генетично заболяване - причинява се от мутации, които се наследяват по автозомно доминиращ начин. Това означава, че е достатъчно да се получи мутиралият ген само от един от родителите (хореята на Хънтингтън се причинява от мутации в гена HTT).

Този ген кодира протеин, наречен huntintin - въпреки че досега неговата роля не е била ясно разбрана, забележимо е, че той влияе върху активността на нервните клетки и дефектите в гена, кодиращ го, могат да доведат до различни увреждания на тези клетки.

Дегенерацията на нервните клетки - която е прогресивна и с течение на времето при хора с болестта на Хънтингтън - е отговорна за симптомите на заболяването при пациентите.

Най-честата причина за болестта на Хънтингтън всъщност е наследяването на мутантния ген от родителите ви. Макар и рядко, също така се случва болестта да е резултат от мутация, настъпила само при болния човек.

Болест на Хънтингтън: симптоми

Обикновено първите симптоми на болестта на Хънтингтън се появяват между третото и четвъртото десетилетие от живота. Случва се обаче заболяването да започне много по-рано - когато първите прояви на заболяването се появят преди пациентът да навърши 20 години, е възможно да се развие младежка болест на Хънтингтън.

Пациентите, страдащи от това състояние, страдат от заболявания от три области, като хореята на Хънтингтън:

• нарушения на движението
• когнитивна дисфункция
• различни психични разстройства

Най-характерните за хореята на Хютингтън са първите неразположения, тоест двигателни разстройства. Пациентите с това заболяване могат да изпитват затруднения с планираните движения, както и неволни особености - тази група симптоми на хореята на Хънтингтън включват:

• движения на хорея: неволни движения, които са много характерни, тъй като имат извиващ се и усукващ характер (при някои се сравняват с танците); те обикновено засягат крайниците, но могат да засегнат и други мускули в тялото; съвсем типично е, че интензивността на хореята може да се увеличи, когато пациентите извършват някои умишлени движения
• прекомерна скованост на мускулите
• мускулни контрактури
• ограничаване на движенията на очите
• нарушение на походката
• трудности при поддържане на правилната стойка на тялото
• нарушения на преглъщането
• трудности с артикулацията

Увреждането на клетките на нервната система, което се случва при болестта на Хънтингтън, води до заболявания, различни от двигателни разстройства. Пациентите могат да получат различни нарушения на изпълнителните функции, включително:

• затруднено внимание
• намаляване на степента на способност да контролираш поведението си (което води, наред с други, до прекомерна импулсивност)
• забавяне на вашето мислене
• трудности с усвояването на информация
• нарушения на паметта

Симптомите на болестта на Хънтингтън включват и заболявания в областта на психичните разстройства - най-честият проблем в този случай е ниското настроение, което може да бъде с интензивност, съответстваща на депресивно разстройство.

При хора, страдащи от това състояние, това може да доведе до невъзможност да се почувства щастие, чувство на безпомощност и безсмислие на живота и до апатия, нарушения на съня и постоянно чувство на умора.

Маниакалните симптоми и обсесивно-компулсивните симптоми могат да бъдат други психиатрични проблеми, които пациентите с болестта на Хънтингтън могат да получат.

Симптомите на болестта на Хънтингтън обикновено се развиват постепенно - не е необичайно най-ранните симптоми да бъдат незабелязани от човека или от околните. Въпреки това, заболяването е прогресивно и с времето, което изтича от началото на заболяването, пациентите могат да получат все повече и повече заболявания, докато проблемите, които са възникнали от самото начало, могат да увеличат интензивността си.

Болест на Хънтингтън: диагноза

Като се има предвид какви могат да бъдат симптомите на болестта на Хънтингтън, веднага може да се заключи, че диагнозата на това състояние не е лесна - при човек, който се бори с гореспоменатите заболявания, може да се подозира депресивни разстройства или едно от разстройствата на деменцията. .

Като цяло медицинската история е много важна при диагностицирането на болестта на Хънтингтън - важно е да се знае какви симптоми и в какъв ред са се появили, както и дали тяхната интензивност се е увеличила с течение на времето.

Информацията, че някои членове на семейството на пациента са страдали от подобни заболявания, е много полезна при поставянето на диагноза.

По-късно се извършва неврологично изследване, при което е възможно да се идентифицират отклонения, свързани със заболяването (като например прекомерна скованост на мускулите или нарушение на походката), понякога в специализирания лекарски кабинет е възможно да се наблюдава появата на хорея при пациента.

Преди да бъде поставена окончателната диагноза, е важно да се направи изображение на главата на пациента (като КТ или ЯМР), за да се изключат други състояния, които могат да доведат до симптоми, подобни на тези в хореята на Хънтингтън.

Всъщност обаче окончателната, определена диагноза може да бъде поставена само след провеждане на генетични тестове, при които при изследваното лице се открива наличие на генетична мутация, характерна за този индивид.

Болест на Хънтингтън: лечение / h2>

В момента болестта на Хънтингтън остава, за съжаление, нелечима болест - на пациентите се предлага симптоматично лечение, насочено към намаляване на интензивността на техните симптоми.

В случай на движения на хорея, интензивността им може да бъде намалена благодарение на използването на препарати като тетрабеназин, амантадин или средства, принадлежащи към групата на бензодиазепините и невролептиците.

При лечението на болестта на Хънтингтън се използват и препарати, обикновено използвани при пациенти с болестта на Паркинсон, както и - със значително засилване на симптомите на разстройства на настроението - антидепресанти.

Редовната рехабилитация също е изключително важна и при наличие на значителни проблеми с речта логопедичните упражнения се оказват ценни.

В момента симптоматичното лечение е единственото лечение на болестта на Хънтингтън, но е възможно пациентите да получат други терапевтични интервенции в бъдеще.

Изследователите все още работят върху лечения, които биха могли да помогнат на пациентите с тази единица - например изследване на терапия със стволови клетки, която може да бъде въведена в централната нервна система на пациенти с болестта на Хънтингтън (тези клетки биха заместили тези неврони, дегенерирали поради състоянието).

Болест на Хънтингтън: прогноза

Хората с болестта на Хънтингтън са склонни да изпитват нарастващи трудности в ежедневието си с течение на времето - поради разстройства на движението те може да не са в състояние да поемат професионални отговорности и в крайна сметка им е трудно да изпълняват ежедневни, обикновени домакински задължения.

Обикновено смъртта настъпва в рамките на около 20 години от първите симптоми на заболяването.

Източници:

1. Raymund AC Roos, болест на Хънтингтън: клиничен преглед, Orphanet J Rare Dis. 2010; 5:40. Публикувано онлайн 2010 20 декември doi: 10.1186 / 1750-1172-5-40
2. Sołtan W. et al.: Болестта на Хънтингтън - три гледни точки, Forum Medycyny Rodzinnej 2011, том 5, № 2, 108–114

За автора

Лък. Томаш Нецки Възпитаник на медицинския факултет в Медицинския университет в Познан. Почитател на полското море (за предпочитане се разхожда по бреговете му със слушалки в ушите), котки и книги. В работата с пациентите той се фокусира върху това да ги слуша винаги и да прекарва толкова време, колкото им е необходимо.

Прочетете още статии от този автор