Синдромът на Lesch-Nyhan е X-свързано нарушение на пуриновия метаболизъм, наследено по X-свързан начин. Човек с това състояние няма ензим, наречен трансфераза. Това е рядко заболяване, характеризиращо се с комбинация от неврологични аномалии, поведенчески разстройства и високи нива на пикочна киселина в организма.
Синдромът на Lesch-Nyhan е генетично заболяване, което е активно от раждането и продължава цял живот. Синдромът на Lesch-Nyhan (LNS, дефицит на хипоксантин-гуанин фосфорибозил трансфераза (HPRT)) е рядко заболяване, засягащо един човек на 380 000 живородени деца. Той има три основни характеристики:
- нарушена неврологична функция
- когнитивно увреждане
- отклонение на поведението
Освен това има и подагра.
Синдром на Lesch-Nyhan - симптоми
Първите симптоми, които могат да се забележат в ранна детска възраст, между 3 и 6 месечна възраст, са намален мускулен тонус (хипотония) и забавяне на развитието.
Повишените нива на пикочна киселина в кръвта и повишената екскреция на пикочна киселина в урината могат да доведат до остра бъбречна недостатъчност и дори смърт.
В допълнение, кристалите на пикочната киселина могат да се появят в пелените на бебе със синдром на Lesch-Nyhan. Освен това при пациенти със синдром на Lesch-Nyhan се наблюдават характерни нарушения, свързани с различни системи, както и поведенчески разстройства.
Нарушения на нервната система се появяват преди 12-годишна възраст. Обикновено това са:
- дистонии - неволни движения, които извиват и огъват тялото
- хорея - безсмислени повтарящи се движения, например пръсти, ръце, гримаси на лицето
- бализъм - извършване на метене, внезапни движения на крайниците, движения, подобни на тежка хорея
- отслабване (хипотония) на мускулния тонус
- хипертония, спастичност и хиперрефлексия (прекомерни дълбоки рефлекси)
- забавяне на двигателното развитие - липса / забавяне при пълзене, сядане, ходене
- дизартрия - нарушение на говора
- дисфагия - нарушения на преглъщането, проблеми с храненето и храненето
- опистотонус - извита извивка на тялото (глава и пети са извити назад)
- интелектуална недостатъчност - обикновено с умерена степен, при някои хора се запазват нормални когнитивни функции
- двигателна недостатъчност
Поведенческите разстройства при синдрома на Lesch-Nyhan засягат 85% от пациентите и са най-честите:
- хапане (пръсти, устни, вътрешни бузи)
- блъскане в главата
- драскане по лицето
- агресия, склонност към раздразнителност
- повръщане
- крещи
- плюене
Освен това се наблюдават ставни, кожни и пикочни нарушения:
- Отлагане на кристали натриев урат: в ставите (пристъпи на подагра), в хрущяла на ставите и ушите (тофус), образуване на камъни в бъбреците още в ранна детска възраст
- сколиоза, фрактури, луксация на тазобедрената става, контрактури на ставите
- екскреция на излишната пикочна киселина под формата на натриев урат
- хематурия поради дразнене на отделителната система от камъни
- чести инфекции на пикочните пътища поради камъни в бъбреците
- нарушена бъбречна функция и заплаха от бъбречна недостатъчност
Пациентите със синдром на Lesch-Nyhan имат склонност към самонараняване, причинявайки тежко възпаление на лигавицата и пародонта, което води до загуба на зъби. Те също страдат от поднормено тегло, понижен имунитет и мегалобластна анемия.
Синдром на Леш-Найхан: Лечение
Тъй като синдромът на Lesch-Nyhan е нелечима болест, лечението се фокусира върху облекчаване на симптомите. При лечението най-важното е да се намали количеството на пикочната киселина в кръвта, за да се избегне нейната кристализация в различни части на тялото. Камъните в бъбреците се разграждат чрез екстракорпорална литотрипсия. Препоръчва се и диета с ниско съдържание на пурини.
Няма обаче лечение за психични и неврологични разстройства. На пациента трябва да се помогне чрез предотвратяване на самонараняване - използват се психотерапия, фармакологични мерки и дори пряка принуда. Понякога е необходимо да се премахнат зъбите.
В момента мъжете със синдром на Lesch-Nyhan достигат 3-4-та възраст. десетилетия живот. Основната причина за смъртта е аспирационната пневмония и усложненията на хроничната нефролитиаза. Има и случаи на внезапна смърт без видима причина.
.jpg)
