Нутригенетиката е клон на науката, който изучава връзката между гените и човешкото хранене. Nutrigenetics предполага, че диетичните препоръки не могат да бъдат еднакви за цялото население, защото сме генетично различни. Какво точно представлява нутригенетиката и струва ли си да се яде според гените си?
Съдържание:
- Нутригенетика - какво е това?
- Нутригенетика - какво представляват генетичните полиморфизми?
- Нутригенетика - как се търсят връзките между храненето и болестите?
- Нутригенетика - какво е нутригенетично тестване?
- Нутригенетика - какво открива нутригенетичното тестване?
- Нутригенетика - приложение в медицината
- Нутригенетика - готови ли сме за генно-базирана диета?
Нутригенетика - какво е това?
Нутригенетиката е нова област на науката, която изучава ефектите от генетичните различия (полиморфизми) върху реакцията на организма към хранителни вещества и риска от развитие на заболявания, свързани с диетата. Препоръките за дневния прием на хранителни вещества като витамини се основават на проучвания сред общата популация и всъщност не отчитат индивидуалните нужди на всеки организъм, напр. от генетични различия. Следователно основното предположение на нутригенетиката е индивидуализирането на диетата по такъв начин, че да се лекуват и предотвратяват заболявания, свързани с диетата.
Нутригеномика - свързана област на нутригенетиката, която се занимава с влиянието на хранителните вещества върху генната експресия.
Нутригенетика - какво представляват генетичните полиморфизми?
Генетичните полиморфизми са малки промени в генома, които водят до появата на различни генни варианти в човешката популация, което от своя страна засяга фенотипа, т.е. как всеки от нас изглежда и реагира на факторите на околната среда. Генетичните полиморфизми могат да повлияят на метаболизма на протеините, въглехидратите, мазнините, витамините и риска от развитие на заболяването.
Най-често срещаните в човешкия геном са единични нуклеотидни полиморфизми (SNP). Единични нуклеотидни полиморфизми) и над 11 милиона от тях са описани.
Нутригенетика - как намирате връзката между храненето и болестите
Търсенето на гени, отговорни за заболявания като затлъстяване или сърдечно-съдови заболявания, е все едно да търсите пословичната игла в купа сено. Човешкият геном съдържа около 25 000 гена и много рядко информацията в един ген засяга само една черта. В допълнение сложните процеси на регулиране на генната експресия зависят, наред с други. факторите на околната среда не позволяват еднозначно да се посочи, че например ген А влияе върху метаболизма на витамин D.
Прочетете още: Сърдечно-съдови заболявания - причини, симптоми, профилактика Затлъстяването - причини, лечение и последициСледователно при генетичните изследвания т.нар кандидат-гени, които след това се изучават подробно от учените. Изборът на кандидат-гени за нутригенетични изследвания се извършва с помощта на проучвания за асоцииране с геном (GWAS). проучване за асоцииране в целия геном). Те се състоят от изследване на много големи популации (напр. 200 000 души) с избрана характеристика (заболяване) и контролна група без тестваната характеристика (болест). След това геномът на изследваните хора се „търси“ за генетични полиморфизми и се сравнява с хората от контролната група. Очевидно е, че гените, идентифицирани в такива проучвания, могат да бъдат потенциално свързани само с даден признак (заболяване) и са необходими допълнителни основни и клинични изследвания, за да се демонстрира тяхната причинно-следствена връзка.
Нутригенетика - какво е нутригенетично тестване?
Нутригенетичните тестове са подобни на други генетични тестове. Тестът изисква ДНК на изследваното лице, взето с тампон на бузата или слюнка. Венозна кръв също се събира, от която в лабораторията се отделят лимфоцити. След това ДНК се изолира от събраните клетки. За директно откриване на генетични полиморфизми от ДНК се използват методи на молекулярна биология като полимеразна верижна реакция (PCR) и секвениране на Sanger. Резултатът от теста се получава след около 3 седмици.
Препоръчителна статия:
Генетични изследванияНутригенетика - какво открива нутригенетичното тестване?
Нутригенетичните тестове откриват генетични полиморфизми в избрани гени. За да се улесни идентифицирането на полиморфизмите, на всеки от тях е даден идентификационен номер, който започва с буквите "rs", например rs4988235 за генния полиморфизъм LCT (лактазен ген - ензим, който разгражда лактозата). Ако нутригенетичният тест изследва този ген, резултатът трябва да включва информация за броя на тествания полиморфизъм и варианта на риска, открит при пациента. Например, човек с вариант на C / C риск има намалена активност на лактазата и има няколко пъти по-висок риск от непоносимост към лактоза, отколкото човек без вариант на риск (C / T или T / T). Ако такъв човек има симптоми на непоносимост към лактоза, като метеоризъм или диария след пиене на мляко, той трябва да елиминира съдържащите лактоза продукти от диетата си.
