Метаболитните заболявания са много широко понятие - някои от тях могат да бъдат фатални, докато други ви позволяват да функционирате напълно нормално (при условие, че следвате медицински препоръки). Причините и стратегиите за лечение на метаболитни заболявания също варират. Разберете кои заболявания са метаболитни заболявания, как разделяме метаболитните заболявания, кои са най-често срещаните метаболитни заболявания и какво е лечението на метаболитните заболявания?
Метаболитните заболявания са резултат от грешки на различни етапи на метаболизма.
Метаболизмът е тялото на различни химични реакции в тялото. Метаболитните процеси дават възможност за доставка на „гориво“ до всички клетки в тялото ни. В резултат на това те са способни да изпълняват жизненоважни функции.
Някои групи метаболитни реакции са отговорни за отстраняването на вредни или опасни вещества от тялото ни.
Метаболизмът е изключително сложно явление; трудно е да си представим огромното количество химически реакции, протичащи едновременно в нашето тяло. Контролирането му може да прилича на дирижиране на голям оркестър, в който всеки музикант изпълнява съществена функция.
Съдържание:
- Метаболитни заболявания и метаболизъм
- Метаболитни заболявания: видове
- Метаболитни заболявания: симптоми
- Придобити метаболитни заболявания: ход и лечение
- Вродени метаболитни заболявания: ход и лечение
Метаболитни заболявания и метаболизъм
Метаболитните пътища на човешкото тяло са разделени на две основни групи: катаболни и анаболни.
Катаболизмът е съвкупността от промени, насочени към разграждане на сложни химикали. Ефектът от катаболните реакции е да се получат частици с по-малък размер; освен това по време на образуването им се генерира енергия.
Чест пример за катаболен процес в нашето тяло е храносмилането. Храната, която ядем, се състои от големи химически молекули, които клетките не могат да усвоят. Същността на храносмилателния процес е да ги трансформира в малък, лесно смилаем размер. Храносмилателният процес ни осигурява и енергията, необходима за ежедневното функциониране.
Анаболните реакции действат по обратния начин: тяхната цел е да изграждат сложни химични съединения. Строителните вещества, от друга страна, са по-малки частици. Анаболизмът позволява растежа и развитието на нашите телесни тъкани.
Както можете да си представите, за разлика от катаболизма, анаболизмът е енергоемък процес.
Метаболитните реакции, протичащи в нашето тяло, са взаимосвързани. Повечето от тях са свързани в последователни пътища на промяна. Продуктите от една реакция се включват в следващите процеси.
Метаболизмът засяга всички тъкани на нашето тяло: някои от тях са по-метаболитно активни (напр. Нервна тъкан, мускулна тъкан), а други малко по-малко (напр. Кожа). Няма обаче тъкан, която да не участва в никакви метаболитни процеси. Дори привидно „неактивната“ костна тъкан постоянно участва в метаболизма на калций-фосфатите на нашето тяло.
За да разберем същността на метаболитно заболяване, трябва да си припомним основната схема на химична реакция. Същността му е да трансформира изходното вещество (субстрат) в друго вещество (продукт). Химичните реакции в нашето тяло обикновено протичат с участието на ензими. Това са молекули, които улесняват и ускоряват хода на реакцията.
Метаболитните заболявания са свързани с нарушения в различни етапи на метаболитните пътища. Липсата на определени химични реакции (напр. Поради дефицита на специфичен ензим) води до липсата на образуване на реакционния продукт. В същото време може да настъпи прекомерно натрупване на изходния продукт (субстрат), тъй като по-нататъшното му превръщане ще бъде инхибирано.
Поради взаимовръзката между метаболитните реакции, нарушаването на една трансформация обикновено води до последващи дефекти. Поради тази причина дори привидно незначителни метаболитни грешки (например липса на един ензим) могат да променят функционирането на много метаболитни пътища.
Ефектите от такива индивидуални дефекти могат да се видят и в отдалечени тъкани.
Метаболитната болест рядко е „точна“ - последиците от нея обикновено засягат функционирането на целия организъм.
Метаболитни заболявания: видове
Можем да класифицираме метаболитните заболявания поради много характеристики: етиология, ход или вид метаболитни реакции, засегнати от дефекта.
Най-честото разделение се отнася до причината за заболяването. Според него различаваме вродени и придобити метаболитни заболявания.
- Вродените метаболитни заболявания са свързани с генетични нарушения, които засягат функционирането на определени метаболитни пътища. Това са относително редки състояния; примери за това са фенилкетонурия, болест на Гоше и мукополизахаридоза.
- Придобитите метаболитни заболявания са много по-чести и тяхното формиране се влияе от много фактори. Повечето от нас са се сблъсквали с тях в ежедневието - това са добре познати образувания като диабет, остеопороза и подагра.
Метаболизмът на нашето тяло е огромно количество химически реакции. За да се улесни неговият анализ, често има подгрупи на метаболитните пътища, свързани с трансформацията на специфични химикали.
Най-важните видове високомолекулни химикали, които се трансформират в метаболитни реакции, са протеини, въглехидрати, липиди и нуклеинови киселини. Освен това трансформацията на микроелементи, като калций или желязо, също е важна.
Познавайки горните групи метаболитни реакции, можем да им присвоим определени метаболитни заболявания. Това е класификация, основана на естеството на основните заболявания.
Не е трудно да се досетим, че диабетът е най-честият пример за нарушение на въглехидратния метаболизъм.
Нарушаването на протеиновия метаболизъм (и по-точно аминокиселините, които ги изграждат) е в основата на фенилкетонурията.
