Болест на Фабри: причини, наследяване, симптоми и лечение

Болестта на Фабри е рядко генетично заболяване, което се проявява със симптоми като дегенерация на ставите или сърдечно заболяване. Това значително затруднява поставянето на ранна диагноза и прилагането на подходящо лечение, което може дори да доведе до увреждане, а не само двигателно увреждане. Какви са причините и симптомите на болестта на Фабри? Какво е наследството му? Възможно ли е да се излекува?

Болестта на Фабри е наследствено заболяване за съхранение от групата мукополизахариди. Това означава, че в нейния ход има отлагане (съхранение) на гликосфинголипиди (вредни продукти от метаболизма) в кръвоносните съдове и други тъкани, както и в органите, и по този начин - техните функции са нарушени. Този процес се дължи на липсата на ензима алфа-галактозидаза А, който е от съществено значение за отстраняването на гликосфинголипидите от тялото.

Честотата на заболяването се оценява на 1: 40 000–1: 120 000 раждания при мъже. По този начин болестта принадлежи към групата на редките заболявания. Според оценките на асоциацията на пациентите болестта на Фабри засяга от 50 до 100 души в Полша.

Болест на Фабри - причини и наследство

Болестта се причинява от мутация в гена GLA в локуса Xq22, който кодира протеина на гореспоменатия алфа-галактозидазен ензим. Мутиралият ген се намира в Х хромозомата, но не се наследява като повечето заболявания в тази група, т.е. автозомно-рецесивен (както се съобщава от повечето източници), а като доминираща свързана с пола черта, подобна на болестта на Хънтър и болестта на Данон (източник: Kucharczyk-Foltyn И., Сърдечна проява на болестта на Фабри - начинът за диагностика. Доклад за случая, „Folia Cardiologica Excerpta“ 2011, том 6, № 2).

Болест на Фабри - симптоми

Симптомите на заболяването са пароксизмални болки в крайниците (особено ставите), което поражда подозрението за ревматично заболяване. Има два вида болка в хода на заболяването:

Най-честият симптом на болестта на Фабри е нарушение в терморегулацията на тялото - изпотяване. Това означава, че организмът не може сам да се охлади, което го кара да прегрее бързо, причинявайки висока температура и болка в краката и ръцете, характерни за заболяването.

• акропарестезия - болка в ръцете и краката, която най-често приема формата на парене и сърбеж и се появява периодично през деня;
• така наречениятПробивите на Фабри са атаки на силна болка в краката и ръцете, излъчваща се към останалите крайници. Атаките могат да продължат от минути до дни.

Описаните симптоми на болка са резултат от отлагането на гликосфинголипиди в клетките на нервната система.

Нарушения на терморегулацията (пациентите не се потят) и характерен обрив под формата на кератозни хемангиоми се появяват в областта на бедрата, слабините, гениталиите и корема.

Натрупването на гликосфинголипиди, главно в съдовите ендотелни клетки, уврежда много органи, по-специално бъбреците, сърцето и мозъка, което се проявява чрез:

• дегенерация в очната роговица, причинена от натрупването на гликосфинголипиди в кръвоносните съдове;
• усложнения от страна на кръвоносната система: хипертрофична кардиомиопатия, сърдечна недостатъчност, аритмия, сърдечна клапа, сърдечни пристъпи,
• бъбречна недостатъчност и протеинурия;
• виене на свят и припадък (рискът от инсулт също се увеличава);
• болки в стомаха, причинени от стомашно-чревни заболявания. Обикновено това са болки след хранене, диария и гадене

Въпреки че първите симптоми на заболяването се проявяват още в детството - това е случаят при 75% от респонденти - цели 73 процента диагнозите се поставят след поне 5 години търсене.

Болест на Фабри - лечение

Причинното лечение на генетични заболявания не е възможно. Терапията се основава на ензимна добавка, т.е.доставка, обикновено по интравенозен път, на препарати, съдържащи липсващия ензим, за да се отстранят вече съществуващите депозити за съхранение, както и да се предотврати образуването на нови. Два препарата, съдържащи алфа-галактозидаза А (агалсидаза а и агалсидаза b), са регистрирани в Европейския съюз и двата са налични в Полша.

Повече информация за болестта можете да намерите на уебсайта на Асоциацията на семействата с болест на Фабри.

Важно

Лечението на Fabry не се възстановява в Полша

В Полша повече от 12 години пациентите безуспешно се борят за достъп до възстановена терапия, което забавя и облекчава напредъка на заболяването и дава шанс на пациентите за сравнително нормален и активен живот. В момента само хора, квалифицирани за т.нар благотворителни програми за лечение, провеждани от производители на лекарства. Тази форма на достъп до лечение се използва от хора, участвали в клинични изпитвания, и от пациенти в тежко състояние. Те обаче не са сигурни колко дълго ще продължи благотворителното финансиране на терапията. Много новодиагностицирани пациенти - включително деца, чието заболяване все още не е направило трайна промяна - нямат шанс да получат животоспасяващо лечение. Сред хората, участващи в проучването, 21 пациенти получават благотворително лечение.

- Въпреки съществуването на ензимна заместителна терапия, която спира развитието на болестта и избягва животозастрашаващи усложнения, много полски пациенти остават без лечение. Във всички страни от Европейския съюз хората, страдащи от болестта на Фабри, получават ефективно и възстановено лечение. Изглежда, че само в Полша правото ни на живот е твърде скъпо, за да може здравната система да го вземе предвид, обяснява Роман Михалик от Асоциацията на семействата с болест на Фабри.

Прочетете също: СИНДРОМ НА ХЪНТЪР - симптоми и лечение на мукополизахаридоза тип II ВИБРАНТНА ХРОМОЗОМИЯ X (FRA X) - симптоми и диагностика на синдром на FRA X Мукополизахаридоза: причини, симптоми и лечение