Препоръчителна статия:
Как да изберем добра генетична лаборатория?Нутригенетика - приложение в медицината
Храненето според гените отдавна е известно в медицината. В допълнение към споменатата непоносимост към лактоза, друг класически пример е фенилкетонурията. Това заболяване е свързано с генетичен дефицит на ензима фенилаланин хидроксилаза, което води до натрупване на фенилаланин в организма. Поради това пациентите с фенилкетонурия следват диета с ниско съдържание на фенилаланин.
Целиакия - целиакия. Доказано е, че хората с целиакия са носители на специфични полиморфизми в гените, кодиращи протеините за хистосъвместимост (HLA-DQ2 и HLA-DQ8), които предразполагат имунната им система да разпознае глутена като чужд. В резултат на това се активират Т-клетките и В-клетките, които произвеждат антитела срещу собствените си тъкани. При цьолиакия задействащият фактор са храни, съдържащи глутен и елиминирането му от диетата кара болестта да се появи отново.
Препоръчителна статия:
Целиакия: причини, симптоми, изследвания. Лечение на целиакияФолатен метаболизъм и генни полиморфизми MTHFR. Ген MTHFR кодира ензима 5,10-метилентетрахидрофолат редуктаза, участващ в метаболизма на фолатите. За разлика от тях, фолатите са от съществено значение при превръщането на токсичния хомоцистеин в метионин, който от своя страна се превръща в S-аденозилметионин (SAM). SAM е важен източник на метилови групи за различни биохимични пътища. Следователно, дефицитът на фолиева киселина може да има многопосочен, отрицателен ефект върху тялото.
Изследванията показват, че някои генни полиморфизми MTHFR тъй като rs1801133 може да намали ензимната активност на протеина MTHFR с до 70%, като по този начин влияе върху бионаличността на фолатите за биохимичните пътища. През последните няколко години има много публикации, свързващи генните полиморфизми MTHFR с хронични заболявания. Поради тази причина наскоро успяхме да наблюдаваме „модата“ на свързването на генните полиморфизми MTHFR с заболявания като депресия, миокарден инфаркт или проблеми със забременяването. Поради този факт през 2017 г. експерти от Полското общество по хуманна генетика и Полското общество на гинеколозите и акушер-гинеколозите издадоха позиция, в която заявиха, че „оценката на варианти на MTHFR генни полиморфизми има ниска прогностична стойност при диагностицирането на причините за повтарящи се спонтанни аборти, риск от раждане на дете с малформация на централната нервна система, хромозомни отклонения, включително синдром на Даун, риск от тромбоза във вените, включително дълбоки вени , исхемични инсулти, коронарна артериална болест, избрани видове афективни заболявания, нарушения на психосоматичното развитие и интелектуална инвалидност или някои неопластични заболявания.”
Независимо от това, Полското общество на гинеколозите и акушер-гинеколозите при жени, планиращи бременност, и бременни жени с намалена активност на ензима MTHFR (например поради генни полиморфизми MTHFR) препоръчва консумацията на фолати в доза от 0,4 mg / ден плюс още 0,4 mg, за предпочитане под формата на активни фолати.
В обобщение, неблагоприятни генни варианти MTHFR те няма да имат пряко въздействие върху риска от заболявания, например исхемичен инсулт, но върху бионаличността на фолатите в организма и техния възможен дефицит. Индивидуализацията на храненето се състои в допълнителен прием на активни форми на фолиева киселина от хора в риск (за предпочитане заедно с витамин В12) и възможно проследяване на нивата в кръвта им.
Горният пример също показва, че не можем да екстраполираме резултатите от проучвания върху метаболизма на едно хранително вещество (в случая фолиева киселина) към риска от развитие на заболявания, свързани с неговия дефицит.
Затлъстяването и гена FTO. Прилагането на нутригенетични тестове при заболявания с много по-сложна етиопатогенеза, като затлъстяване, е по-сложно, въпреки че знаем, че 70% от телесното тегло се различава в индекса на телесна маса (ИТМ). индекс на телесна маса) могат да бъдат обусловени от гени. Много по-лесно е при заболявания, зависими от един ген, като гореспоменатата фенилкетонурия. Разбира се, т.нар моногенно затлъстяване, което води до болестно затлъстяване в ранна детска възраст. Въпреки това се среща само при няколко процента от населението.
Препоръчителна статия:
Затлъстяване и гени. Кои гени причиняват затлъстяване?В контекста на нутригенетиката, т.нар полигенно затлъстяване, което може да е отговорно за до 90% от затлъстяването. Първият открит и в същото време най-добре проучен ген, предразполагащ към затлъстяване, е генът FTO. Проучванията показват, че носителите на неблагоприятния вариант на полиморфизма rs9939609 на гена FTO имат телесно тегло с около 3 кг повече от тези без рисков вариант, а рискът от затлъстяване е 1,67 пъти по-висок.
