Какво е да живееш със синдром на Rett? Разберете за историята на Емилка!

На пръв поглед Емилка, наречена от родителите си Мими, е красива петилетка с очарователен поглед. Ежедневието на момичето обаче е болка, гърчове, неконтролируем плач, за който не помагат никакви фармакологични агенти, скърцане със зъби и невъзможност за контакт със света. Това е синдром на Rett.

Това е генетично заболяване, което държи малката Мими в капан в собственото си тяло. - Сигурни сме, че Емилка разбира всичко, виждате, че много иска нещо, но не може да го каже или покаже. Той е съзнателно дете. Просто Рет лиши възможността за комуникация - казва Малгожата, майката на Емилка.

Нищо не показва, че след раждането на Емилек тя може да има толкова големи здравословни проблеми. Родителите й чакаха първото си дете с радост, наблюдаваха как коремът на Малгосия ставаше по-голям. - Чувствах се чудесно, а бременността беше перфектна.От самото начало бях под грижите на гинеколог, който правеше ултразвук при всяко посещение. Имахме и пренатални тестове, които не показаха нищо обезпокоително. Чакахме спокойно Емилка - казва Малгожата.

Жадуваната дъщеря е родена през септември 2010 година. Подобно на връстниците си, тя научаваше нещо ново всеки месец: сядаше, пълзеше, правеше първите си стъпки, казваше първите си думи. Драмата започна, когато Емилка беше на година и половина.

„Забелязахме през декември, че нещо не е наред с Мими. Изведнъж от дръжката й паднаха играчки, тя трепереше неимоверно. Неописуемо е, защото в рамките на няколко седмици дъщеря ни загуби всичко, което беше научила: спря да говори, спря да ходи. Тогава си помислихме, че Емилка умира - спомня си г-жа Малгожата.

За да разбере какво става, момичето е подложено на редица специализирани прегледи.

- Направена е томография на главата и ЕЕГ и този преглед показа, че Емилка има епилепсия. Тогава изглеждаше като края на света. Спомням си как тази новина ме шокира. Тогава не знаех, че това е само началото - казва Малгожата.

Препоръчителна статия:

Болестта на Емилка прогресираше, с всеки ден се влошаваше. - Мими спря да ни опознава, не реагира на никакви звуци, на нищо. Направихме всички възможни тестове и единственото, което ни остана, е генетичното тестване - казва Малгожата.

Още при първото посещение при генетик те чуха, че мистериозното заболяване на дъщеря им може да е синдром на Rett. - Това е толкова рядко заболяване, че макар да работя с деца с увреждания, познавах синдрома на Rett само от проучванията си.

На 13 март 2013 г. резултатите на Емилка се върнаха. - Съпругът ми отиде да ги вземе. Когато дойде да ме види по работа, аз го погледнах и разбрах, че не е наред. Въпреки че от този ден са изминали две години, все още помня този момент. Генетичните изследвания потвърдиха най-лошия сценарий. Rett официално се появи в живота ни - припомня г-жа Małgorzata.

- Тогава научихме, че не можем да направим нищо за детето си. В случай на други заболявания се случва, заедно с диагнозата, родителите да разберат, че лекарството за дадено заболяване е много скъпо или че е достъпно само в чужбина. Те могат да се бият, да събират пари, да действат. Научихме, че не можем да направим нищо. Защото няма лечение за тази болест - казва Малгожата.

Какво е ежедневието със синдром на Rett? - Нещо ужасно. Това е като да поставите симптомите на церебрална парализа, аутизъм в тялото на едно малко момиченце, да добавите устойчива на лекарства епилепсия, хипервентилация, конвулсии и стереотипизиране на ръцете - нашата Емилка пляска с ръце против волята си, разтрива ги, размахва ги или ги удря. Те почиват само когато малкото спи - описва симптомите на Małgorzata.

Светът на семейството беше преработен за миг. Те трябваше да реорганизират живота си. Техният приоритет?

Щастието на Емилка. - Разбрахме, че трябва да направим всичко възможно, за да улесним и без това трудния живот на Мими. Емилка трябва да бъде реабилитирана, защото ако не беше, днес щеше да бъде лъжливо дете. Но тази рехабилитация не може да бъде самоцел, тя трябва да бъде интензивна, но не може да уморява детето ни прекомерно. Защото Емилка, въпреки че е неизлечимо болна, трябва да бъде преди всичко щастлива - казва Малгожата.

Препоръчителна статия:

Физическото увреждане на Емилка не е най-лошото. - Вече свикнах с факта, че всеки ден нося накуцващата си дъщеря с тегло 20 килограма. Но и съпругът ми, и аз не можем да се примирим с това, което детето ни преживява. Защото синдромът на Rett е толкова емоционална лавина. Изведнъж, без причина, Емилка изпада в невероятен вик, тя крещи, в очите й се появява ужасен страх и нищо не можем да направим. Единственото нещо, което можем да направим тогава, е да я прегърнем и да изчакаме най-лошите моменти заедно - признава Малгожата.

Няма готови решения. Всеки ден родителите се учат как да живеят с болестта на дъщеря си. Те се научават да се наслаждават на всеки момент. И да покаже какво представлява животът в земята на Рет. Защото болестта на Емилка никога не е била тема табу. Обратно.

- Един месец след като чухме диагнозата, с помощта на приятели започнахме да организираме концерт за нашата Мими. Тъй като момичетата със синдром на Rett често се наричат ​​„тихи ангели“, ние го озаглавихме „Където падат тихите ангели“. От самото начало бях убеден, че колкото повече хора знаят за това заболяване, какво е това заболяване и как се проявява, ще бъде по-лесно за Емилка. Искахме малко да укротим Рет - спомня си Малгожата.

Тогава дойде време за сесии, представящи Емилка, нейните родители, нейния свят. Да покаже на околната среда, че Емилка е красиво, мъдро момиче, което въпреки болестта си не се отказва - иска да живее и да се чувства. И ние всички.

- Това, че дъщерята не говори, не означава, че не разбира и няма какво да каже. Колкото и да е болна, тя иска да общува. И за това се борим: да й дадем метод, който да й позволи да ни покаже своите нужди, желания и мнения. Защото тя има своето мнение. Само той не може да го изрази устно - казва Малгожата.

За да се бият в ежедневната битка за Мими, родителите на момичето трябва да имат много умствена сила. Това понякога липсва. Но нашите герои също намериха начин за това.

- Един ден съпругът ми ми каза: "Госия, трябва да намериш някаква форма на дейност. Ако се умориш физически, главата ти ще си почине". Започнах да тичам с него. Започнах от нулата, легнал на дивана. Всеки километър беше успех за мен. Днес не мога да си представя живота си, без да бягам. Бягам, защото физическата болка и умората временно овладяват сърдечните болки на майка ми. Никога няма да бъда толкова бърз като Рет, който постоянно краде дъщеря ми. Но аз винаги ще го гоня - казва Малгожата.

И тъй като родителите правят всичко с мисълта за Емилка, те решиха да я включат в своята страст. - Създадохме тичащата група "Walcz like Mimi", имаме жълти тениски с този лозунг, със снимка на нашата Емилка. Когато някой тича след мен, той вижда снимка на дъщеря ни, вижда името на нейната болест. Често разбира, че изобщо има такова заболяване. Случва се, че на финалната линия хората идват при нас и питат кое е момичето, което означава лозунг „Rett“ - казва Małgorzata.

Синдромът на Rett е незабравим. - Емилка е в третия стадий на болестта, на етапа на стагнация. Вярно е, че тя не говори и не ходи, но когато има добър ден, сама пълзи, може да се премести при играчка, която ще я заинтересува. На теория най-лошото е зад гърба ни, но все пак усещаме как Рет диша на гърба си, страхът, че може да е още по-лошо. Че Рет още не беше казал последната дума. Ние обаче не се отказваме. Опитваме се да живеем според правилото: „Не става въпрос за изчакване на бурята, а за това да се научим да танцуваме под дъжда“. И ние танцуваме под този дъжд всеки ден - казва г-жа Małgorzata.

Препоръчителна статия: