Четвъртък, 13 март 2014 г. - Вярвайки в върха на света и след това изпитвайки най-дълбокото отчаяние. Това е видът на екстремни промени в настроението, от които страдат хората с биполярно разстройство, заболяване, характеризиращо се с повтарящи се периоди на мания и депресия.
Международен екип от експерти от болницата на Университета в Бон, Централния институт за психично здраве в Манхайм (и двете в Германия) и болницата на Базелския университет (Швейцария) откриха два нови региона на гени, които са свързани с това заболяване, Освен това изследователите успяха да потвърдят три допълнителни заподозрени гена. Резултатите са публикувани в списанието «Nature Communications».
«1% от населението страда от биполярно или маниакално-депресивно разстройство. Пациентите се подлагат на истински влакчета от емоции ”, обяснява Синк Свен Цикон, водещ автор и изследовател в швейцарската болница. По време на тези екстремни промени те преживяват маниакални фази с заблуди от величие, засилено сексуално желание и намалена нужда от сън, както и депресивни фази с много потиснато настроение, което дори може да доведе до мисли за самоубийство.
"Въпреки че причините за заболяването все още не са напълно изяснени, в допълнение към психосоциалните задействания, генетичните фактори играят важна роля", добавя Цикон.
През последните години експертите вече са участвали в декодирането на няколко гена, свързани с биполярно разстройство. Обаче, това, което авторите казват, че е създало тази работа, е размерът на извадката, тъй като това е най-голямото изследване за биполярно разстройство.
„Изследването на генетичната основа на биполярното разстройство в този мащаб е уникално към днешна дата в света“, казва Марчела Риетшел от германския институт за психично здраве.
Бяха получени нови генетични данни от 2266 пациенти с маниакално-депресивно разстройство и 5, 028 контролни хора и обединени със съществуващите масиви от данни. Общо данните за генетичния материал на 9 747 пациенти са сравнени с данни от 14 278 здрави хора.
Но търсенето на гени, участващи в маниакално-депресивно разстройство, е като търсене на игла в сено. "Приносът на един единствен ген е толкова незначителен, че не може нормално да бъде идентифициран сред" фоновия шум "на генетичните различия", казва Цикон.
Само когато ДНК на голям брой пациенти с биполярно разстройство се сравнява с генетичния материал на също толкова голям брой здрави хора, разликите могат да бъдат статистически потвърдени. И именно тези подозрителни райони - които показват заболяване - са известни на учените като „кандидат-гени“.
Използвайки автоматизирани методи за анализ, изследователите записаха около 2, 3 милиона различни региони в генетичния материал на пациентите и съответно контролите. Последваща оценка с помощта на биостатистични методи разкрива общо пет рискови региона в ДНК, свързани с биполярно разстройство. Два от тези региони са ново откритие: гена ADCY2 на пет хромозома и регионът, наречен MIR2113-POU3F2 на шеста хромозома. От своя страна, рисковите региони ANK3, ODZ4 и TRANK1 вече бяха описани в предишни проучвания.
„Въпреки това, тези три региона на гени бяха статистически по-добре потвърдени в нашето изследване. Сега връзката с биполярното разстройство е станала още по-ясна ”, казва Маркус М. Нотен, друг от авторите на университета в Бон.
Изследователите се интересуват особено от региона на новооткрития ген ADCY2, тъй като той кодира ензим, който участва в провеждането на сигналите в нервните клетки. «Познаването на биологичната основа на това заболяване може да бъде отправна точка за новите терапии. Тези открития могат да увеличат нашето разбиране за биологичните механизми, които са в основата на развитието на биполярно разстройство “, заключава Цичън.
Източник:
Тагове:
семейство Лекарства Терминологичен речник
Международен екип от експерти от болницата на Университета в Бон, Централния институт за психично здраве в Манхайм (и двете в Германия) и болницата на Базелския университет (Швейцария) откриха два нови региона на гени, които са свързани с това заболяване, Освен това изследователите успяха да потвърдят три допълнителни заподозрени гена. Резултатите са публикувани в списанието «Nature Communications».
«1% от населението страда от биполярно или маниакално-депресивно разстройство. Пациентите се подлагат на истински влакчета от емоции ”, обяснява Синк Свен Цикон, водещ автор и изследовател в швейцарската болница. По време на тези екстремни промени те преживяват маниакални фази с заблуди от величие, засилено сексуално желание и намалена нужда от сън, както и депресивни фази с много потиснато настроение, което дори може да доведе до мисли за самоубийство.
"Въпреки че причините за заболяването все още не са напълно изяснени, в допълнение към психосоциалните задействания, генетичните фактори играят важна роля", добавя Цикон.
През последните години експертите вече са участвали в декодирането на няколко гена, свързани с биполярно разстройство. Обаче, това, което авторите казват, че е създало тази работа, е размерът на извадката, тъй като това е най-голямото изследване за биполярно разстройство.
„Изследването на генетичната основа на биполярното разстройство в този мащаб е уникално към днешна дата в света“, казва Марчела Риетшел от германския институт за психично здраве.
Бяха получени нови генетични данни от 2266 пациенти с маниакално-депресивно разстройство и 5, 028 контролни хора и обединени със съществуващите масиви от данни. Общо данните за генетичния материал на 9 747 пациенти са сравнени с данни от 14 278 здрави хора.
Но търсенето на гени, участващи в маниакално-депресивно разстройство, е като търсене на игла в сено. "Приносът на един единствен ген е толкова незначителен, че не може нормално да бъде идентифициран сред" фоновия шум "на генетичните различия", казва Цикон.
Само когато ДНК на голям брой пациенти с биполярно разстройство се сравнява с генетичния материал на също толкова голям брой здрави хора, разликите могат да бъдат статистически потвърдени. И именно тези подозрителни райони - които показват заболяване - са известни на учените като „кандидат-гени“.
Нови лечения
Използвайки автоматизирани методи за анализ, изследователите записаха около 2, 3 милиона различни региони в генетичния материал на пациентите и съответно контролите. Последваща оценка с помощта на биостатистични методи разкрива общо пет рискови региона в ДНК, свързани с биполярно разстройство. Два от тези региони са ново откритие: гена ADCY2 на пет хромозома и регионът, наречен MIR2113-POU3F2 на шеста хромозома. От своя страна, рисковите региони ANK3, ODZ4 и TRANK1 вече бяха описани в предишни проучвания.
„Въпреки това, тези три региона на гени бяха статистически по-добре потвърдени в нашето изследване. Сега връзката с биполярното разстройство е станала още по-ясна ”, казва Маркус М. Нотен, друг от авторите на университета в Бон.
Изследователите се интересуват особено от региона на новооткрития ген ADCY2, тъй като той кодира ензим, който участва в провеждането на сигналите в нервните клетки. «Познаването на биологичната основа на това заболяване може да бъде отправна точка за новите терапии. Тези открития могат да увеличат нашето разбиране за биологичните механизми, които са в основата на развитието на биполярно разстройство “, заключава Цичън.
Източник:
