Прогресивен осифициращ миозит (фибродисплазия, FOP)

Прогресиращият осифициращ миозит (фибродисплазия (FOP) е заболяване, при което мускулите и ставите бавно се превръщат в кост, което води до обездвижване на тялото и увреждане. Какви са причините и симптомите на прогресиращ осифициращ миозит? Какво е лечението?

Прогресиращият осифициращ миозит (прогресивна мускулна осификация, фибродисплазия, FOP, болест на Münchmeyer) е много рядко заболяване на съединителната тъкан, което е генетично обусловено. Нейната същност е производството на костна маса в мускулите, сухожилията, сухожилията, ставите и ставните капсули. Новите костни елементи могат да се слеят с нормални скелетни елементи или да образуват отделни структури, което води до обездвижване на тялото и увреждане. Прогресиращ осифициращ миозит

Прогресивен осифициращ миозит (фибродисплазия, FOP) - причини

Болестта се причинява от генетичен дефект, който води до свръхпроизводство на протеин BMP4, който участва в регулирането на костния растеж. Това се случва много рядко, тъй като честотата на заболяването се оценява на 1 на 2 милиона души.

Прочетете също: Болест на Шпренгел - причини, симптоми и лечение Костната болест на Paget - причини, симптоми и лечение Асептична костна некроза, т.е. некроза на костната тъкан

Прогресиращ осифициращ миозит (фибродисплазия, FOP) - симптоми

Първите симптоми на заболяването се появяват най-често през първите 10 години от живота. Това са болезнени отоци на меките тъкани, които след това се вкостяват - най-често около гръбначния стълб, раменния и тазовия пояс (въпреки че заболяването може да засегне и други части на тялото). Тогава се появяват твърди, болезнени подутини (това са образуващи кости), които водят до обездвижване на определени части на тялото. В напреднал стадий на заболяването почти цялото тяло е обездвижено и пациентът замръзва в едно положение.

Тялото на човек с FOP се превръща в статуя с възрастта, "камъни".

Болестта е рецидивираща, т.е.от време на време се образуват нови, патологични кости. Рискът от тяхното възникване се увеличава значително при наранявания (напр. Падания, инжекции) и хирургични процедури. Например, вкостяване може да настъпи след ваксинация. След това, на мястото на инжектирането му, втвърдяването, може да се появи бучка и ръката да се обездвижи.

Заболяването може да се предполага и от вродени дефекти на ръцете и краката, като:

Нараняванията водят до образуване на кости в мускулите и ставите, така че пациентът трябва да ги избягва.

• скъсяване и валгус на пръстите на краката
• скъсяване на палците
• сливане и непълно образуване на пръстите на ръцете и краката
• болезнено подуване на меките тъкани

Друг симптом, който е типичен за FOP, е увреждане на слуха. Има и усложнения под формата на инфекции на горните дихателни пътища (напр. Пневмония).

Препоръчителна статия:

Болки в мускулите и ставите (мускулно-скелетни) - причини

Прогресивен осифициращ миозит (фибродисплазия, FOP) - диагноза

При съмнение за FOP се извършват ЯМР и генетични тестове.

Прогресивен осифициращ миозит (фибродисплазия, FOP) - лечение

Само около 600 души в света страдат от прогресивен осифициращ миозит. Поради тази причина не се правят много изследвания на това заболяване. Няма и единна схема на лечение.

При пациентите кинезитерапията и физиотерапията играят най-важна роля. Благодарение на него пациентът може да се движи с помощта на ортопедично оборудване и до известна степен да изпълнява основни ежедневни дейности. Освен това се дават болкоуспокояващи. Невъзможно е да се извърши операция, която включва отстраняване на костни маси, тъй като води до още по-голям и по-интензивен растеж на костната тъкан в областите, обхванати от процедурата.

Също така е необходимо лечение на рецидивираща пневмония.

Заслужава си да се знае

Повече информация за FOP може да се намери на уебсайта на Международната асоциация за прогресивна фибродисплазия, организация, която подкрепя изследванията и образованието за болестта.

Препоръчителна статия:

Какво представляват РЕДКИТЕ БОЛЕСТИ? Диагностика и лечение на редки заболявания в Полша ...