дефиниция
Хемоглобинозата е общ термин за всички заболявания, които засягат структурата на хемоглобина, основния кръвен протеин, отговорен за транспортирането на кислород. Всички тези заболявания са причинени от наследствена и качествена аномалия на хемоглобина. Има няколко вида хемоглобиноза, като хемоглобиноза S, по-известна като депранозитоза, най-тежката форма на хемоглобиноза. Откриваме и вродена метгемоглобинемия или хемоглобиноза М, а други наричат хемоглобиноза С, Е, Н ... Някои не са отговорни за никакви симптоми, докато други, особено ако генът е ненормален се предава и от двамата родители едновременно, причиняват анемия хемолитично, тоест намаляване на количеството на червените кръвни клетки в кръвта, вторично спрямо неговото унищожаване. Болест на сърповите клетки се характеризира с червени кръвни клетки с анормални сърповидни форми: оттук и името му за сърповидноклетъчна анемия.
симптоми
Симптомите на депранозитоза, най-тежката форма на хемоглобиноза, са:
- признаци на хронична анемия: бледност, ранна умора;
- увеличен далак, наречен спленомегалия;
- вазооклузивни кризи, които се проявяват чрез силна болка, разположена главно в краищата на тялото, или под формата на коремни болки, вторични на запушването на кръвоносен съд от тромбоза, особено през детството;
- Понякога могат да се появят и очни очаквания.
Има множество форми на хемоглобинопатии и симптомите могат да варират.
диагноза
Диагнозата на хемоглобинозата се поставя чрез биологични тестове на кръвни проби, които ще позволят да се открие хемолитична анемия с намаляване на количеството на червените кръвни клетки в кръвта и наличието на много анормални червени кръвни клетки, наречени ретикулоцити. Диагнозата на сигурността, която характеризира специфичния тип хемоглобиноза, е електрофорезата на хемоглобина, която ще подчертае ненормалния хемоглобин. В зависимост от вида на хемоглобинозата, други тестове ще помогнат за проследяване на възможни усложнения.
лечение
Лечението на хемоглобинозата е специфично за всеки тип. Незначителните форми не се нуждаят непременно от лечение, докато тези, които са отговорни за голяма анемия, могат да бъдат лекувани чрез преливане от детството (в случай на прекалено голяма анемия) или чрез използване на добавка на фолиева киселина. В случай на вазооклузивна криза при сърповидно-клетъчна болест може да се наложи хоспитализация, за да се извърши добра хидратация, да се наложи обезболяващи и да се наложи кървене и кръвопреливане. Понякога се счита за трансплантация на костен мозък.
предотвратяване
При определени форми на хемоглобиноза е възможно да се открие преди раждането сред родители, известни като носители на една от тези патологии.
