Мукополизахаридозата (MPS) е рядко диагностицирано метаболитно заболяване от генетичен произход, което причинява увреждане на много органи, а оттам и на тяхната недостатъчност. Какви са причините и симптомите на мукополизахаридоза? Как протича лечението на пациенти, борещи се с това заболяване?
Мукополизахаридозата (MPS) е рядко заболяване за съхранение на лизозоми, т.е. генетично обусловено заболяване, при което поради дефект или липса на активност на един от ензимите (протеини) в лизозомите се натрупват различни вещества. Същността на мукополизахаридозата е дефицитът или дефектът на ензимите, които са отговорни за разграждането на мукополизахаридите (компоненти на съединителната тъкан) на отделни малки молекули. В резултат на това те се натрупват в органи, които след това се увреждат.
$config[ads_text1] not found
Мукополизахаридозата принадлежи към групата на редките заболявания, тъй като се среща веднъж на 100 000 раждания.
Има няколко вида мукополизахаридоза, всеки причинен от различен ензимен дефицит:
- тип I - болест на Хърлер (по-рано тип V)
- тип II - синдром на Хънтър
- тип III - синдром на Sanfilippo
- тип IV - синдром на Morquio
- тип VI - синдром на Maroteaux-Lamy
- тип VII - синдром на Sly
Мукополизахаридоза - причини
Болестта се причинява от мутация в гена, който контролира производството на правилните ензими. Поради генетична грешка може да не се произвежда ензим, който е отговорен за разграждането на мукополизахаридите, или може да се произведе протеин, който не е способен да разгради мукополизахаридите, или не го прави както трябва.
Мукополизахаридоза - наследяване
Мукополизахаридите се наследяват главно по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че за да се разболее дете, трябва да получи по едно изменено копие на същия ген от всеки родител. Ако детето наследява едно променено копие и едно нормално копие, то ще бъде здраво носител, защото наличието на правилното копие компенсира наличието на дефектното (в повечето случаи е така). Да си носител означава, че не си засегнат, но дефектният ген може да бъде предаден на твоето потомство.
$config[ads_text2] not foundИзключение прави мукополизахаридоза тип II (болест на Хънтър), наследяването на която е свързано с Х хромозомата.
Мукополизахаридоза - симптоми
Удебеляването на кожата и подкожната тъкан и в резултат на това удебеляването на чертите на лицето (така нареченото гротескно лице) и костните промени, причиняващи деформации и двигателна инвалидност, са симптоми, характерни за мукополизахаридозата. Освен това обикновено се появяват следното:
- Пъпна херния
- ингвинална херния
- лигавични полипи
- загуба на слуха
- втвърдяване на ставите
- неврологични симптоми
С течение на времето може да се появи и прекомерна подвижност, замъгляване на роговицата и гърчове. Болестта може да доведе и до забавяне на физическото развитие (дефицит на тегло и височина).
Мукополизахаридоза - диагноза
За да се диагностицира заболяването, е необходимо да се направи тест, който се състои в количествено определяне на мукополизахариди в урината (в случай на мукополизахаридоза те се секретират в излишък) и да се определи техният вид.
Допълнителен диагностичен метод е идентифицирането на мутации, т.е. ДНК анализ.
ВажноМукополизахаридозата може да се диагностицира и чрез пренатални тестове, проведени през 14-16 седмица от бременността. В момента законът в Полша позволява аборт в случай, че плодът е диагностициран с мукополизахаридоза.
Мукополизахаридоза - лечение
Причинното лечение на мукополизахаридоза, както всяко генетично заболяване, не е възможно. Следователно целта на терапията е да облекчи обезпокоителните симптоми. При някои видове заболявания тази цел се постига чрез трансплантация на костен мозък. В други случаи ефективен метод е т.нар ензимна заместителна терапия, т.е. директно интравенозно приложение на пречистен ензим. За съжаление този метод е много скъп.
$config[ads_text3] not found
Един от първите симптоми на мукополизахаридоза е пъпната и ингвиналната херния, поради което намесата на хирурга може да е необходима още в ранна детска възраст. В следващите етапи от живота на пациента са необходими упражнения, за да се избегне сковаване на ставите. Ако пациентът се бори с диария, лекарят може да предпише лекарства за отслабване на дефекацията. Проблемът може да бъде и прекомерната възбудимост и подвижност на децата. След това може да се наложи прилагане на успокоителни.
Повече информация може да бъде намерена на уебсайта на Асоциацията за мукополизахаридоза (MPS) и Редки болести.
Прочетете също: Синдром на Chediak-Higashi: причини, симптоми, лечение Синдром на Сотос (церебрален гигантизъм) Фенилкетонурия - вродено метаболитно заболяванеПрепоръчителна статия:
Какво представляват РЕДКИТЕ БОЛЕСТИ? Диагностика и лечение на редки заболявания в Полша ...
