СИНДРОМ НА RETT: ПРИЧИНИ И СИМПТОМИ

Синдром на Rett - причини за заболяването

Това генетично заболяване е резултат от мутация в гена MECP2, разположен в една от двете полови хромозоми - XX запис. Този синдром се среща почти изключително при момичетата, тъй като момчетата имат само една Х хромозома (полът е описан като XY) и ако са засегнати от този дефект, те не се раждат или умират скоро след раждането. Синдромът на Rett се появява с честота на всяко десет хиляди родени бебета.

Автор: gettyimages.com

Децата със синдром на Rett се наричат "тихи ангели".

Изведнъж Емилка спря да ходи и да говори - научете историята на момиче със синдром на Rett!

Синдром на Rett - симптоми в различни стадии на заболяването

Курсът на синдрома на Rett може да бъде разделен на 4 етапа.

Първият етап продължава от 6 до 18-месечна възраст - промените настъпват фино и често са напълно незабележими. Детето очевидно се развива правилно. По неизвестни причини нормално развиващото се дете става по-тихо и по-спокойно от ден на ден, престава да се интересува от играчки, губи контакт с околната среда и става „флопи“. Понякога е придружено от нарушения в двигателното развитие и инхибиране на растежа на обиколката на главата. През това време симптомите често насочват диагнозата към аутизъм, въпреки че синдромът на Rett не е аутизъм.

Вторият етап продължава от 1 до 4 годишна възраст. Тогава се появяват неоправдани викове, писъци, нощни събуждания, момичето започва да губи придобитите преди това умения. Има нарушения на говора, проблеми с движението на ръцете, които извършват т.нар стереотипни движения. Това са най-често жестове, наподобяващи измиване на ръце, извиване, измиване, потупване, пляскане, докосване на лицето и главата. Възможно е също да има припадъци или припадъци, апнея или хипервентилация. Обиколката на главата ясно и забележимо намалява до 4-годишна възраст.

Третият етап е етап на „очевидна стагнация“. Включва деца в предучилищна и училищна възраст (на възраст 2-10 години). Въпреки че нарушенията в движението продължават, поведението се променя. Детето е по-малко нервно и плаче по-рядко. Момичето развива желание за установяване на контакт и комуникация с околната среда. Концентрацията се подобрява.

На около 10-годишна възраст започва четвъртият етап. Проблемите с движението се влошават, някои момичета спират да ходят. Когнитивните умения, комуникативните умения и движещите се ръце не се променят назад. Подобрява се контактът с очите. По това време рискът от сколиоза се увеличава значително. Появяват се мускулни напрежения с необичайни позиции на тялото. Сексуалното развитие остава на ниво връстници. Хората със синдром на Rett, освен проблеми с остеопороза и сколиоза, се борят и с апраксия и диспраксия, кардиологични проблеми, спастичност, бруксизъм, слабост, високо поднормено тегло и запек.

Лечение на синдром на Rett

Няма причинно-следствено лечение на синдрома на Rett. Терапията се състои само в трудна и продължителна рехабилитация, която позволява на момичетата да се развиват физически и социално - дава им възможност да контактуват със света. Някои соматични симптоми се лекуват с подходящо подбрани лекарства.

Препоръчителна статия: