Ето как положението на хората, страдащи от редки заболявания, описано от проф. Дорота Сандс по време на среща на експерти по медицински причини. За трети път специалистите се събраха, за да намерят решения в диалог с лицата, вземащи решения, които да променят условията на лечение на пациенти с редки заболявания.
Днес здравите хора трудно могат да укротят страха за живота и работата, социалната изолация и ограниченията на нашата свобода, свързани с пандемията на коронавируса. Междувременно пациентите с CLN2 (известна като детска деменция), мукополизахаридоза, PAH - белодробна артериална хипертония, муковисцидоза или спина бифида изпитват всяко от тези състояния много по-дълго, отколкото трае предупреждението за COVID-19. Както проф. Dorota Sands - нашите пациенти живеят в пандемия от раждането си.
Редките заболявания са предизвикателство
Това е диагностично, терапевтично и финансово предизвикателство. Не можем да ги предотвратим и можем да лекуваме само няколко от тях (приблизително 5%). За съжаление, представянето на лекарството на пазара за такива малки групи пациенти изисква огромни финансови разходи, което води до високата му крайна цена.
Разбирайки тези условия, много страни използват различни критерии за оценка на рентабилността на лекарствата сираци, отколкото тези, адресирани до такива големи популации като пациенти с диабет или хипертония. Полските пациенти, лекари и фармакоекономисти призовават за въвеждането на такива механизми за оценка. Това може значително да промени драматичното положение на пациентите, чиято липса на добри решения за възстановяване на разходите ги принуждава да решат да емигрират „заради лекарството“. Днес пандемията е затворила границите си и е изтекла последната предпазна врата.
"Наркотична емиграция"
20 семейства деца с CLN2 - фатално, генетично заболяване, известно като детска деменция, лекува децата им в Германия и Италия днес ... Те не искаха да напуснат, но болестта прогресира твърде бързо. Всеки месец без приложение на лекарството намалява шансовете за неговия контрол.
- Времето не ви позволява да се двоумите. 2-годишно дете, което е диагностицирано с CLN2 без лечение, започва да регресира. Когнитивните и двигателните функции са нарушени. Следващият етап са по-честите припадъци и загуба на зрение. Детето не може да се свърже с околната среда, дори не може да даде ясен сигнал, че страда. Губим ги след 8, най-много - 10 години след диагнозата - каза проф. Мария Мазуркевич - Белдзинска, от Департамента по неврология на развитието на Медицинския университет в Гданск, председател на Полското общество на детските невролози, припомняйки, че трагичният сценарий не би трябвало да бъде изпълнен, ако може да се използва лекарство, ефективно инхибиращо прогресията на заболяването.
- Клиничният опит показва, че даването му на братя и сестри на пациент на асимптоматичен етап означава, че те може изобщо да не се появят - напомни проф. Мария Мазуркевич Белдзинска, апелираща за достъп до терапия за полски деца, точно сега, когато пандемията няма да им позволи да потърсят помощ в чужбина.
В този случай достъпът до лекарства е въпрос на това да бъде или не за младия пациент.
Лекарствата за CLN2, мукополизахаридоза, муковисцидоза или мускулна дистрофия на Дюшен са огромен разход. Непоносимо за семейството. Но за нас като общество това е инвестиция в живот, който може да бъде по-дълъг, активен и преживян без страдание.
Понякога не са ви нужни милиони
- Децата, родени със спина бифида, са сериозно предизвикателство за уролозите, каза д-р Piotr Gastoł, специалист в тази област, национален консултант в областта на детската урология, който от години се опитва да облекчи съдбата им.
Ежедневието на тази група пациенти, обречени на самокатетеризация по няколко пъти на ден, би могло да се подобри, ако за тях станат достъпни съвременни хидрофилни катетри. Те са по-лесни за използване, дават на детето по-голяма независимост от полагащите грижи и шанс за независимост в детската градина или училище.
- Но най-вече те предпазват от инфекции на пикочния мехур и съответно бъбречна недостатъчност, която все още е пряка заплаха за живота - припомни д-р Piotr Gastoł.
Модерен катетър е инвестиция от няколко злоти в качеството на живот на детето и неговата безопасност. Аргументите, представени на министър Мацей Милковски на 13 май в дискусия на експерти от Държавната медицинска обосновка, го накараха да обещае да обърне специално внимание на положението на децата със спина бифида.
