Моят партньор от детството страда от рядката болест на Epidermolysis Bullosa, която представлява везикуларно отделяне на епидермиса.Планираме да разширим семейството, но съпругът ми се страхува, че детето също ще се роди болно и оттам въпросът ми: какъв е рискът детето да се разболее и възможно ли е в Полша да се правят генетични тестове, които изключват наследяването на болестта?
В зависимост от вида и подтипа на Epidermolysis Bullosa и гена, в който се появява мутацията, както и от вида мутация и местоположението му в гена, болестта може да бъде наследена по автозомно доминиращ или автозомно-рецесивен начин. Честотата на заболяването се оценява на 1/50 000 раждания. Трябва да се свържете с високоспециализирания център, занимаващ се с диагностика и лечение на ЕБ (напр. Във Варшава, такова място е Катедрата по дерматология и имунодерматология, Медицински университет във Варшава).
Не забравяйте, че отговорът на нашия експерт е информативен и няма да замести посещението при лекар.
Д-р Елжбета ШиманьскаДерматолог-венеролог. Занимава се с класическа и естетична дерматология. Работи като заместник-мениджър в Клиниката по дерматология към Централната клинична болница на МВР и като директор на по медицински въпроси, Център за профилактика и терапия във Варшава. От 2011 г. е научен директор на Аспирантура на Медицинския университет във Варшава "Естетична медицина".
