Радиалната хемимелия е вродено отсъствие на лъчева кост

Радиалната хемимелия е недоразвитие на горния крайник, причинено от частичното или пълното отсъствие на лъчевата кост. Човек с този вроден дефект изглежда сякаш му е ампутирана предмишницата. Какви са причините и симптомите на радиалната хемимелия. Как протича лечението?

Радиалната хемимелия е вроден дефект, характеризиращ се с частично или пълно отсъствие на лъчевата кост (една от двете кости в предмишницата), с ръце близо до лактите.

Честотата на дефекта се оценява на 1: 30 000 - 1: 100 000 раждания. В 38-66 процента. се среща от двете страни.

Вродената липса на лъчева кост може да бъде изолиран (независим) дефект, но често (25-33%) е един от компонентите на вродените синдроми, като напр. Синдром на Holt-Oram, асоциация VACTERL (асоциация на няколко вродени малформации) или синдром на TAR (аплазия на радиалната кост и синдром на тромбоцитопения). Той може също да съжителства с други вродени аномалии, като например анемия на Fanconi, дигитална хиперплазия или болест на Sprengel.

Радиална хемимелия - причини и рискови фактори

Дефектът може да е резултат от спонтанна генетична мутация или наследствена.

Известни са също рискови фактори за развитието на радиална хемимелия (тератогенни фактори, т.е. фактори, причиняващи фетални дефекти). Те включват:

• рентгенови лъчи;
• вирусни инфекции по време на бременност;
• лекарства - излагането на плода на талидомид (през 60-те години е лекарство, предназначено да предотврати сутрешно гадене при бременни жени) през първия триместър на бременността е най-известният фактор, който може да доведе до вродена липса на радиус;

Радиална хемимелия - видове и симптоми на вродена липса на лъчева кост

Тип 1 - скъсяване на дисталния радиус

Дисталната епифиза на радиуса е налице, но появата му се забавя. Освен това има леко радиално отклонение на китката.

При всеки тип вроден дефицит на радиус има различна степен на недоразвитие на палеца.

Тип 2 - недоразвитие на радиуса

И двете епифизи на лъча са запазени (проксимална и дистална), но растежът им е ненормален.

Тип 3 - частично отсъствие на радиус

Радиусът отчасти липсва. Най-често липсващата част е 1/3 до 2/3 от дисталния радиус. Улната е удебелена, съкратена и радиално извита, а китката е неподдържана.

Тип 4 - пълно отсъствие на радиус

Това е най-често срещаният тип вроден дефицит на радиус. Ръката е неподдържана и обикновено е силно изместена радиално.

Радиална хемимелия - лечение

Необходимо е хирургично лечение за изправяне и разтягане на китката и предмишницата.

Има няколко метода на операцията. Един от тях е централизацията на китката. Друга техника е радиацията, чиято цел е да движи китката радиално. И в двата случая за стабилизация се използват жици на Киршнер или щанги на Steinmann (пирони).

Следващият етап от лечението е остеотомия (изрязване) на лакътната кост. Също така е необходимо да се реконструира недоразвитият палец.