Генетични дефекти на детето - тестове

Дъщеря ми имаше подозрение за синдром на Даун, но изследването не показа това. Резултат от генетичен тест: материал за култура - лимфоцити от периферна кръв, брой митози 40, брой анализирани кариограми 4, техника за оцветяване на GTG 550 кариотип 46, XX ленти. Може ли дъщерята да има други синдроми на вродени дефекти?

Нормалният кариотип означава, че не са открити достатъчно големи хромозомни аномалии, които да се видят при микроскопско изследване. Това обаче не изключва наличието на много малки хромозомни аномалии, които не могат да бъдат открити при този тип изследване.

Трябва също така да се помни, че вродените дефекти на детето могат да бъдат причинени не само от хромозомни аномалии. Многобройни синдроми на вродени дефекти възникват в резултат на мутации в отделни гени. Следователно, в случай на психомоторно изоставане и / или наличие на вродени аномалии, е необходима допълнителна генетична консултация, дори ако кариотипът на пациента е нормален.

В зависимост от вида на вродените аномалии, настъпващи при детето, външния му вид, начина, по който се развива физически и психически, специалист клиничен генетик прави клинична диагноза и при необходимост разпорежда подходящ молекулярен тест (ДНК).

Не забравяйте, че отговорът на нашия експерт е информативен и няма да замести посещението при лекар.

Krystyna Spodar - специалист в областта на клиничната генетика в NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Варшава, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

Експертът отговаря на въпроси за генетични заболявания и вродени малформации, наследяване и пренатална диагностика.