Братът на съпруга ми страда от пигментозен ретинит, има дисбаланс и е глух. Със съпруга в семейството, освен брат му, никой не е болен или не е боледувал. Възможно ли е съпругът ми да притежава гените за това заболяване и да ги предаде на децата ни по-късно?
Отговорът изисква диагностика на възможен генетично обусловен синдром при брат на съпруга. На тази основа е възможно да се отговори точно на темата за наследството и риска. Възможно е съпругът да е само здрав носител и следователно рискът е много голям.
Не забравяйте, че отговорът на нашия експерт е информативен и няма да замести посещението при лекар.
Проф. допълнително Александра Йезела-Станек, д-р, д-рСпециализирал е клинична генетика от няколко години. В момента е доцент в Детския мемориален здравен институт във Варшава. Постоянно свързан със Силезия, където, наред с другив сътрудничество с testDNA Laboratorium Sp. зоологическа градина. предоставя телефонни консултации на пациенти, които искат да обсъдят резултатите от генетичните тестове или да говорят за предаването на генетични заболявания в семейството. На практика се занимава с диагностика на генетични причини за вродени дефекти, нарушения в развитието и неуспехи в бременността.
Пациентите имат възможност да получат информация за ефектите от даден резултат от ДНК теста, необходимостта от предприемане на превантивни мерки и посочване на тестове, необходими за извършване и след това диагностициране на заболяването. Г-жа Docent е оценена не само заради нейните познания и професионализъм, но и заради приятното настроение към пациентите, което често се подчертава от тях на интернет форумите.
