Аненцефалия (аненцефалия) - дефект на нервната тръба

Аненцефалията (аненцефалията) е летален или фатален дефект в развитието.Какво представлява аненцефалията и защо изобщо е проблем? Има ли начини за предотвратяване на аненцефалията?

Аненцефалията (аненцефалията) е един от най-често срещаните дефекти на нервната тръба. Според американската статистика аненцефалията се открива при 1 на 1000 бременности, но децата с аненцефалия се раждат много по-малко - този проблем статистически засяга 1 на 10 хиляди родени бебета. Тази диференциация се дължи на много проста причина - в повечето случаи на аненцефалия детето се спонтанно абортира дори в ранните етапи на бременността.

Аненцефалия: причини

Все още не е разграничена конкретна причина за аненцефалията. В момента доминиращото мнение е, че появата на аненцефалия при децата се влияе от комбинация от генетични нарушения и различни фактори на околната среда.

Патологичните явления, водещи до аненцефалия, се появяват рано, дори преди плода да навърши един месец. При нормални условия, около третата седмица от живота на плода, предшественикът на човешката нервна система, т.нар нервен улей. Различни патологии, които възпрепятстват този процес, могат да доведат до черепно-мозъчни цепнатини, най-тежката форма на които е аненцефалията.

Досега са изследвани много гени, чиито мутации - срещащи се както при майки, така и при деца - могат да допринесат за появата на аненцефалия. Някои от генетичните дефекти са по-добре проучени (както в случая с гена MTHFR, чийто продукт участва в метаболизма на фолиевата киселина и чиито мутации могат да доведат до аненцефалия), други мутации са по-малко известни досега, но в светлината на съвременните познания не е възможно индикация на специфични мутации, които могат особено да доведат до появата на аненцефалия.

Факторите на околната среда също са важни в етиологията на аненцефалията. Сред тези видове потенциални причини за аненцефалия се споменават следните:

• дефицит на фолиева киселина (дефицитът на това хранително вещество в диетата на бременна жена обикновено благоприятства появата на дефекти на нервната тръба при деца)
• здравословни проблеми на майката като диабет и затлъстяване
• използване на различни лекарства от майката (напр. някои антиепилептични лекарства)
• излагане на плода на прегряване (вредна хипертермия може да възникне в резултат както на високата температура на майката, така и може да бъде свързана с престой на много топло място, например в сауна)

Аненцефалия: клинична картина

Както вече споменахме, аненцефалията се причинява от незатваряне на структурите на първичната нервна система. Ефектът от такава ситуация е, че нервната тъкан на плода е изложена на околоплодните води - структурите на нервната система са изключително крехки и, ако не са защитени от структурите на черепа, в крайна сметка настъпва дегенерация. Поради тази причина децата с аненцефалия не развиват нито полукълбите на мозъка, нито малкия мозък.

Друг проблем, който обикновено се свързва с аненцефалията, е малформация на костните структури на черепа. Дете, родено с аненцефалия, обикновено на мястото, където обикновено се намират структурите на мозъка, има широка структура с червеникав цвят, направена от съединителна тъкан. Възможно е тази част от главата на бебето да бъде покрита с кожа, но това наистина е рядко.

Децата, родени с аненцефалия, имат голямо разнообразие от заболявания, включително:

• нарушения на дишането
• значително повишаване на мускулния тонус
• засилени дълбоки рефлекси

Аненцефалия: диагноза

Диагнозата на аненцефалията може да бъде поставена след раждането на детето въз основа на промените, характерни за тази патология. Определено обаче е възможно да се диагностицира аненцефалията в хода на вътрематочния живот. Сред тестовете, които се извършват при бременни жени и въз основа на които може да се подозира аненцефалия, може да се спомене следното:

• определяне на концентрацията на алфа-фетопротеин в кръвта на майката (в случай на различни дефекти на нервната тръба на плода, включително аненцефалия, концентрацията на този маркер в бременната кръв се увеличава)
• ултразвукови изследвания (по време на ултразвук е възможно да се установи наличието на нарушения в развитието на нервната система при детето - трябва да се подчертае обаче, че костните структури на черепа стават ясно видими при ултразвук след 12-та седмица на бременността, следователно аненцефалията при ултразвук може да бъде диагностицирана само след преминаване през първия триместър на бременността )

Аненцефалия: лечение и прогноза

В случай на аненцефалия е трудно да се говори изобщо за лечение - за съжаление това състояние е нелечимо. Някои деца с аненцефалия се раждат мъртви, докато тези, които се раждат живи, умират в рамките на няколко часа, до няколко дни след раждането. Последната ситуация се случва, когато пациентът развие остатъчен мозък (включително центрове, които контролират дишането и сърдечната функция). В действителност, обаче, за съжаление няма спасение за деца с аненцефалия и ето защо предприемането на упорити опити да ги поддържа живи всъщност е противопоказано.

Аненцефалия: превенция

Дори ранната диагностика на аненцефалията по време на развитието на бременността не позволява лечението на този дефект. Поради тази причина е най-важно да се вземат мерки за предотвратяване на появата на аненцефалия. Профилактиката на аненцефалията се основава предимно на добавки с фолиева киселина. Най-важното е да се достави този минерал в тялото, когато структурите на нервната система се развият в плода. Въпреки това не всички бременности са планирани, в случай на тези планирани бременности от своя страна пациентите често установяват със закъснение, че след известно време ще бъдат майки. Поради тази причина трябва да се приложи добавка с фолиева киселина, преди да се опитате да забременеете. Общите препоръки споменават приема на 0,4 mg фолиева киселина на ден, в случай на жени, които са имали дете с дефект на нервната тръба в миналото или в чиито семейства е възникнал този проблем, понякога се препоръчва прием на повишена доза фолиева киселина, до 4 mg на ден. .

Аненцефалия: риск от заболяване при следващи бременности

Двойките, които ще родят дете с аненцефалия, може да се притесняват от възможността да родят дете със същата единица от следващата бременност. В такава ситуация рискът от аненцефалия при следващото дете за съжаление действително се увеличава (в сравнение с общата популация) и се оценява на 2 до 4%.

Източници:
1. Американски материали Национална медицинска библиотека, онлайн достъп: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephaly#resources
2. Материали на Центровете за контрол и профилактика на заболяванията, онлайн достъп: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html
3. Robert G Best, "Ancencephaly", Medscape, он-лайн достъп: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overview#a1

За автора

Лък. Томаш Нецки Възпитаник на медицинския факултет в Медицинския университет в Познан. Почитател на полското море (за предпочитане се разхожда по бреговете му със слушалки в ушите), котки и книги. В работата с пациентите той се фокусира върху това да ги слуша винаги и да прекарва толкова време, колкото им е необходимо.