Пахигирия (широка роториаза) - причини, симптоми, лечение

Пахигирията (широко ротация) е вроден дефект на октококовата нервна система. Пахигирията е нарушение в развитието на мозъчната кора, което е свързано с умствена изостаналост. Какви са причините и симптомите на пахигирията? Възможно ли е да се излекува тази болест?

Пахигирията (широка роторея) е вроден дефект на централната нервна система, причинен от анормална миграция на нервни клетки (неврони) в развиващия се мозък и нервна система по време на матката.

Кората на главния мозък е най-високото ниво на централната нервна система и е отговорна за съзнателното движение и мисли. Кората на главния мозък трябва да има дълбоки завои, заплитания (те придават на мозъка характерния му набръчкан вид) и жлебове, които се създават от „навиването“ на кората. По време на нормалния ембрионален растеж незрелите клетки, които по-късно се развиват в специализирани нервни клетки (неврони), обикновено мигрират на повърхността на мозъка, образувайки няколко слоя клетки (мозъчната кора обикновено се състои от 6 слоя). Миграцията на нервните клетки, която причинява гънки на кората настъпва в края на бременността. Когато този процес е нарушен, клетките не мигрират там, където трябва да бъдат. Последицата е пълното изглаждане на мозъчната повърхност (агирия, пъргавина, гладък мозък, lssencephaly), наличието на няколко, слабо развити завои или области с неправилно разширени завои (пахигирия, широк завой)

Пахигирията може да стои самостоятелно (изолиран дефект) или като част от различни синдроми на вродени дефекти. Пахигирията може да съществува едновременно с агирия - това е вроден дефект, който - както подсказва името - се характеризира с гладка повърхност на мозъка .²

Пахигирия - причини

Пахигирията може да бъде причинена както от генетични, така и от фактори на околната среда. Факторите на околната среда, които допринасят за това състояние, могат да включват

• вътрематочна инфекция (напр. рубеола, цитомегаловирус) по време на бременност
• недостатъчен приток на кислород в мозъка (исхемия) по време на развитието на плода .¹ Бременна жена с медицинско състояние като диабет, проблеми с кръвообращението и исхемична болест на сърцето е по-изложена на риск от раждане на бебе с дефект на ЦНС, тъй като тези състояния могат да възпрепятстват правилния приток на кръв към мозъка. плод

Пахигирията може да бъде свързана и с определени генетични мутации.

Пахигирия - симптоми

Симптомите на пахигирия зависят от тежестта на аномалията.

• слаб мускулен тонус и по този начин - отслабени двигателни функции
• припадъци
• умерено до тежко забавяне на развитието
• интелектуални затруднения
• няма растеж
• затруднено преглъщане
• микроцефалия
• епилептични припадъци

Повечето бебета изглеждат физически нормални, но някои състояния на пахигрия причиняват характерни деформации на лицето или черепа.

Пахигирия - диагноза

Диагностиката е много трудна и изисква образна диагностика на мозъка. Обикновено се поставя в семейства, засегнати от генетично обусловени форми на това заболяване или със съпътстващи мозъчни дефекти и други системи. Диагнозата преди третия триместър на бременността обикновено не е възможна, тъй като миграцията на нервните клетки, причиняваща коркови гънки, не се случва до края на бременността.

Пахигирия - лечение

Лечението е симптоматично и може да включва антишокови лекарства и специални или допълнителни терапии, включително физическа и речева терапия.

Дългосрочната перспектива (прогноза) варира в зависимост от причината, степента на аномалия в мозъка и последващите неврологични загуби.

Източник:

1. Информационен център за генетични и редки болести (GARD), https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7300/pachygyria

2. Лисенцефалия и пахигирия, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2736411

Препоръчителна статия: