Петък, 5 юли 2013 г. - Ново проучване, публикувано в „Американското списание за човешка генетика“, открива доказателства, че често може да се дължи на рецесивен генетичен принос, тоест наследяване на аутизъм със значително интелектуално увреждане. Авторите правят и прогнози за това колко отдавна в семейната история са се случвали вариантите, свързани с болестта.
Изследователският екип, ръководен от Ерик Мороу, асистент по биология в катедрата по молекулярна биология, клетъчна биология и биохимия в Браун университет, САЩ, представи своите открития чрез анализ на ДНК на повече от 2100 деца с аутизъм които са родени в "симплекс" семейства, където нито техните родители, нито брат имат нарушение на аутизма. Учените изследвали геномите на засегнатите деца и техните братя и сестри на така наречения „хомозиготен товар“, дълги нишки от ДНК, в които генетичният материал, представен от майката и бащата, се оказва един и същ.
Много генетични разстройства са рецесивни, което означава, че те не се появяват при хора, които се оказват с поне едно здраво копие на ген, което може да позволи вариантите, свързани с болестта, да се скрият в популацията в продължение на поколения, без да причиняват болести или да избледнеят., Но децата с висок "хомозиготен товар", при които са получавали дълги тиражи на една и съща ДНК от всеки родител, може да нямат работно копие, тъй като майката и бащата са дали една и съща дефектна ДНК. Тези родители може да са дали по невнимание споделена рецесивна съгласуваност на тези варианти от далечен роднина, за който нито един родител не е знаел.
На практика всички участници в изследването са имали малки серии от хомозигоза в своята ДНК. Изследователите установили, че сред повече от 500 деца в извадката с аутизъм и интелектуална недостатъчност, коефициент на интелигентност 70 или по-малко, често има по-големи хомозигози, отколкото при техните незасегнати братя и сестри, което предполага, че засегнатите братя и сестри са съгласни повече Рецесивни генетични варианти на всеки родител и че тези варианти са получени от отдалечения споделен прародител на родителите, според авторите.
Изследването не открива улики, че хомозигозата или скорошното често срещано потекло е рисков фактор за аутизъм в населението, каза Мороу. За разлика от това, в едно и също семейство, индивидът, засегнат от аутизъм, обикновено има повече следи от хомозигоза, отколкото незасегнат братя и сестри, каза той, като внушава, че те могат да имат рецесивни варианти.
„На най-високо ниво важността на тази работа е да се съсредоточи върху хомозиготни линии като елемент на генетична промяна, която може да допринесе за чувствителност към болести“, казва Мороу, генетик и психиатър, който лекува пациенти с аутизъм в Болница Брадли. „Този нов вид вариант изглежда важен при подгрупа от аутизъм“, казва той.
За минимум 2, 5 милиона букви ДНК, засегнатите братя и сестри са имали 1, 32 пъти повече хомозигоза от техните незасегнати братя и сестри. От друга страна, вероятността да бъдете засегнати от аутизъм и да имате IQ под 70 се увеличава с увеличаването на общата дължина на продължителната хомозигоза.
Работата показва асоциация, поради която по-голяма тежест на хомозигозата предсказва повишен риск от развитие на аутизъм с интелектуална недостатъчност в сравнение с братя и сестри. Изследването не открива връзка между дългите хомозигози и риска от аутистични разстройства без интелектуално увреждане.
Изследването също установи разлика между половете. Като цяло момичетата са много по-малко склонни да бъдат засегнати от аутизъм, но са склонни да имат най-сериозните случаи, когато са, каза авторът на изследването Еце Гамсиз, експерт по братство по транслационна невронаука в Браун и системата за грижи на здравето през живота в Института по невронауки "Принц Норман".
