Инвазивно пренатално тестване

Фразата „инвазивно тестване по време на бременност“ звучи ужасно и може да бъде възпиращо за тестването. Но рискът от усложнения от инвазивно пренатално изследване е минимален и откриването на заболяването е 100% ефективно. Просто трябва да знаете какво търсите и защо.

Инвазивният пренатален скрининг измерва риска от развитие на вродени дефекти на плода, когато рискът от развитие на вродени дефекти е по-висок от обикновено. Те, разбира се, не са задължителни, но потвърждаването на неизлечимия дефект дава право на законно прекъсване на бременността. Ако вземете предвид такова решение - струва си да направите това проучване. Трябва обаче да знаете, че дори инвазивният тест няма да даде ясен отговор дали детето е напълно здраво, тъй като тестовете се извършват само за най-често срещаните или фамилни дефекти. Но резултатът не оставя място за съмнение: точността на тези проучвания се оценява на 99,9%.

ТРОФОБЛАСТ БИОПСИЯ (KOSMÓWKI)

" Кога? Между 11 и 14 седмици от бременността. Този тест може да диагностицира същите заболявания като амниоцентезата, но се прави по-рано. Възстановяване от NFZ? Да, ако има индикации
и насочване към лекар, който има подписан договор с Националната здравна каса.
"Как върви? Трофобластната биопсия включва вземане на фрагмент от хориона (външна фетална мембрана) под ултразвуково ръководство. Хорионът може да се събере през корема (пункция на иглата на коремната стена) или през вагината (през катетъра, вкаран през шийката на матката). Резултатът от теста е известен след няколко дни.
»За какво са създадени? За да разберете дали плодът е обременен с определени заболявания. Хорионът е добър материал за изследване, позволяващ да се открие или изключи съществуването на генни мутации (диагностика, наред с други, на муковисцидоза, мускулна дистрофия на Дюшен). От друга страна, тестът за кариотип позволява откриване на тризомия, т.е. ситуация, при която има твърде много от една хромозома (диагностика, наред с други, на синдромите на Даун, Едуардс, Патау).
»Риск? Рискът от спонтанен аборт е около 1%. (1 от 100 проведени теста).

Прочетете още: Неинвазивни пренатални тестове - кога да ги направя и от какво се състоят?

КОРДОКЕНТЕЗА

" Кога? От 18-та седмица на бременността, когато бременната жена е преживяла серологичен конфликт.
Възстановяване от NFZ? Да, ако има индикации и направление от лекар, който си сътрудничи с Националната здравна каса.
"Как върви? Тестът включва пробиване на пъпната връв през коремната стена и събиране на кръв от пъпната вена (под ултразвуково ръководство). Прегледът продължава няколко минути, след което бременната жена трябва да остане под медицинска помощ няколко часа. Изчаквате около 7 дни за резултата.
»За какво са създадени? Анализът на кръвта на плода може да даде много информация. Можете да определите, наред с други кариотип (набор от хромозоми) и ДНК, определящи дали детето има генетично заболяване. Когато съществува риск от серологичен конфликт, изследват се броя на плода и кръвната група, както и броят на антителата в кръвта на майката, които унищожават феталните червени клетки - ако са много, е възможно да се извърши кръвопреливане на плода, докато е още в утробата. В случай на тежка анемия или генерализиран оток на плода, вътрематочна трансфузия се извършва на всеки 10–14 дни. Такива процедури се извършват, докато плодът достигне зрялост, която настъпва около 35-та седмица от бременността - тогава трябва да се предизвика раждане.
»Риск? Кордоцентезата е най-трудният инвазивен тест, рискът от усложнения е около два пъти по-висок, отколкото в случай на други тестове - спонтанен аборт се случва средно веднъж на 50 извършени процедури.

Прочетете също: Тест на Кумбс: Тестове за PTA и BTA

АМНИОПУНКЦИЯ

»Кога се изпълнява? Между 16 и 19 седмица от бременността, ако бременната жена има повишен риск от генетични заболявания.
Възстановяване от NFZ? Да, ако направление за генетична клиника е издадено от гинеколог, който има договор с Националната здравна каса.
"Как върви? Изследването се състои в пробиване на матката и околоплодния мехур през коремната стена (под ултразвуков контрол) и събиране на околоплодната течност. Течността съдържа живи клетки на плода,
околоплодни, кожни, пикочно-полови и стомашно-чревни пътища, които могат да бъдат тествани
към специфични заболявания. Ще изчакате 10-20 дни за резултата от теста.
»За какво са създадени? Амниоцентезата, като биопсия на трофобласт, ви позволява да:
- тест за кариотип, т.е. проверка на всички хромозоми във всяка клетка на тялото под микроскоп; това ви позволява да откриете тризомия, т.е. ситуация, при която има една хромозома твърде много (което е причината например за синдромите на Даун, Патау, Едуардс, Търнър)
и други хромозомни аберации
- ДНК тестване за генни мутации, които причиняват специфични заболявания (напр. Муковисцидоза, мускулна дистрофия на Дюшен, спинална мускулна атрофия, синдром на Di George)
- тестове за инфекции, които са опасни за плода (напр. рубеола, цитомегалия, сифилис).
»Риск? Рискът от спонтанен аборт и преждевременно раждане е 1%.

ПЛОДНА ТИСКОВА БИОПСИЯ

" Кога? Изследването се извършва само в редки случаи на заболявания, които могат да бъдат диагностицирани само въз основа на микроскопско или биохимично изследване на феталните тъкани.
»NFZ възстановяване? Да, ако има индикации и направление от лекар, който си сътрудничи с Националната здравна каса.
Как върви? Под ръководство на ултразвук се взема част от кожата, мускулите или черния дроб на плода.
»За какво са създадени? Вземат се резени на мускулите, наред с други при диагностицирането на болестта на Дюшен, когато ДНК тестовете не дават отговор дали детето е болно. Биопсия на черния дроб може да се наложи при метаболитни дефекти на този орган, като нарушения на орнитиновия цикъл, някои заболявания на съхранението (ако биохимичните тестове на околоплодната течност не дават категоричен отговор). Кожни проби може да са необходими в групата на мехурчета, ако ДНК анализът не е възможен.
»Риск? Рискът от спонтанен аборт и преждевременно раждане е около 1%.

ПРЕДИМПЛАНТНА ДИАГНОСТИКА

" Кога? След IVF, преди имплантиране на ембриона в матката. Тестът се извършва в някои центрове за плодовитост и само когато съществува риск от сериозен генетичен дефект при детето.
»NFZ възстановяване? Не.
"Как върви? Когато ембрионът достигне стадия 6–8 клетки (бластомери), от него се вземат 1-2 клетки за генетично изследване.
»За какво са създадени? За да сте сигурни, че в матката е поставен здрав ембрион - за да се избегне прекъсването на бременността в случай на сериозен дефект.
Показанията за такава диагностика са:
- възрастта на бъдещата майка и наличието на генетични заболявания в нейното семейство (Даун, Патау, Едуардс, Търнър, синдром на Клайнфертер)
- ситуация, при която родителите са носители на дефектни гени, отговорни за заболявания като сърповидно-клетъчна анемия, хемофилия, муковисцидоза, гръбначно-мускулна атрофия, бета-таласемия, синдром на Smith-Lemli-Opitz и др.
»Риск? Събирането на клетки не влияе върху по-нататъшното развитие на ембриона.

Показания за инвазивно пренатално изследване:

• положителен двоен или троен тест
• анормален "генетичен" ултразвук
• възрастта на бъдещата майка над 40 години и без скрининг (неинвазивен)
• дефект на централната нервна система при плода
• раждане на дете с метаболитно заболяване
• фетални хромозомни аномалии при предишни бременности
• аберации на половите хромозоми при предишни бременности
• дефект на централната нервна система при предишна бременност
• хромозомни дефекти при родителите.

Кои изследвания са задължителни при бременност? Виж това!