Ранната диагноза е от съществено значение, за да започне правилното лечение възможно най-скоро.
- Показано е, че колкото по-рано се постави диагнозата, толкова по-добро е качеството на живот на пациентите.
- Идеалната система за откриване на всички случаи на муковисцидоза е извършването на неонатален скрининг.
Имунореактивният трипсиногенен тест или IRT
- Това е прост кръвен тест, който може да показва възможността за муковисцидоза.
- Имунореактивният трипсиноген (IRT) тест е стандартен скринингов тест за муковисцидоза при новородени.
- Високото ниво на IRT предполага възможна муковисцидоза и изисква допълнителни тестове.
- Има и възможност за даване на фалшиви позитиви.
- Цената му е висока, така че не се прави систематично.
Тестът за пот
- Когато момче или момиче показват симптоми, които могат да ни накарат да мислим за муковисцидоза, препоръчително е да извършим тест за пот.
- Този тест днес е фундаменталната основа на диагнозата муковисцидоза.
- Това е анализ на няколко капки от потта на пациента, събрани в специална машина, която определя концентрацията на йони в него.
- Ако концентрацията на сол в потта достигне определени граници, това е показателно за муковисцидоза.
Генетичното изследване е задължително
- В случай на положителни резултати от теста за пот, следващата стъпка е генетично изследване, което завършва специфичната мутация и потвърждава диагнозата.
- Генетичният анализ трябва да се извършва не само на засегнатия пациент, но и на техните родители и братя и сестри.
Други изпити за полагане
- Скенерът или компютърната томография.
- Тест за фекални мазнини.
- Белодробни функционални тестове.
- Измерване на функцията на панкреаса.
- Тест за стимулация на секрет.
- Трипсин и химотрипсин в изпражненията.
- Езофагогастродуоденален транзит.