„В симплексните семейства жени са склонни да имат по-висока хомозигоза в сравнение с незасегнатите си братя и сестри сред хора от един и същи пол. Тази тенденция не се наблюдава при еднополовите мъже братя“, казва Гамсиз. изследване представя една от първите данни, които предполагат, че генетичната податливост на болестта може да има някои различни аспекти при момичетата и при аутизма. "
Източник:
Тагове:
Разгледайте хранене Wellness
Изследователският екип, ръководен от Ерик Мороу, асистент по биология в катедрата по молекулярна биология, клетъчна биология и биохимия в Браун университет, САЩ, представи своите открития чрез анализ на ДНК на повече от 2100 деца с аутизъм които са родени в "симплекс" семейства, където нито техните родители, нито брат имат нарушение на аутизма. Учените изследвали геномите на засегнатите деца и техните братя и сестри на така наречения „хомозиготен товар“, дълги нишки от ДНК, в които генетичният материал, представен от майката и бащата, се оказва един и същ.
Много генетични разстройства са рецесивни, което означава, че те не се появяват при хора, които се оказват с поне едно здраво копие на ген, което може да позволи вариантите, свързани с болестта, да се скрият в популацията в продължение на поколения, без да причиняват болести или да избледнеят., Но децата с висок "хомозиготен товар", при които са получавали дълги тиражи на една и съща ДНК от всеки родител, може да нямат работно копие, тъй като майката и бащата са дали една и съща дефектна ДНК. Тези родители може да са дали по невнимание споделена рецесивна съгласуваност на тези варианти от далечен роднина, за който нито един родител не е знаел.
На практика всички участници в изследването са имали малки серии от хомозигоза в своята ДНК. Изследователите установили, че сред повече от 500 деца в извадката с аутизъм и интелектуална недостатъчност, коефициент на интелигентност 70 или по-малко, често има по-големи хомозигози, отколкото при техните незасегнати братя и сестри, което предполага, че засегнатите братя и сестри са съгласни повече Рецесивни генетични варианти на всеки родител и че тези варианти са получени от отдалечения споделен прародител на родителите, според авторите.
Изследването не открива улики, че хомозигозата или скорошното често срещано потекло е рисков фактор за аутизъм в населението, каза Мороу. За разлика от това, в едно и също семейство, индивидът, засегнат от аутизъм, обикновено има повече следи от хомозигоза, отколкото незасегнат братя и сестри, каза той, като внушава, че те могат да имат рецесивни варианти.
„На най-високо ниво важността на тази работа е да се съсредоточи върху хомозиготни линии като елемент на генетична промяна, която може да допринесе за чувствителност към болести“, казва Мороу, генетик и психиатър, който лекува пациенти с аутизъм в Болница Брадли. „Този нов вид вариант изглежда важен при подгрупа от аутизъм“, казва той.
За минимум 2, 5 милиона букви ДНК, засегнатите братя и сестри са имали 1, 32 пъти повече хомозигоза от техните незасегнати братя и сестри. От друга страна, вероятността да бъдете засегнати от аутизъм и да имате IQ под 70 се увеличава с увеличаването на общата дължина на продължителната хомозигоза.
Работата показва асоциация, поради която по-голяма тежест на хомозигозата предсказва повишен риск от развитие на аутизъм с интелектуална недостатъчност в сравнение с братя и сестри. Изследването не открива връзка между дългите хомозигози и риска от аутистични разстройства без интелектуално увреждане.
Изследването също установи разлика между половете. Като цяло момичетата са много по-малко склонни да бъдат засегнати от аутизъм, но са склонни да имат най-сериозните случаи, когато са, каза авторът на изследването Еце Гамсиз, експерт по братство по транслационна невронаука в Браун и системата за грижи на здравето през живота в Института по невронауки "Принц Норман".
„В симплексните семейства жени са склонни да имат по-висока хомозигоза в сравнение с незасегнатите си братя и сестри сред хора от един и същи пол. Тази тенденция не се наблюдава при еднополовите мъже братя“, казва Гамсиз. изследване представя една от първите данни, които предполагат, че генетичната податливост на болестта може да има някои различни аспекти при момичетата и при аутизма. "
Източник:
