Синдром на Bernard-Soulier - причини, симптоми и лечение

Синдромът на Bernard-Soulier е вродена аномалия в структурата на тромбоцитите (тромбоцитите) - те са много големи и има малко от тях. Освен това те не се обединяват на мястото на увреждане на съдовете, за да спрат кървенето. В резултат на това дори и най-малката травма може да доведе до обилен и следователно животозастрашаващ кръвоизлив. Какви са причините и симптомите на синдрома на Bernard-Soulier? Какво е лечението?

Синдромът на Bernard-Soulier е наследствена тромбоцитопатия, която е нарушение на кръвните тромбоцити (PLT). Болестта произвежда малък брой много големи заоблени тромбоцити, които им пречат да изпълняват правилно функциите си.

Това е много рядко заболяване - около 100 случая са описани в медицинската литература, най-вече в Япония, Европа и Северна Америка. Разпространението му се оценява на по-малко от 1/1 000 000, но цифрите са подценени поради погрешна диагноза (болестта често се бърка с други състояния).

Синдром на Бернар-Сулие - причини

Болестта се причинява от генетични мутации, които допринасят за липсата или дисфункцията на GPI-b-V-IX комплекса на повърхността на тромбоцитите. При нормални условия той се свързва с фактор на фон Вилебранд (фактор на кръвосъсирването) и инициира процеса на свързване на тромбоцитите на мястото на увреждане на съдовете. Следователно е от съществено значение за спонтанния контрол на кървенето.

Болестта се наследява рецесивно, т.е. детето трябва да получи копие на дефектния ген от двамата родители, за да се развие болестта.

Синдром на Bernard-Soulier - симптоми

Симптомите на хеморагична диатеза се появяват веднага след раждането на бебето или в ранна детска възраст:

• кървене под кожата, т.е. синини;
• прекомерно кървене след наранявания;
• спонтанно кървене от носа и / или венците;
• дълги, тежки и често болезнени менструации при жените;
• понякога се появява стомашно-чревно кървене (тогава кръв се появява в изпражненията или при повръщане);
• може да има и кръв в урината;

Тежестта на симптомите варира в зависимост от тежестта на заболяването.

Синдром на Бернар-Сулие - диагноза

В допълнение към интервюто с пациента и физически преглед се поръчват следните тестове:

• брой тромбоцити (занижен, обикновено между 20 000 и 100 000 μl);
• време на кървене - то е продължително и може да бъде умерено: 5-10 минути или тежко:> 20 минути. Освен това не се наблюдава образуване на съсиреци;
• фактор VIII - ниво на комплекс Вилебранд;
• функционални тестове (адхезия на тромбоцитите, агрегиране, дегранулация);
• индуцирана от ристоцетин тромбоцитна аглутинация - в този случай ристоцетинът не инициира процеса на свързване на фактора на фон Вилебранд с тромбоцитния рецептор;

Тестът, който трябва да потвърди диагнозата, е поточна цитометрия, използваща панел от специфични моноклонални антитела (AD CD42). След като те се добавят към пробата, устройство, наречено проточен цитометър, анализира и открива плочи с ненормална рецепторна структура.

В допълнение, лекарят трябва да изключи други заболявания, като аномалия на May-Hegglin, синдром на Епщайн, синдром на плаката в Монреал и синдром на сива плака.

Синдром на Бернар-Сулие - лечение

Локално лечение се използва при кървене на повърхността на кожата и лигавиците. Ако кървенето е по-тежко, се използва кръвопреливане на тромбоцити. Същото се прави и преди операцията.

Пациентите трябва да избягват дори най-малките наранявания и да не приемат лекарства, които нарушават функцията на тромбоцитите, например аспирин.

При жени с обилно менструално кървене периодът се спира с помощта на хормони.

В литературата са докладвани два случая на трансплантация на стволови клетки при деца с тежък, животозастрашаващ кръвоизлив.

В случай на кървене, веднага приложете превръзка със студено налягане и обездвижете областта на тялото. Пациентът трябва да бъде откаран в болницата възможно най-скоро, където ще му бъде предоставена специализирана помощ.

Синдром на Бернар-Солиер - прогноза

Ако пациентът спазва препоръките (напр. Избягва наранявания и по този начин животозастрашаващи кръвоизливи) и е под постоянна, правилна медицинска помощ, прогнозата е добра.