Генетично изследване за тромбоза: как и кой трябва да бъде?

Генетично изследване за тромбоза си струва да направите, когато краката ви са подути и понякога краката ви болят дори когато си почивате. Това може да показва предразположение към тромбоза - опасно заболяване на сърдечно-съдовата система. Тази тенденция понякога е заложена в гени и си струва да се провери.

Тенденцията към развитие на венозна тромбоза се нарича още хиперкоагулация или тромбофилия. Независимо от името, тромбозата е нарушение в хемостатичната система. Неговата задача е да поддържа кръвообращението в съдовете в течно състояние и да го накара да коагулира извън съдовете. Нарушенията означават възможността за образуване на кръвни съсиреци не само във вените, но и в артериите. Тромбозата може да бъде вродена, т.е. генетично обусловена или придобита. Включва повърхностни или дълбоки вени, обикновено тези в краката. Когато притокът на кръв се забави, кръвоносният съд се уврежда и се образува съсирек поради дисбаланс между факторите, които разреждат кръвта и я карат да се съсирва.

Генетично изследване за тромбоза: кой трябва да го получи?

Най-общо казано, всички хора, които имат или са имали проблеми с вените, са имали история в семейството си. Показанието за изследване за тромбофилия е венозна тромбоза, която се е появила преди 45-50. годишна възраст и причината не е посочена. Друга група включва хора с фамилна анамнеза за болестта и страдащи от повтаряща се тромбоза. Тромбозата в нетипична област на тялото, например в коремната кухина или централната нервна система, по време на бременност и по време на използване на орална контрацепция или хормонозаместителна терапия също трябва да подтикне изследването. Следващата група за изследване са жени, които са имали навика на спонтанен аборт или са раждали мъртвородени бебета.

Симптоми на дълбока венозна тромбоза

• болка при почивка
• болезненост при натиск
• болка при ходене
• подуване на краката
• повишена температура (топлина) на болното място
• зачервяване на кожата
• прекомерно пълнене на кръв на повърхностни вени
• болка при огъване на стъпалото

Повечето случаи на дълбока венозна тромбоза първоначално показват малко или никакви досадни симптоми. Когато заболяването се развие, симптомите се появяват внезапно и се засилват много бързо.

Как се провежда тестът?

Ако знаете, че сте предразположени към тромбоза, можете да се грижите за вашите съдове и да избегнете опасните последици от болестта. Биологичният материал, който се събира, за да се оцени генетичното бреме за тромбофилия, е кръвта (достатъчно е капка). Може да се издърпа от пръста. Друг, но също толкова ценен материал може да бъде слюнката, събрана с шпатула от вътрешната страна на бузата. Не е нужно да постиш.

Ползи от диагнозата

Подлагайки се на генетични тестове за тромбофилия, ние получаваме информация за риска от тромбоемболия. Тромбофилията може да бъде свързана с няколко генетични аномалии. Ако тестът покаже, че имаме мутацията на Лайден, генетичен дефект, който се среща при около 5% от белите хора, е известно, че имаме 3-7 пъти по-висок риск от развитие на венозна тромбоза. Без да навлизаме в медицински подробности, грешка в гена F5 нарушава хемостазата и увеличава риска от развитие на тромбоемболични промени. Тромбофилната предразположеност, свързана с мутацията на Лайден, е предимно наследствена (наследеното изменено копие на гена доминира над нормалното копие, причиняващо заболяване).

Жените с тромбофилия, свързана с протромбин (фактор на съсирването), имат повишен риск от загуба на друга бременност.

Хората, обременени с тази мутация, трябва да помнят, че дългите пътувания (със самолет, кола), задържането на тялото в едно положение дълго време (седене пред компютъра в продължение на много часове), пушенето, използването на орална контрацепция или хормонозаместителна терапия могат да бъдат опасни за тяхното здраве. Знанието за наличието на мутацията на Лайден е важна информация за лекар, който подготвя пациент за операция, трансплантация на органи или въвеждане на централен венозен катетър. Според медицинската статистика 15% от диагностицираните бременности завършват със спонтанен аборт по тази причина. Комбинираната поява на двете нарушения значително увеличава риска от тромбоемболични състояния. Други генни мутации могат да допринесат за инфаркти на миокарда.

Как правилно да проверите състоянието на вените?

Състоянието на вените може да бъде оценено по много начини, но изборът им трябва да зависи от вида на заболяването, здравословното минало на пациента и първоначалната диагноза. Образните тестове (напр. Доплер изследване на вени и артерии) или типични кръвни тестове за определяне на състоянието на плазмената коагулационна система, например протромбиновия индекс, са недостатъчни при оценката на вродената тромбоза. Генетичните тестове са много полезни при оценка на тенденцията към образуване на съсиреци. Трябва да ги правите само веднъж в живота си. Струва си да се добави, че си струва да знаете за вашите предразположения, тъй като нелекуваната тромбоза може да доведе до развитие на тромбоемболия, която се счита за животозастрашаващо състояние. Като сте наясно с риска, можете да се предпазите от него чрез подходящи мерки.