Вродена пойкилодермия

Вродената пойкилодермия не е болестно образувание, а болестна картина, състояща се от триада симптоми като кожна атрофия, ретикуларно обезцветяване и телеангиектазия. Какви са причините и симптомите на пойкилодермия? Как протича лечението?

Пойкилодермия се развива на фона на контактни реакции, заболявания на съединителната тъкан, пролиферативни заболявания на лимфната система или в резултат на излагане на облъчване X. Също така се появява в хода на генетично обусловени синдроми като вродена пойкилодермия (синдром на Ротмунд-Томсън, вродена дискератоза, синдром на Фанкони, синдром на Киндлер придружаващи мехури, наследствена акрокератозна пойкилодермия, наследствена склерозираща пойкилодермия, пойкилодермия, свързана с неутропения).

Вродена пойкилодермия

• Синдром на Ротмунд-Томсън

Това е много рядка вродена пойкилодерма, около 300 случая са регистрирани в цял свят. Жените боледуват по-често от мъжете. Наследственото заболяване е автозомно-рецесивно, а дефектът се отнася до гена, кодиращ ензима - ДНК хеликаза.

Първият симптом е еритем на бузите с ретикуларен модел, който се появява през първата година от живота. Постепенно обхватът на промените обхваща все повече и повече области на кожата - уши, брадичка, чело, крайници и седалище. Торсът обикновено остава без симптоми. Освен това може да се появи свръхчувствителност към слънчева светлина и при някои пациенти могат да се развият огнища на кератоза върху дисталните части на крайниците, които могат да се трансформират в плоскоклетъчен и базално-клетъчен карцином. Интересното е, че както косата, така и мастните и потните жлези могат да бъдат намалени по брой или да липсват напълно. Всички пациенти са с нисък ръст и около половината от тях имат катаракта, която се появява в ранна детска възраст. Други аномалии при пациентите включват хипогонадизъм, сводеста пищяла, малки ръце и крака, хипопластични палци и дефекти на зъбите. Характерно е, че има повишен риск от развитие на костен сарком. Интелигентността е вярна.
В случаите, които не се усложняват от развитието на злокачествено новообразувание, времето за оцеляване е нормално. Лечението се ограничава до използването на слънцезащитни продукти и редовни прегледи с образни тестове за откриване на остеосарком.

• Вродена дискератоза

Това е много рядко заболяване, наследено в повечето случаи по X-свързан начин. Дефектът се отнася до мутация в дискерина, ядрен протеин, който е от съществено значение за синтеза на рибозомната РНК и функцията на теломеразата. Теломеразните дефекти имат отрицателен ефект върху живота на клетките, тъй като той е съкратен.

Заболяването се диференцира от анемията на Fanconi, която се характеризира с петна хиперпигментация и подобни промени в костния мозък.

Симптомите са ограничени до кожата и лигавиците. Почти всички пациенти се характеризират с тъмна, кафяво-сива, ретикуларна хиперпигментация, придружена от атрофия на кожата и телеангиектазия. Тези промени обикновено започват в детска възраст и най-често засягат лицето, торса и бедрата. Има постоянни сълзене на очите в резултат на хронично възпаление на конюнктивата и клепачите. Слъзният канал често е хипопластичен. Ноктите първоначално са хипертрофични, след това стават дистрофични. И накрая, има атерия, подобна на птеригиум. Характерни са изтъняване на косата, прекомерно изпотяване на кожата под мишниците и леко ороговяване на ръцете и стъпалата. Има дифузни хиперкератотични огнища в лигавиците на устата, гениталиите и ануса, които в млада възраст се трансформират в плоскоклетъчен карцином. Половината от пациентите развиват панцитопения от типа на Fanconi. Поради наличието на плоскоклетъчен карцином на лигавицата и риска от аплазия на костния мозък, прогнозата е лоша. Някои пациенти се подлагат на трансплантация на костен мозък.

Прочетете също: Хемангиоми - причини, симптоми, лечение Напукани капиляри: как да се отървете от тях? Дермографизъм: причини, симптоми, лечение на дермографска уртикария

• Анемия на Фанкони

Анемията на Фанкони се среща с честота 1: 300 000 и се наследява по автозомно-рецесивен начин. Причинява се от мутация в различни гени за възстановяване на ДНК.

Характерните симптоми са панцитопения, бъбречни дефекти, скелетни аномалии, умствена изостаналост и недостатъчност в растежа. Кожните лезии включват дифузна хиперпигментация, фокална хипопигментация и петна тип кафе-мляко. В рамките на гънките на кожата кожата има тъмен цвят.

Пациентите са изложени на повишен риск от развитие на злокачествени заболявания, особено остра миелоидна левкемия.

Прогнозата е лоша поради значително увеличения риск от остра миелоидна левкемия и риска от развитие на плоскоклетъчен карцином (главно на главата, шията и перианалната област). Трансплантацията на костен мозък е избраното лечение.

• Синдром на Киндлер

Той принадлежи към семейството на епидермални мехури и се наследява автозомно рецесивно. Дефектът се отнася до мутация в гена KIND1, кодиращ kindlin-1, което води до ненормално фокално сцепление и увреждане на прикрепването на актиновия цитоскелет към плазмената мембрана в базалните слоеви кератиноцити. В резултат на това се нарушава полярността и адхезията на кератиноцитите към базалната мембрана.

Болестта еволюира от вродено образуване на мехури и лека свръхчувствителност към слънцето до генерализирана пойкилодермия в зряла възраст.

Болестта се проявява като вродено образуване на мехури по кожата, което изчезва с възрастта. Има лека свръхчувствителност към слънцето и ранна, генерализирана, прогресивна пойкилодермия с обширна атрофия. Възможно е да има кератинизация на ръцете и краката и аномалии на ноктите, както и контрактура и адхезия на пръстите. Поради атрофия и сухота, кожата на пациентите изглежда преждевременно остаряла. Освен това може да има чувствителност на венците, лошо съзъбие и ранен, бързо прогресиращ пародонтит. Може да бъдат засегнати лигавиците на уретрата, ануса, хранопровода и гениталиите, което води до образуването на стриктури в тях.

Прогнозата е добра, но трябва да сте наясно с повишения риск от плоскоклетъчен карцином на кожата или лигавиците.

• Наследствена Акрокератотична Пойкилодермия (Пойкилодермия с кератоза)

Това е група от автозомно доминиращи заболявания. Характерна е ранната възпалителна фаза с първоначален еритем на дисталните части на тялото и мехури, последван от засягане на областите на флексия. Кожата на отдалечената област е атрофична с множество папиларни бучки, които могат да персистират дълго време и допълнително да засегнат коленете и лактите.
Пойкилодермичните промени са описани в някои семейства като първични на лицето, а в други като флексия. Пациентите са здрави, без катаракта, умствена изостаналост или хипогонадизъм.

• Наследствена склероза, която разглежда Пойкилодерма

Наследен автозомно доминиращ. Симптомите на заболяването започват още в детска възраст. Характеризира се с втвърдяване и атрофия на дисталната кожа, придружени от дифузна хипо и хиперпигментация. Няма телеангиектазии. Възможно е да има хиперкератотични или втвърдени ленти в зоните на флексия.

Някои пациенти могат да се представят с мандибоакрална дисплазия, с мандибуларна хипоплазия, диспластични ключици, незатваряне на черепните конци, скъсяване на фалангите и дистална атрофия на кожата, и пойкилодермия.

• Пойкилодермия с придружаваща неутропения (индийска пойкилодермия на навахо)

Унаследява се по автозомно-рецесивен начин. Освен неутропенията, характерна е появата на папулозен обрив на дисталните части, който се трансформира в обезцветяване и обезцветяване, разпространяващо се централно. Пациентите показват удебелени нокти (пахионихия) и повтарящи се белодробни инфекции. Може да бъде объркан със синдрома на Rothmund-Thomson. Подобни заболявания са открити и при други неамерикански американци.