Кои очни заболявания могат да бъдат генетично обусловени?

Генетиката в офталмологията се развива толкова бързо, колкото и в други области на медицината. При очни заболявания се използват наред с други генетични тестове при диагностицирането на дистрофия на роговицата или ретината. Откриването на мутации в определени гени също помага да се определи рискът от развитие на AMD, катаракта, глаукома и синдром на Lowe-Marfan.

Генетиката в офталмологията се развива толкова бързо, колкото и в други области на медицината. При очни заболявания се използват наред с други генетични тестове при диагностицирането на дистрофия на роговицата (в някои случаи това е основният тест, който потвърждава диагнозата) или ретината. Интензивно се работи по генни терапии, насочени към "възстановяване" на мутирали гени и възстановяване на пациенти (напр. След използване на генна терапия при лечението на вродената слепота на Лебер - свързано с мутации в гена RPE65 - пациентите започват да виждат и различават големи обекти) . Докато генните терапии все още не са въведени в рутинния път на лечение, това е обнадеждаващо бъдеще за много пациенти.

Прочетете също: Лутеин: боя за уморени очи Нови лечения за очни заболявания. Интервю с проф. Йежи Шафлик.Генетично обусловено мъжко и женско безплодие Наследствен рак на гърдата и яйчниците. Какво трябва да знаете за гените BRCA1 и BRCA2

Генетика в офталмологията

Има над 1200 генетични очни заболявания, описани в литературата. Често това са заболявания със сходни, припокриващи се симптоми, поради което лекарите имат значителен проблем с поставянето на бърза и точна диагноза. Понастоящем сме в състояние да извършваме генетични тестове на избрани очни заболявания, на тази основа можем да определим например риска от развитие на свързана с възрастта макулна дегенерация (AMD).

При офталмологични заболявания ранното откриване и въвеждането на подходящо лечение, забавящо развитието на болестта, например при глаукома, е изключително важно за спиране на процеса на дегенерация на зрителния нерв. Това е толкова важно, защото настъпилите промени са необратими и не могат да бъдат излекувани. Използвайки подходяща терапия, лекарите могат да забавят появата на пълните симптоми на заболяването, което несъмнено поддържа качеството на живот на пациентите в продължение на години.

Генетиката е бъдещето на офталмологията. Има много индикации, че генетичните тестове ще се превърнат в рутинна практика в лекарските кабинети в близко бъдеще.

Проверете какво не знаете за глаукома

Генетични тестове, но за какво?

Генетичното тестване е инструмент, благодарение на който лекарят може да предскаже прогнозата на даден пациент, появата и хода на заболяването, да коригира подходящото лечение и накрая да прецени риска от предаване на дефектния ген на неговите потомци. Друг аргумент в полза на провеждането на генетични тестове, дори при нелечими заболявания - с риск от слепота - е възможността за подготовка на пациента за бъдещия живот (интервю с психолог, планиране на бъдещето с болестта, избор на правилното училище, професия и т.н.). Благодарение на знанията за предразположението, например, към AMD, е възможно значително да се намали рискът от развитие на заболяването, преди да се развие чрез:

• промяна на диетата - обогатяване с антиоксиданти и ненаситени мастни киселини от семейството на омега 3;
• промяна в начина на живот - увеличаване на физическата активност и намаляване на излагането на слънчеви лъчи;
• отказване от тютюнопушенето;
• по-чести медицински прегледи (за ранно откриване на промени).

Резултат от генетичен тест

Резултатът от специфичен генетичен тест не се променя, откритата мутация ще придружава пациента през целия му живот и може (с различна вероятност) да бъде предадена на неговото потомство. Следователно резултатът от теста може да окаже влияние не само върху живота на тествания субект, но и върху живота на техните роднини. Ето защо е важно, когато решавате да се подложите на преглед, първо се консултирате с генетичен лекар, за да сте напълно наясно с последствията. Лекарят (въз основа на фамилна анамнеза, медицинска история, резултати от тестове и т.н.) ще избере подходящия генетичен тест, като често спестява времето и парите на пациента.

Генетично изследване за дегенерация на макулата

Свързаната с възрастта дегенерация на макулата (AMD) в развитите страни е една от най-честите причини за слепота при хора над 60-годишна възраст. Генетичните рискови фактори включват мутации в гените CFH и ARMS2. В случай на това заболяване е много важно бързо да се диагностицира, да се въведе подходяща терапия и да се промени начина на живот. Носителите на мутации в гените CFH и / или ARMS2 имат индикации за редовни медицински прегледи и за теста на Amsler.

Генетично изследване за глаукома

Първичната глаукома може да бъде вродено заболяване на очната ябълка с прогнозна честота от 1: 5 000 - 1: 20 000 раждания. Болестта се причинява от запушване на изтичането на течност от предната камера на окото, с повишаване на вътреочното налягане, което води до вторично увреждане на зрителния нерв и слепота. Генетичното състояние се посочва чрез мутации в гените CYP1B1 (болестта се появява по-рано) и TIGR (болестта се появява по-късно в живота).

Нелекуваната глаукома неизбежно ще доведе до пълна слепота. При хора, принадлежащи към групата с най-висок риск (носители на мутации в гените CYP1B1 или TIGR), се препоръчва да се провеждат тестове за вътреочно налягане до два пъти годишно, а в случай на други - на всеки 2-3 години.

Генетично тестване за синдром на Лоу

Синдромът на Лоу е много рядко заболяване с честота сред населението около 1: 500 000.Катарактата се развива при всички вътреутробни пациенти и присъства при раждането. Половината от пациентите страдат от глаукома (обикновено се открива през първата година от живота). В допълнение към очните заболявания има и бъбречна недостатъчност и умствени увреждания. Синдромът на Лоу е Х-свързано наследство, така че мъжете обикновено боледуват. Мутациите в гена OCRL са отговорни за заболяването.

Генетично тестване за синдром на Марфан

Синдромът на Марфан е често срещано заболяване на съединителната тъкан с честота 1: 5000 - 1: 10 000 раждания. Сред промените в органа на зрението, наблюдавани при пациенти, едностранни или двустранни размествания на лещата се наблюдават при повече от половината от пациентите. Наблюдават се и дефекти като отлепване на ретината, късогледство и сублуксация на лещата. Болестта се причинява от мутации в гена FBN1.