Солидарни - особено сега!Още през 2016 г. Папският съвет апелира за солидарност с страдащите от редки болести, припомняйки, че съпричастността към тях е мярка за зрелостта на демокрацията и чувствителността на обществата. - Дължим на тези хора специални грижи, разбирани като достъп до всичко, с което разполагаме, благодарение на напредъка на медицината - четем в този документ, който включва и предупреждение да не се бяга от тези задължения по икономически причини. Това са особено важни думи, когато целият свят очаква икономическа криза.
Решения и декларации
Предвестникът на действителните грижи за пациенти с редки заболявания са не само важни решения от миналата година за възстановяване на разходите за пациенти със SMA (гръбначно-мускулна атрофия), EB (булозен епидермален отлеп), болест на Fabry, но и новите - обявени няколко дни след дискусията на медицински експерти Държавни причини - по отношение на публичното финансиране на съвременната генетична диагностика и създаването на регистър на пациентите, което ще бъде гарантирано по Националния план за редки болести, очакван на 1 юли 2020 г.
Проф. Grzegorz Kopeć, от катедрата по сърдечни и съдови заболявания, UJCM, кардиолог, лекуващ пациенти с друго фатално рядко заболяване - белодробна артериална хипертония (PAH) и проф. Дорота Сендс - експерт в областта на муковисцидозата, ръководител на отдел за муковисцидоза на Института за майки и деца във Варшава - поиска своите пациенти с животозастрашаващи и животозастрашаващи дихателни функции. В случай на ПАУ, терапията с три таблетки значително се улеснява, особено в такива трудни времена, безопасното приложение на лекарства. При муковисцидоза - две високоефективни терапии.
На 8 март президентът на Република Полша нарече предизвикателствата на редките болести приоритет на здравната политика на нашата държава. На 13 май, по време на заседание на Експертния съвет наРедки болести на медицинската обосновка, заместник-министър Мацей Милковски обърна внимание на факта, че вече са се случили много добри неща за пациентите с БАХ, като заяви готовността си да обмисли по-нататъшни важни решения. Той също така припомни все по-широкия и по-широк достъп до модерно лечение на редки и ултраредки хематологични заболявания, обещавайки да се съсредоточи върху следващите групи пациенти, страдащи от рак на кръвта. Положението на тези пациенти беше представено от проф. Ева Лех-Маранда, национален консултант в областта на хематологията и проф. Wiesław Jędrzejczak,
Решението на заместник-министъра на здравеопазването Славомир Гадомски, признаващо спешната необходимост от достъп до генетична диагностика и създаване на регистър на пациентите, е отговор на постулата на проф. Анна Латос-Биленска и проф. Krystyna Chrzanowska, която от името на тяхната общност припомни важността на тези предизвикателства със силен глас по време на срещата.
Проф. Анна Костера –Прущик, ръководител на отделението и клиниката по неврология на Медицинския университет във Варшава и проф. Zbigniew Żuber, ръководител на катедрата по педиатрия Szpital im. Св. Лудвика в Краков, председател на Съвета на експертите по редки болести, медицинска държава, насочи вниманието на лицата, които вземат решения, към изискването за непрекъснатост на лечението и трайност на решенията за възстановяване на разходите.
В момента поради прекратяване на лекарствената програма за пациенти с MPSVI няма системни гаранции за достъп до единствената ефективна терапия за пациенти, диагностицирани след 1 март 2020 г. Тримата продължаващи лечение са млади, професионално активни хора! Пациентите на проф. Анна Костера - Tawny Owl.
Доказателствата за действителния ранг на проблемите на пациентите с редки заболявания, представени от експертите на медицинската обосновка на държавата, бяха последователната декларация на депутата Томаш Латос и проф. Павел Ковал, като обяви съвместните усилия на Парламентарната здравна комисия, посветени на тези въпроси. Добре е, че не само лекарите, но и депутатите и най-високопоставените представители на изпълнителната власт обръщат вниманието си на хората, преживели съдбата им. Това е сигнал, че можем да бъдем състрадателни и да проявим солидарност с онези, които без нашата помощ няма да могат да се справят нито по време, нито след пандемията.