От гледна точка на нутригенетичните изследвания, най-интересна е „чувствителността“ на полиморфизмите на генния FTO към промените в начина на живот. Доказано е, че хората, страдащи от затлъстяване с неблагоприятни варианти на гена FTO, освен че са по-податливи на неблагоприятните ефекти на западния начин на живот и по този начин са предразположени към затлъстяване, могат по-ефективно да намалят теглото чрез въвеждане на подходяща диета и физическа активност, отколкото хората без варианти на риска.
Въпреки това, въпреки толкова много насърчителни клинични проучвания при хиляди популации, показващи, че предразположението към затлъстяване може да бъде вложено в гените, тази среда на „затлъстяване“ е от съществено значение за проявата на фенотипа на затлъстяването.
Това, че имаме неблагоприятни варианти на „гените за затлъстяване“, не означава, че трябва да сме затлъстели. Не забравяйте - един тест не „отслабва“, а нутригенетичният тест може да бъде само един от многото елементи на терапията на човек, страдащ от затлъстяване.
Нутригенетика - готови ли сме за генно-базирана диета?
Някои постижения на нутригенетиката са успешно приложени в диагностични схеми, например целиакия, непоносимост към лактоза или за индивидуализирани добавки (фолиева киселина и MTHFR). Въпреки това, в случай на сложни заболявания като затлъстяване или сърдечно-съдови заболявания, прилагането на нутригенетика е много по-сложно, отколкото в случай на заболявания, определени от единични гени. Следователно огромното количество данни, събрани в проучванията на GWAS, все още трябва да бъдат подложени на по-подробни клинични изпитвания.
Друг проблем е, че много специалисти все още нямат достатъчно познания в областта на храненето и / или генетиката, за да интерпретират правилно нутригенетичните тестове и да предоставят хранителни съвети въз основа на тях.
Ключът към правилното тълкуване на резултата от нутригенетичен тест е да се разбере, че той тества само предразположението на човек към конкретно патофизиологично състояние или заболяване.В случай на цьолиакия, само няколко процента от хората с рискови варианти HLA-DQ2 и HLA-DQ8 развиват цьолиакия. Следователно тяхното присъствие не означава автоматично целиакия, но такова лице може да приложи подходящи препоръки, за да избегне развитието на болестта.
Защо се случва това? Факторите на околната среда оказват голямо влияние върху предразположението и проявата на фенотипа на болестта. Следователно нутригенетичният тест (подобно на повечето лабораторни тестове) не може да се тълкува изолирано от интервюто с пациента, клиничната картина и други тестове. Когато се тълкува резултатът от нутригенетичен тест, трябва да се приеме, че даден вариант ще има известна вероятност да причини ефект на пациента, което най-често се оценява в големи клинични проучвания.
Струва си да знаете, че ...Преди няколко години стартира проектът "Food4me", за да се проучи състоянието на техниката в областта на персонализираното хранене, както и възможността за използване на персонализирани съвети за хранене с международна група експерти. Може би този проект ще реши някои от въпросите, свързани с използването на нутригенетични тестове.
Литература:
1. Moczulska H. et al. Позицията на експертите на Полското общество на човешката генетика и Полското общество на гинеколозите и акушер-гинеколозите относно подреждането и интерпретирането на резултатите от теста по отношение на генетичните варианти в гена MTHFR. Практическа гинекология и перинатология 2017, 2, 5, 234–238.
2. Bomba-Opoń D. et al. Добавяне на фолати в периода преди зачеването, бременността и пуерпериума. Препоръки на Полското общество на гинеколозите и акушерите Гинекология и перинатология Практически 2017, 2, 5, 210–214.
3. Frayling T.M. и др. Често срещан вариант в гена FTO е свързан с индекса на телесна маса и предразполага към затлъстяване при деца и възрастни. Наука. 2007 г., 11 май; 316 (5826): 889-94.
4. Kohlmeier M. et al. Ръководство и позиция на Международното дружество по нутригенетика / нутригеномика за персонализираното хранене: Част 2 - Етика, предизвикателства и усилия за прецизно хранене. J Nutrigenet Нутригеномика. 2016, 9, 1, 28-46.
5. Ел-Сохеми А. Нутригенетика. Форум Nutr. 2007; 60: 25-30.
6. Пушката на К. Индивидуализиране на диетичните препоръки при затлъстели хора въз основа на генетични тестове. 18/2018 Съвременна диететика
7. Марчинковска М. и Козловски П. Влиянието на полиморфизма на броя на копията върху фенотипната вариабилност на човека. Напредък в биохимията. 2011, 57, 3, 240-248.
