Синдром на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) означава липса на вагина и матка

Синдромът на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) е вродено отсъствие или недоразвитие на матката и влагалището. Пациентите със синдром на MRKH не могат да имат вагинален контакт, да забременеят и да родят дете. Съвременната медицина обаче предлага шанс за успешен сексуален живот и дори за майчинство. Какви са причините и симптомите на синдрома на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser? Какво е лечението?

Синдромът на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) е синдром на малформация, чиято основна характеристика е липсата или недоразвитието на матката и вагината. Среща се при 1 на 4 000–10 000 родени момичета.

Синдром на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) - причини

Синдромът на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser се развива между 8-та и 10-та гестационна седмица. Това може да бъде причинено от дефицит на прогестеронови и / или естрогенни рецептори в периреналните канали на Müller (тези тръби образуват яйчниците, матката и влагалището in utero) или инхибиране на тяхното развитие от тератогенен фактор, т.е. алкохол, пушене). Някои специалисти посочват генетична мутация като причина.

Синдром на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) - симптоми

Синдромът на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) се характеризира с вродено отсъствие или недоразвитие на матката и влагалището. Структурата на фалопиевите тръби обаче е нормална и яйчниците изпълняват своята функция (класически тип 1 на синдрома на MRKH).Следователно пубертетът при момичета със синдром на MRKH е почти нормален - развиват се гърдите, срамната и аксиларната коса и се оформя формата на женското тяло.

Синдромът на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser обикновено се диагностицира в юношеска възраст. Аменореята при момичета над 16 години трябва да се обърне внимание.

Наблюдава се аменорея Jedak. Други симптоми на синдрома на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser включват:

• невъзможност за вагинално сношение
• невъзможност за забременяване и раждане на дете
• малките момиченца могат да се оплакват от циклични болки в долната част на корема

Повече от 1/3 от пациентите със синдром на MRKH имат други малформации - фалопиеви тръби и пикочни пътища (тип 2 некласически) или бъбречни аномалии, дефекти на костната система, сърцето и големите съдове, мускулна слабост и загуба на слуха (тип MURCS).

Синдром на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) - диагноза

Пациентите със синдром на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser най-често посещават гинеколог поради отсъствието на менструация, която вече е трябвало да се появи. Не всеки лекар обаче поставя точна диагноза веднага. Той може да открие, че причината за рамото на менструацията е ендокринни смущения и да предпише курс на хормонална терапия. Само когато това не носи резултат, пациентът отива при други специалисти.

При съмнение за синдром на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser се извършва гинекологичен преглед и образни изследвания (ултразвук на по-малкия таз и коремна кухина, урография, тазов магнитен резонанс, рентгенова снимка на гръбначния стълб).

Синдром на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) - лечение

При пациент със синдром на MRKH може да се създаде изкуствена вагина, която да ѝ позволи сношение. Ако вагиналната вдлъбнатина е запазена, тя може да бъде опъната и удължена механично, което обикновено отнема много месеци.

Операцията по създаване на изкуствена вагина се извършва от специалисти от Гинекологичната клиника на Медицинския университет в Карол Марчинковски в Познан.

Ако обаче вагиналните останки не са запазени, той може да бъде произведен хирургично. Операцията се състои в извършване на разрез на лигавицата, където трябва да бъде входа на влагалището. След това тъканите се дисектират, създавайки тунел възможно най-дълбоко. В създадената по този начин вагина се вкарва протеза (така че стените й да не се слепват), която се носи, докато вагината не заздравее. Три месеца след операцията пациентът трябва да започне да прави секс или да използва специални дилататори, в противен случай създадената вагина се свива и свива.

Съществува и друг метод за създаване на изкуствена вагина. През 2014 г. „The Lancet“ обяви, че операцията по създаване на изкуствена вагина от собствените клетки на тялото е приключила успешно.

Пациентът трябва да бъде под грижите на много специалисти, включително психолози, сексолози и психотерапевти.

Клетки за култивиране са събрани от вулварна тъкан на всеки от четирите пациенти с MRKH, които са участвали в експеримента. След това учените ги отглеждат в лаборатория, в специални хранителни вещества върху биоразградимо скеле, оформено като влагалище.

Съвременната медицина също дава шанс на пациентите с екипа на MRHK за майчинство. През 2014 г. се състоя първото дете, родено в трансплантирана матка.

Ако пациентът има здрави яйчници, тя може да избере сурогатна майка, в която се имплантира ембрион, създаден благодарение на метода in vitro.

Препоръчителна статия:

Дефекти на матката и бременност. Винаги ли е изложена на бременност с дефект на матката?

Библиография:

1. Dłuski E., Bańkowska M., Lisawa J., Surowiec Z., Стойността на лапароскопията при диагностицирането и лечението на синдрома на Майер-Рокитански-Кюстер-Хаузер при момичета, "Nowa Pediatria" 2003, No2
2. Beisert, M., Chodecka A., Kapczuk K., Walczyk-Matyja K., Friebe Z., Kędzie W., Сексуалност на жена със синдром на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser - доклад на случая, „Полска гинекология“ 2013, No84

Прочетете още: ЕЛЕВАЦИЯ - вроден дефект на уретрата Най-честите вродени сърдечни дефекти при деца и възрастни Пренатално тестване: какво е това и кога да го направя?