Четвъртък, 25 април 2013 г. - Разработването на нови неинвазивни пренатални генетични тестове, чрез обикновен кръвен тест на майката по време на бременност, може да намали ефективността до 95 процента в краткосрочен или средносрочен план. амниоцентеза за откриване на възможни хромозомни отклонения като синдром на Даун.
Това заяви директорът на Департамента за молекулярна диагностика на ивиомиката Хулио Мартин по време на среща, организирана от това образувание в Мадрид, за да се публикуват нови инструменти за скрининг за генетични изменения на плода, "по-ефективни и с по-малък риск".
Всъщност, в целия него те съобщават за появата на нов тест, наречен „Born Plus“, който обхваща 84 процента от всички собствени хромозомни отклонения, открити чрез амниоцентеза - който се състои в извличането на околоплодната течност чрез пункция - и това, в случай на синдром на Даун, има ефективност от 99, 9 процента, с фалшиво положителен процент от едва 0, 2 процента. „На практика за мен е невъзможно да се проваля“, казва този експерт.
Тази ефективност е "важна", според д-р Антонио Рекена, медицински директор на IVI група, тъй като през последните години възрастта на майчинството се забавя в Испания, което увеличава риска от хромозомни аномалии,
Всъщност, въпреки че синдромът на Даун се среща при една на 700 бременности, когато майката е над 40 години, рискът се увеличава и може да се появи при една на 80 бременности.
Други хромозомни аномалии са синдром на Едуардс (един случай на всеки 8 000 бременности) или синдром на Патау (един за всеки 20 000 бременности), разстройства, чийто риск от смъртност през първата година от живота е 90 процента.
За ранната й диагностика през първия триместър на бременността се извършват различни неинвазивни тестове като ултразвук (тъй като анализът на нухалните листове или размера на носните кости може да предупреди за повишен риск от тези нарушения). И ако тези тестове са положителни и в зависимост от възрастта на майката, се извършва амниоцентеза.
"Проблемът с този тест е, че той е инвазивен и това води до риск от аборт между 0, 5 и 1 процента", казва д-р Антонио Рекена, медицински директор на IV група.
Този факт, изтъква този експерт, поражда „емоционален страх“ у майката, който причинява „има случаи, в които, въпреки че са препоръчани, те решават да не се тестват“. Освен това, добавя той, в повече от 80 процента резултатът е положителен и не се открива риск, така че „в крайна сметка те са ненужни“.
Следователно появата на тези нови неинвазивни тестове може да бъде важно за намаляване на използването на други по-безопасни техники и подобряване на скрининга на тези нарушения.
В допълнение, този тест може да се направи в десетата седмица на бременността (докато амниоцентезата се извършва между 13-та и 15-та седмица) и „в бъдеще дори бих могъл да открия още аномалии, докато не предложим пълната генетична карта на плода“.
Независимо от това „амниоцентезата няма да бъде спряна, все пак ще е необходима“, признава Хулио Мартин, който въпреки това признава, че тези нови тестове са допълнение към традиционния неинвазивен скрининг. А амниоцентезата, от друга страна, може да бъде продължена в случаите, когато откриването на тези промени не е възможно по друг начин.
Един от недостатъците на тези нови неинвазивни тестове е високата му цена, около 800 евро в момента, но търговският директор на теста „Роден плюс“ в Испания, Алфонсо Санчес, признава, че тъй като използването му се разширява, „той също е ще намали цената му. "
Всъщност те съобщават, че Испанското дружество по гинекология и акушерство (SEGO) вече анализира ефективността на тези тестове и удобството да могат да бъдат включени в протоколи за пренатален скрининг, така че оттам да могат да се използват и в обществено здраве
Източник:
Тагове:
Регенерация Разгледайте семейство
Това заяви директорът на Департамента за молекулярна диагностика на ивиомиката Хулио Мартин по време на среща, организирана от това образувание в Мадрид, за да се публикуват нови инструменти за скрининг за генетични изменения на плода, "по-ефективни и с по-малък риск".
Всъщност, в целия него те съобщават за появата на нов тест, наречен „Born Plus“, който обхваща 84 процента от всички собствени хромозомни отклонения, открити чрез амниоцентеза - който се състои в извличането на околоплодната течност чрез пункция - и това, в случай на синдром на Даун, има ефективност от 99, 9 процента, с фалшиво положителен процент от едва 0, 2 процента. „На практика за мен е невъзможно да се проваля“, казва този експерт.
Тази ефективност е "важна", според д-р Антонио Рекена, медицински директор на IVI група, тъй като през последните години възрастта на майчинството се забавя в Испания, което увеличава риска от хромозомни аномалии,
Всъщност, въпреки че синдромът на Даун се среща при една на 700 бременности, когато майката е над 40 години, рискът се увеличава и може да се появи при една на 80 бременности.
Други хромозомни аномалии са синдром на Едуардс (един случай на всеки 8 000 бременности) или синдром на Патау (един за всеки 20 000 бременности), разстройства, чийто риск от смъртност през първата година от живота е 90 процента.
За ранната й диагностика през първия триместър на бременността се извършват различни неинвазивни тестове като ултразвук (тъй като анализът на нухалните листове или размера на носните кости може да предупреди за повишен риск от тези нарушения). И ако тези тестове са положителни и в зависимост от възрастта на майката, се извършва амниоцентеза.
ПО-МНОГО АМНИОЦЕНТЕЗ И ПО-МАЛКИ РИСК ОТ АБОРТИЯ
"Проблемът с този тест е, че той е инвазивен и това води до риск от аборт между 0, 5 и 1 процента", казва д-р Антонио Рекена, медицински директор на IV група.
Този факт, изтъква този експерт, поражда „емоционален страх“ у майката, който причинява „има случаи, в които, въпреки че са препоръчани, те решават да не се тестват“. Освен това, добавя той, в повече от 80 процента резултатът е положителен и не се открива риск, така че „в крайна сметка те са ненужни“.
Следователно появата на тези нови неинвазивни тестове може да бъде важно за намаляване на използването на други по-безопасни техники и подобряване на скрининга на тези нарушения.
В допълнение, този тест може да се направи в десетата седмица на бременността (докато амниоцентезата се извършва между 13-та и 15-та седмица) и „в бъдеще дори бих могъл да открия още аномалии, докато не предложим пълната генетична карта на плода“.
ИЗПЪЛНЕНИЕ ЗА ТРАДИЦИОННО ПРОЕКТИРАНЕ
Независимо от това „амниоцентезата няма да бъде спряна, все пак ще е необходима“, признава Хулио Мартин, който въпреки това признава, че тези нови тестове са допълнение към традиционния неинвазивен скрининг. А амниоцентезата, от друга страна, може да бъде продължена в случаите, когато откриването на тези промени не е възможно по друг начин.
Един от недостатъците на тези нови неинвазивни тестове е високата му цена, около 800 евро в момента, но търговският директор на теста „Роден плюс“ в Испания, Алфонсо Санчес, признава, че тъй като използването му се разширява, „той също е ще намали цената му. "
Всъщност те съобщават, че Испанското дружество по гинекология и акушерство (SEGO) вече анализира ефективността на тези тестове и удобството да могат да бъдат включени в протоколи за пренатален скрининг, така че оттам да могат да се използват и в обществено здраве
Източник:
-trudna-diagnoza.jpg)
