Каналопатиите са група от редки, генетично обусловени сърдечни заболявания. Те са причинени от мутации в гените, кодиращи йонните канали. Обща характеристика на каналопатията е тенденцията към животозастрашаващи камерни аритмии при хора със структурно здраво сърце.
Съдържание
- Вроден синдром на дълъг QT (LQTS)
- Вроден синдром на къс QT (SQTS)
- Синдром на Brugada
- Катехоламин-зависима полиморфна камерна тахикардия (CPVT)
Каналопатиите са група заболявания, които трябва да се вземат предвид при диференциалната диагноза на синкоп и необясними епизоди на сърдечен арест - особено при млади хора, които нямат данни за сърдечни заболявания в тестовете, които биха могли да причинят камерни аритмии.
Важно е пациентът със съмнение за заболяване на йонните канали да бъде подложен на специалисти възможно най-скоро. Въпреки невъзможността да се елиминира основната причина за каналопатия, е възможно да се повлияе на качеството на живот на пациента и да се подобри неговата безопасност. Поради семейното присъствие е важно да запомните да включите диагностиката и наблюдението на близките на пациента. Профилактично лечение може да се обмисли при асимптоматични пациенти преди това.
Йонните канали са протеини, вградени в клетъчната мембрана, които транспортират йони. Каналите в мускулните клетки (включително сърдечния мускул) участват в създаването на потенциал за действие - преходна промяна в електрическия потенциал. Това явление се нарича деполяризация.
Следва връщане в първоначалното състояние, т.е. реполяризация. Крайният ефект от деполяризацията е да инициира свиване на мускулните влакна.
Аномалии във функционирането на този сложен механизъм, и по-специално аномалии във фазата на реполяризация, могат да доведат до тенденция за развитие на опасни аритмии. По-долу са дадени характеристиките на най-важните отбори.
Прочетете още: Камерни аритмии: причини, видове, лечение Най-честите вродени сърдечни дефекти при деца и възрастни Retinitis pigmentosa - причини, симптоми, лечение на пигментна дегенерация ...Вроден синдром на дълъг QT (LQTS)
Вроден синдром на дълъг QT се дължи на мутации в субединицата на калиевия или натриевия йон. Неговите нарушения водят до удължаване на продължителността на потенциала на действие, което от своя страна носи риск от аритмия. Досега са идентифицирани 15 вида мутации, отговорни за това заболяване.
Обща характеристика на всички екипи е разширяването на т.нар QT интервал (измерван от началото на QRS комплекса до края на Т вълната) в записа на ЕКГ и наличието на кардиогенен синкоп - най-често в хода на полиморфна камерна тахикардия, т.нар. torsade de pointes.
- Тахикардия: когато сърцето внезапно бие по-бързо
За съжаление болестта може да причини внезапна сърдечна смърт, особено при младите хора. Понякога каналопатията е придружена от други характерни симптоми. Това ни позволява да разграничим клиничните екипи от тях, включително:
- Синдром на Романо-Уорд - най-честата форма; се наследява по автозомно доминиращ начин
- Синдром на Jervell-Lange-Nielsen - рецесивно наследяване, съжителства с глухота
- Синдром на Andersen-Tawil - има временни парези и дисморфични характеристики като: малка челюст, хипертелоризъм (широко разстояние на очните ябълки) и нарушения на развитието на пръстите
Диагнозата LQTS се основава до голяма степен на медицинска история и ЕКГ. В анамнезата на пациента има повтарящи се епизоди на камерни аритмии, водещи до синкоп и други симптоми, предполагащи аритмия.
Пристъпите на тахикардия при определени видове болести могат да бъдат предизвикани от специфични ситуации, като упражнения, емоции и дори сън и почивка.
При първия тип (LQTS1) плуването е характерен провокиращ фактор. Поради наследствеността на синдрома, случаите на внезапна, необяснима смърт в семейството на пациента могат да бъдат много внушителни.
Симптомите на LQTS обикновено се появяват при младите хора - през първите две десетилетия от живота.
Това се потвърждава от електрокардиографски (ЕКГ) тест, който показва удължен коригиран QT интервал. Това състояние трябва да се разграничи от т.нар придобит синдром на дълъг QT. Неговите причини са предимно електролитни нарушения, като дефицит на калий или дефицит на магнезий, и ефектите на лекарствата. Както при вродения синдром, има повишен риск от сериозни аритмични събития.
При някои пациенти дължината на QT интервала може да бъде в рамките на нормалното. При диагностичните тестове се използват и провокационни тестове: тестове за упражнения или тест за епинефрин.
Генетичните тестове играят много важна роля в LQTS, потвърждавайки диагнозата и идентифицирайки синдрома при други членове на семейството, преди да се появят първите симптоми.
Вроден синдром на дълъг QT е генетично обусловено заболяване, така че не е възможно напълно да се отстрани причината.
Лечението се основава на подобряване на качеството на живот чрез предотвратяване на атаки на аритмия и предотвратяване на внезапна сърдечна смърт. Основата е модификация на начина на живот, включваща премахване на тригери като пренапрежение, силни звуци или емоционален стрес.
Също така е важно да се избягват лекарства, които удължават QT и поддържат нивата на електролитите (главно калий) на подходящо ниво. Хроничната употреба на бета-блокери (предпочитат се надоло и пропранолол) играят важна роля във фармакологичното лечение. Антиаритмичният мексилетин също играе спомагателна роля и може да съкрати QT интервала.
Инвазивното лечение е от голямо значение. При хора с вроден синдром на дълъг QT може да се обмисли имплантиране на кардиовертер-дефибрилатор (ICD). Устройството е предназначено за откриване и прекратяване на камерни аритмии с електрически импулс.
Основната индикация за ICD имплантация е пристигащ епизод на сърдечен арест. Те също трябва да се имат предвид в случай на повтарящи се аритмии и неуспех на антиаритмичната терапия.
Ако фармакотерапията е неефективна и ICD е противопоказана или нейните изхвърляния са твърде чести, алтернативата е лявата симпатична сърдечна денервация (LCSD), която включва отстраняване на 4 симпатикови гръдни ганглия. Денервацията допринася за съкращаване на QT и намаляване на риска от атаки на аритмия.
Вроден синдром на къс QT (SQTS)
За разлика от синдрома на дълъг QT, този тип каналопатия е изключително рядък. Към днешна дата по света са описани по-малко от 300 случая на това заболяване.
Съкратеният QT синдром се причинява от мутации на гени, кодиращи протеини на калциеви и калиеви канали. В момента са идентифицирани 6 мутации, отличаващи 6 подтипа на заболяването. Наследяването е автозомно доминиращо.
Както при други каналопатии, SQTS предразполага към появата на повтарящи се вентрикуларни аритмии. Бързата тахикардия може да се развие в камерно мъждене и да причини внезапна сърдечна смърт. Синдромът на краткия QT може също да допринесе за атаки на суправентрикуларни аритмии, като предсърдно мъждене.
Съкращаването на QT интервала на ЕКГ е в основата на диагнозата. Допълнителни, характерни черти на записа са високите вълни, заострените Т вълни в проводниците V1-V3.
Пациентите, които са имали епизод на сърдечен арест поради SQTS, са кандидати за имплантиране на кардиовертер-дефибрилатор като част от т.нар. вторична профилактика.
Антиаритмичните лекарства играят важна роля във фармакотерапията, тъй като удължават QT интервала поради техния механизъм на действие. Те включват хинидин, пропафононон и соталол.
Синдром на Brugada
Синдромът на Brugada е аритмогенно сърдечно заболяване, причинено от мутация в гена, кодиращ натриевите канали. Както при предишните канопатии, наследяването е автозомно доминиращо.
