Молекулярна диагностика на новообразувания

Молекулярната диагностика се използва все повече при диагностицирането на причините за много заболявания. Независимо дали здравословните ни проблеми са свързани с метаболитни заболявания, рак или неуспех за разширяване на семейството, причините за тях все по-често се търсят в генетичния материал. Какво е такова изследване?

Молекулярната диагностика (генетично тестване) повишава ефективността на лечението и шансовете за оцеляване. За да се идентифицират генетични аномалии в човешкото тяло, могат да се изследват клетъчни хромозоми. Това прави цитогенетиката. Методите на молекулярната биология се използват за оценка на структурата на гените чрез анализ на състава на носителя на генетичната информация, т.е. ДНК (понякога и РНК). Практическият ефект от знанията в областта на генетичните основи на рака е разработването на нови терапии, включително молекулярно насочени лекарства. С други думи, той убива раковите клетки със специфично генетично заболяване, тоест ДНК, която е увредена по определен начин. Такава терапия, наречена насочена терапия, обикновено е по-ефективна и по-малко токсична от класическата химиотерапия.

Персонализирането на лечението изисква генетичен тест преди започване на лечението. Правилно извършеният генетичен тест ще покаже пациенти, които имат шанс да се възползват от избраната насочена терапия, и тези, при които молекулярният тип рак изключва ефективното действие на същото лекарство.

Молекулярна диагностика: как се прави?

За да се постави точна диагноза, диагностичният метод трябва да бъде адаптиран към параметъра, който искаме да оценим. Процедурата е различна, за да се установи наличието на известна мутация и по различен начин да се търси неизвестно разстройство в ген, за който се подозира, че има неизправност.
Трябва да се използват различни методи, когато се търси хромозомна транслокация (изместване на фрагмент от хромозома) и други методи за оценка на генното увреждане. Използваният метод също трябва да бъде избран в съответствие с биологичния материал, който ще се тества. Придобитите генетични нарушения, отговорни за образуването на 80-90% от раковите заболявания, могат да бъдат открити само в злокачествени клетки. Следователно, изследването се извършва чрез анализ на материала, получен от туморни клетки. Туморната тъкан, получена по време на операция или биопсия, се носи в лабораторията. Такъв е случаят с повечето солидни тумори. Ако си имаме работа с левкемия - подходящият материал за анализ на генетични нарушения са клетките на костния мозък, които се събират под местна упойка с помощта на метода на трепанобиопсия (изрязване на костен фрагмент заедно с костния мозък) или аспирационна биопсия (изсмукване на материал за изследване). При тестове, насочени към оценка на податливостта към рак, е достатъчно да се вземе кръв от пациента. Това се прави по същия начин, както при морфологията.

Оценка на предразположение

При много фамилни видове рак е известно кои гени, или по-скоро техните анормални (мутирали) форми, увеличават риска от развитие на болестта. Наличието на такова предразположение при здрав човек е предупредителен сигнал, подтикващ към по-внимателен здравен контрол, а в специални ситуации - да се използват специфични превантивни методи. Оказва се също така, че в случай на някои наследствени новообразувания, ходът на заболяването и ефективността на лечението ще бъдат различни в сравнение със същия тип новообразувания, но от време на време, т.е.

По следите от мутантни клетки

Понастоящем изследванията на генетичния рак представляват приблизително половината от всички проведени генетични изследвания. Те се извършват за три основни цели. Първата е диагностиката на заболяването и точната класификация на новообразуването. Вторият - прецизният подбор на метода на лечение. Третото е оценката на наследствената предразположеност за развитие на неопластично заболяване.

Доскоро туморите бяха класифицирани според хода на заболяването (клинична оценка) и изследване на клетки под микроскоп (цитология) или тъкан на отстранения тумор (хистопатология). Благодарение на напредъка в познанията за биологичните механизми на образуване и развитие на рак, ние знаем, че новообразуванията с "подобен вид" могат да се различават значително в прогнозата, например. Между такива видове рак може да има генетични разлики, което често определя избора на лечение. В момента много левкемии, лимфоми и солидни тумори не могат да бъдат класифицирани ясно без помощта на генетични тестове.

Заслужава си да се знае

Синдром на къса завивка

Разходите за генетично изследване варират значително в зависимост от използвания метод, обхвата на теста, анализирания ген или броя на необходимите процедури. Ето защо те могат да варират от няколкостотин до няколко хиляди злоти. За съжаление в Полша генетичните тестове не се възстановяват във всички случаи. Междувременно, в много случаи провеждането на генетични тестове би позволило добре подбрано и икономично управление на скъпи противоракови терапии или за по-ранно откриване на рак. Свободният достъп до конкретен генетичен тест зависи от много фактори - включително относно типа на предложеното лечение, т.е. дали се използва като част от лекарствена програма, провеждат ли се клинични проучвания в болницата, както и финансовото състояние на конкретен център за рак. В случай на диагностициран рак, решението за извършване на генетичен тест и неговото ръководство се взема от патолог (за установяване на диагнозата) или клиницист (за избора на таргетна терапия). Трябва обаче да се помни, че молекулярната диагностика не замества, а допълва други тестове, например образна диагностика (ултразвук, мамография, рентгеново изследване), хистопатологични и други.

Препоръчителна статия: