Изследване на причините за спонтанен аборт по метода NGS

Има много генетични причини за смърт при бременност, но именно хромозомните аномалии причиняват 70 процента от всички спонтанни аборти. Най-лесният начин да се установи дали са причинили спонтанен аборт е чрез генетично тестване. Методът NGS се счита за най-ефективен и отваря нови диагностични възможности.

NGS метод (следващо поколение последователност) - каква е неговата иновация при определяне на причината за спонтанен аборт? Методът NGS, т.е. секвениране от следващо поколение, е иновативен метод за разчитане на човешка ДНК, базиран на директен достъп до генетичния код. Поради своята точност той се нарича референтен метод за всички останали генетични тестове. NGS е изключително чувствителен метод, който анализира няколкостотин хиляди отчитания за всяка хромозома. Това е много повече от по-старите методи, които изследват само няколко десетки места в хромозомата и следователно предоставят много по-малко информация.

Всички други методи (микрочипове, риби) използват светлина и маркери в изследването. В същото време те използват усъвършенствана оптика, която може да бъде ненадеждна и дефектна.

Друго предимство на метода NGS е способността да се разчита пълният и непрекъснат запис на ДНК, за разлика от други методи, които позволяват да се изследва само част от генетичния код. По време на секвенирането на всяка проба се дава допълнителен защитен елемент под формата на молекулен код, за да се изключи напълно възможността за объркване, което прави NGS много надежден и надежден генетичен тест.

След появата на технологията за секвениране, NGS се превърна в незаменим инструмент в молекулярната биология. Той даде възможност за неограничен поглед върху генетичната информация на всякакви организми на по-рано недостижимо ниво.Благодарение на универсалния си характер, той се използва в много научни области, от медицината до еволюционната биология и селското стопанство. NGS се използва най-широко в медицинската диагностика. Най-често се използва като част от ин витро оплождането. В допълнение, това позволява да се получи изчерпателна информация за ДНК на ембриона по отношение на потенциални генетични мутации и заболявания. С тези знания лекарите имат шанс да помогнат на двойки, които са изложени на повишен риск от развитие на генетични дефекти на плода.

Изследване на причините за спонтанен аборт

Генетичните тестове позволяват бързо и ефективно разследване на причините за спонтанен аборт върху материала за аборт. Съществуващите стандартни методи в повечето случаи се оказаха достатъчни. Ефективността на такива тестове е висока и позволява да се открият практически всички най-често срещани генетични дефекти. Според изчисленията ефективността на тестовете, използващи стандартни методи, е около 85 процента, което е много високо ниво за медицинска диагностика. Генетичните изследвания на причините за спонтанен аборт стават все по-чести и са бъдещето на лечението на обичайните спонтанни аборти.

Увереност в диагностицирането на причината за спонтанен аборт - NGS

Ако причините за спонтанен аборт не могат да бъдат определени чрез основно генетично тестване, NGS тестът е шанс за получаване на отговор, който може да открие всички възможни генетични дефекти. Тяхното определяне дава възможност да се определи дали аномалиите на феталния кариотип са причина за спонтанен аборт. Откриването на отклонение при мъртъв плод точно показва причината за спонтанния аборт и определя шанса за поддържане на последваща бременност. Понякога тя разкрива и хромозомна аномалия при един от партньорите, която е причинила спонтанен аборт.

Генетичният тест определя следващите стъпки в диагностиката и е от голямо психологическо значение за двойка, която е загубила бременността си. Недостатъкът на метода NGS е неговата цена, която в комбинация с класическите методи за генетично изследване на причините за спонтанен аборт може да изглежда скъпа. Стандартните генетични тестове струват около 800 PLN, докато NGS струват над 2000 PLN. По тази причина секвенирането от следващо поколение не е заменило напълно всички методи за генетично тестване.