Синдромът на Ди Джордж е вроден дефект, причинен от загуба на ДНК материал. В основата на това генетично заболяване е загубата на фрагмент от хромозома 22, което води до липсата на около 50 гена. Пациентите имат сърдечни дефекти, имунни нарушения и хипопаратиреоидизъм. Как се лекува синдромът на Di George?
Съдържание
- Какво представлява синдромът на Ди Джордж?
- Синдром на Ди Джордж - причини
- Синдром на Ди Джордж - симптоми
- Как се диагностицира синдромът на Di George?
- Ди Джордж синдром - лечение
Синдромът на Di George или синдром на микроделеция 22q11 е най-често възникващата мутация de novo, тоест възниква при дете, чиито родители го нямат (появява се за първи път в семейството), и се наследява само в около 5-10% от случаите. Генетичният дефект се развива около 6-8 години. седмица от бременността, не зависи от пола и причинява много физически и психически дисфункции, а също така често се свързва с аномалии във външния вид.
Според Европейския регистър на вродените дефекти, честотата на синдрома на Ди Джордж е 1: 9 700 живородени деца. Въпреки това, в много научни изследвания (напр. В проучването на Oskarsdottir, което сравнява честотата на шведското население в Готланд и в Гьотеборг), се потвърждава по-висока честота на мутациите в зависимост от диагнозата.
Какво представлява синдромът на Ди Джордж?
Синдромът на Ди Джордж е генетичен дефект, който е описан за първи път от д-р Анджело Ди Джордж през 1968 г. Това е микроделеционният комплекс 22q11, който също често се споменава от други имена, използвани като взаимозаменяеми. Сред тях има:
- Синдром на Shprintzen
- УЛОВ 22
- Екип на Такао
- Синдром на Седлаков
- Екип на VCFS
Струва си да се подчертае обаче, че в много научни статии все още може да се срещне несъответствие в номенклатурата и използването на горните имена като различни дефекти, което не е подходящо.
Въпреки че всъщност всяко от тези заболявания се характеризира с малко по-различни симптоми и тяхната тежест, сега учените са унифицирали номенклатурата и препоръчват както синдромът на Ди Джордж, така и гореспоменатите имена на много подобни генетични заболявания да бъдат определени като едно в света, колективно наречен като 22q11 комплекс за изтриване или микроделеция.
В 90% от случаите синдромът на Ди Джордж засяга 48 гена, а в останалите - само 24 гена. В резултат на загубата на гореспоменатите гени се появяват много нарушения по време на развитието на плода, които се отразяват негативно на развитието на детето, което след раждането води до появата на мутационни симптоми. Следователно хората, които решат да имат деца и имат синдром на делеция 22q11, трябва да знаят, че има 50% шанс да предадат болестта на своите потомци.
Важно е, че изследванията, проведени през 2015 г. от Дона Ландсман в Канада, показват обаче, че само 25% от бременностите имат шанс да раждат здраво бебе.
Също така е важно честотата на синдрома на Ди Джордж да варира, тъй като изследванията върху него все още продължават. Освен това трябва да се помни, че много хора остават недиагностицирани и често или изобщо не научават за болестта, или се провежда например след раждането на потомство с генетично заболяване.
Синдромът на Ди Джордж може да причини не само много разстройства, увреждания и сериозни проблеми с физическото и психическото здраве, но и спонтанни аборти, смърт на бебета и по-кратък живот при възрастни.
Синдром на Ди Джордж - причини
Основната причина за синдрома на Di George е 22q11.2 делеция или микроделеция. Това означава, че на дългото рамо на хромозома 22 (най-малката човешка хромозома във всяка клетка в тялото) има загуба в генетичния материал, който може да включва кратък фрагмент от гени или цяла група гени. Местоположението на мястото в генетичния фрагмент се определя като q11.2.
Друга причина може да бъде и точкова мутация в гена TBX1, който участва в развитието на сърцето, тимуса, паращитовидните жлези и анатомията на лицето.
Възможно е също така, че мутациите в гените HIRA / TUPLE1 и UFD1L допринасят за синдрома на Di George, но в момента няма достатъчно изследвания, които да потвърдят това окончателно.
Синдром на Ди Джордж - симптоми
Трябва да се подчертае, че броят на симптомите и тяхната тежест се различават в зависимост от изследвания случай. Някои хора могат да получат генетичен дефект веднага след раждането, други по-късно в живота, а някои могат да развият неспецифични симптоми, които могат да доведат до факта, че никога не са диагностицирани правилно.
Заслужава да се отбележи обаче, че учените са идентифицирали 180 симптома, които могат да бъдат причинени от синдром на микроделеция 22q11, от които пациентът най-често има максимум 20.
Синдромът на Ди Джордж, когато се диагностицира при кърмачета и новородени, обикновено представлява:
- сърдечни дефекти (срещат се при до 82% от децата)
- проблеми с приема на храна (затруднено смучене и преглъщане)
- цепнатина на небцето или други дефекти (и в резултат на това напр. изливане през носа)
- хипотония, т.е. ниско мускулно напрежение
- забавено развитие, включително когнитивно, умствено, речево и т.н.
Това много често се случва:
- отслабен имунитет (който е свързан например с чести инфекции на горните и долните дихателни пътища)
- слабо развит (или липсващ) тимус
- хипокалциемия (и свързаната с нея хипокалциемична тетания)
- неизправност на паращитовидните жлези
- неадекватно телесно тегло и твърде нисък ръст
Децата с този генетичен дефект често имат ушни инфекции, които често страдат от загуба на слуха, което също се отразява неблагоприятно на тяхното развитие.
След раждането често се откриват и дефекти на пикочно-половата система, включително:
- недоразвитие на бъбреците
- бъбречно кистозна болест
- хипоспадия при момчетата
както и дефекти на нервната система, като:
- хидроцефалия
- мозъчни кисти
- менингеална херния
Не е необичайно да се наблюдават и нарушения на храносмилателната система, включително:
- диафрагмална херния
- дефекти на ануса
- ненормален обрат на червата
Синдромът на Ди Джордж е втората най-честа причина за тежки сърдечни заболявания и забавяне на развитието след синдрома на Даун.
Недостатъците също са подобни по отношение на появата на характерни черти, включително:
- широко разтворени очи
- малки и ниско поставени уши
- рибена уста
- плоска основа на носа
- разлики в дължината на пръстите и краката
Освен това, както пациентите на Di George, така и синдрома на Даун се характеризират с лош мускулен тонус.
По-късно в живота пациентите със синдром на Di George могат да развият автоимунни състояния по-често от здрави хора. Освен това специалистите потвърждават, че сред тях има и повишена честота на болестта на Паркинсон.
Синдромът на Ди Джордж също засяга психичното здраве, но въпреки че 80-100% от пациентите изпитват нарушения, свързани с него, те рядко се свързват със синдрома на Ди Джордж. Получените проблеми са най-силно изразени при възрастни, но те започват да се развиват в детството.
По правило децата със синдрома на Ди Джордж са хиперактивни, не могат да се концентрират и имат затруднения в ученето. Те също обикновено имат лека умствена изостаналост.
Възрастните с това генетично разстройство също имат по-висок риск от развитие на психични заболявания, включително депресия и биполярно разстройство. Този синдром на мутации също е 30 пъти по-висок риск от шизофрения в сравнение със здрав човек. Освен това могат да се появят и епизоди на психоза и деменция.
Синдромът на Ди Джордж може също да има неспецифични симптоми, които може да не са толкова сериозно състояние. Те включват, наред с други:
- припадъци
- тревожни разстройства
- изкривяване на гръбначния стълб
- проблеми със слуха, речта и преглъщането
Как се диагностицира синдромът на Di George?
Диагнозата на синдрома на Ди Джордж не е лесна в много случаи и поради това някои пациенти научават за това случайно, например когато имат дете с генетичен дефект. Трудно е да се диагностицира това заболяване, тъй като симптомите му често не са очевидни и могат да бъдат приписани на много заболявания.
Един от начините за поставяне на диагноза е чрез генетично тестване. За съжаление микроделециите могат да възникнат произволно, така че е много трудно да се предскаже точно какви тестове трябва да се извършат.
Много по-лесно е да ги направите, когато жената е все още бременна и е известно, че например един от родителите има мутация. В тази ситуация се извършват пренатални тестове като генетична амниоцентеза.
Пренаталната диагностика включва събиране на околоплодна течност за изследване. Процедурата се извършва между 15 и 18 седмица от бременността.
Трябва обаче да знаете, че тестът е инвазивен, което е свързано с възможни усложнения (напр. Има 1% риск от спонтанен аборт).
В по-късните етапи от живота откриването на генетичен дефект е възможно и при диагностициране на други органи, например сърцето по време на ехокардиография или рентгеново изследване в случай на гръбначни аномалии в шийните прешлени.
Ди Джордж синдром - лечение
Лице, диагностицирано със синдром на Ди Джордж, трябва да е наясно, че това е болест през целия живот. От момента на поставяне на диагнозата той трябва да бъде под постоянното наблюдение на специалисти в различни области през целия си живот, включително:
- невролог
- кардиолог
- гастролог
- ендокринолог
- нефролог
- УНГ специалист
- психолог
- психиатър
- имунолог
- генетика
Благодарение на тази процедура е възможно не само да се минимизират симптомите, но и да се предотврати тяхното влошаване и отрицателни ефекти и да се разпознаят и лекуват нови нарушения. Това е особено важно при деца със синдром на Ди Джордж, тъй като неприлагането на подходящи терапии навреме може да повлияе неблагоприятно на тяхното развитие, не само физически, но и психически.
Ако диагнозата се поставя веднага след раждането на болно дете, тя обикновено се свързва с започване на лечение по това време и по този начин с много операции, които помагат, наред с други. премахване на дефекти в сърцето, храносмилателната и нервната система.
Ако най-сериозните симптоми се елиминират, детето често трябва да се подлага на специализирано лечение, което например подобрява слуха или минимизира речевите проблеми.
Някои страдащи се нуждаят от психиатрично лечение или психологическа терапия, за да помогнат за минимизиране на симптоми като тревожност, хиперактивност или лечение на състояния като шизофрения.
Фармакологичното лечение често се прилага при хора със синдром на Di George.
Също така си струва да се помни, че тежестта на симптомите при пациенти със синдрома на Ди Джордж може да е променлива, поради което освен постоянното наблюдение от специалисти е необходимо и постоянно нарастваща информираност. Не само болният човек трябва да има знания за болестта, но и техните роднини, което ще помогне за разбирането на болестта и ще им даде възможност да предоставят необходимата подкрепа.