Името на групата произлиза от братята Brugada - испански кардиолози, които първо са го описали. Честотата е средно 1-30 на 100 000 души. Мъжете се разболяват около 8 пъти по-често от жените. Симптомите на заболяването обикновено се проявяват при по-млади хора (на възраст около 20-40 години)
Полиморфната камерна тахикардия също е основният тип аритмия при синдрома на Brugada. Припадъците обикновено се случват през нощта - това е така, защото сърдечната честота се забавя, докато спите. Както при другите каналопатии, тахикардията може да се развие в камерно мъждене и да доведе до спиране на сърцето.
Ключовият елемент на разпознаването е много значим образ на така наречения възторг. точката J, наблюдавана в отвеждания над дясната камера на ЕКГ. Заслужава да се отбележи, че съществуват цели 3 вида записи, характерни за този ансамбъл.
Освен това промените, видими на ЕКГ, могат да се променят динамично - те се появяват и изчезват спонтанно. Когато резултатът се съмнява, алтернатива могат да бъдат провокационни тестове с антиаритмични лекарства - аймалин или флекаинид.
Първото правило е да се избягват причинители на аритмия като консумация на алкохол и тежки ястия. Това важи и за многото лекарства, които могат да предизвикат аритмии при синдром на Brugada.
Поради тази причина е необходимо да се консултирате с лекар относно целесъобразността на приемането на отделни препарати. Лекарствата, които могат да допринесат за аритмия, могат да бъдат намерени на www.brugadadrugs.org
Както при другите вродени аритмични синдроми, някои пациенти може да имат право на ICD. Говорим предимно за пациенти след епизод на сърдечен арест. Фармакотерапията е от много ограничено значение.
Катехоламин-зависима полиморфна камерна тахикардия (CPVT)
CVPT в повечето случаи се причинява от мутация в гена на рианодиновия рецептор и протеина kalsekquestrin. Последицата е прекомерното отделяне на калциеви йони във вътрешността на клетката, което води до задействане на аритмии.
Наследяването е автозомно доминиращо. Чрез генетично тестване дефектният ген може да бъде идентифициран при повечето пациенти.
Както и при други каналопатии, преобладаващият симптом са повтарящи се епизоди на синкоп, дължащи се на полиморфна или двупосочна камерна тахикардия при хора със структурно здраво сърце.
Пристъпите на аритмия са силно свързани с упражнения и емоционален стрес - състояния, при които има повишена секреция на катехоламини (например адреналин). Симптомите при CVPT могат да се появят много рано - в детството.
Смята се, че той е отговорен за около 15% от внезапните смъртни случаи сред младите хора. Средно на възраст 12-20 години над 60% от засегнатите хора са преживели първия си епизод на синкоп или сърдечен арест.
Основният тест, който потвърждава диагнозата, е тестът за електрокардиографско упражнение, чиято цел е да задейства аритмии. ЕКГ в покой обикновено е нормално, въпреки че хората с CVPT може да имат малко по-бавен пулс. Често се наблюдават и суправентрикуларни аритмии.
Основната препоръка е да се избягват физически натоварвания. Избраното лечение е използването на бета-блокери. Историята на сърдечен арест или повтарящи се, документирани атаки на тахикардия въпреки лечението са индикации за имплантиране на кардиовертер-дефибрилатор. Може да се има предвид и лявосърдечна сърдечна денервация.
Източници:
- „Кардиология - учебник, основан на принципите на EBM“ том 1; редактиран от проф. д-р хаб. А. Щеклик и проф. д-р хаб. М. Тендери; изд. Medyczyna Praktyczna, Краков 2009
- „Сърдечни аритмии в ежедневната медицинска практика“ под редакцията на К. Мизи-Стек и М. Труш-Глуза, изд. MedicalTribune Полша 2015 г.
Каналопатията включва и заболявания като:
- вродена миотония
- епизодична атаксия
- еритромелалгия
- злокачествена хипертермия
- Миастения гравис
- фамилна хемиплегична мигрена
- тип IV муколипидоза
- муковисцидоза
- редуваща се хемиплегия
- невромиотония
- периодична хиперкалиемична парализа
- периодична хипокалиемична парализа
- генерализирана епилепсия с фебрилни гърчове плюс
- вродена хиперинсулинемия