Остеопорозата е заболяване, свързано с нарушения на метаболизма на калция.
От своя страна подаграта е резултат от ненормален метаболизъм на пурините, които са част от нуклеиновите киселини.
Метаболитни заболявания: симптоми
Болестите на обмяната на веществата са широка и разнородна група заболявания. Така че не е изненадващо, че има огромно разнообразие от симптоми. Разбира се, всяко метаболитно заболяване има свои характерни симптоми.
Независимо от това, нарушение в хода на всяка химическа реакция в нашето тяло може да доведе до две групи симптоми: свързани с излишък от необработени реагенти и такива, произтичащи от недостиг на неговите продукти.
За да ги направим по-лесни за разбиране, нека вземем примера с фенилкетонурия. Това е заболяване в резултат на дефект в превръщането на фенилаланиновата аминокиселина в друга аминокиселина - тирозин.
Симптомите на фенилкетонурия се причиняват от натрупването на фенилаланин в тялото, което не се променя допълнително. В същото време имаме работа с дефицит на тирозин. Най-опасното усложнение на фенилкетонурията е отлагането на фенилаланин в мозъчната тъкан, което води до прогресивно умствено и двигателно увреждане.
Ако не се трансформират правилно, метаболитните субстрати могат да се натрупат във всяка тъкан в тялото, причинявайки различни симптоми. Натрупването на определени вещества в черния дроб може да увеличи черния дроб и да се повреди, което води до жълтеница.
Отлагането на уратни кристали е типичен ефект на подагра, водещ до болки в ставите. От своя страна натрупването на галактоза в очната леща причинява катаракта в хода на галактоземия.
Повечето метаболитни заболявания са многоорганни заболявания. Метаболитните заболявания засягат цялото тяло; в зависимост от конкретното заболяване, клиничната картина може да бъде доминирана от дисфункция на избрани органи.
Метаболитните заболявания също могат да доведат до нарушаване на регулирането на системите, контролиращи метаболизма, сред които ендокринната система играе най-важната роля.
Следователно прогресивните метаболитни заболявания могат да доведат до усложнения дори от привидно отдалечени органи и тъкани.
Придобити метаболитни заболявания: ход и лечение
За да разберем широкия спектър от симптоми и стратегии за лечение на метаболитни заболявания, струва си да разгледаме конкретни примери за тези заболявания. Първо, нека разгледаме група от често срещани, придобити метаболитни заболявания. Повечето от тях са многофакторни; тяхното формиране се влияе както от генетични, така и от фактори на околната среда.
- метаболитни заболявания: диабет
Захарният диабет е група от често срещани нарушения на метаболизма на въглехидратите, свързани с дефицит на инсулин или нарушен инсулинов отговор. Инсулинът е хормон, който позволява на клетките на тялото да използват глюкоза. Има два най-често срещани типа диабет: диабет тип 1 и тип 2.
Диабетът тип 1 се причинява от автоимунното унищожаване на клетките, произвеждащи инсулин в панкреаса. При диабет тип 2 количеството инсулин е нормално, но тялото не реагира правилно на него (така наречената инсулинова резистентност).
Причината за диабет тип 1 е автоимунна реакция, която се припокрива с генетично предразположение. При диабет тип 2 генетичните фактори играят важна роля, но факторите на околната среда (неправилна диета, затлъстяване, недостатъчна физическа активност) са от голямо значение.
Съществуват и други, по-редки видове диабет, причинени от прием на лекарства, ендокринни нарушения или някои генетични дефекти (така наречения моногенен диабет).
Метаболитните нарушения, типични за диабета, включват излишък на глюкоза в кръвта (хипергликемия) и нейния дефицит в клетките (липсата на инсулин пречи на глюкозата да попадне в клетките).
Глюкозата е основното енергийно гориво за повечето тъкани. Невъзможността да се консумира, кара клетките да преминат към липидозависим метаболизъм - тъканите започват да изгарят мазнини за енергия.
Тези промени водят до образуването на голям брой кетонни тела, които могат да причинят едно от най-сериозните усложнения на диабета - т.нар. кетоацидоза.
Организмът при диабет се опитва непрекъснато да произвежда все повече и повече глюкоза, за да компенсира нейния дефицит в клетките (което, разбира се, е невъзможно без инсулин). Активира се чернодробната глюконеогенеза (производство на глюкоза от различни субстрати).
Излишъкът от глюкоза в кръвта „издърпва“ водата от клетките и причинява полякиурия, което води до дехидратация и електролитни нарушения. Хроничната хипергликемия уврежда бъбреците, зрението, кръвоносните съдове и нервната тъкан.
Фармакологичното лечение на диабет включва прием на инсулин (захарен диабет t.1, захарен диабет t.2) или лекарства, повишаващи секрецията и действието на инсулина (захарен диабет t.2). В случай на захарен диабет 2, нефармакологичните методи (диета, физическа активност) също са важни.
Бързите метаболитни нарушения при диабет (по-често т.1) могат дори да бъдат животозастрашаващи (кетоацидоза, тежки електролитни нарушения, хипогликемия в хода на инсулиновата терапия).
Усложненията на диабета водят до сърдечно-съдови заболявания и увреждане на жизненоважни органи. Поради тази причина пациентът, страдащ от диабет, изисква цялостна и систематична медицинска помощ.
- метаболитни заболявания: дислипидемии
Дислипидемиите са нарушения на липидния метаболизъм, водещи до анормални нива на определени групи липиди в кръвта.
Дислипидемиите може да са първични (генетични нарушения на липидния метаболизъм), но вторичните дислипидемии в резултат на неправилно хранене, употребата на някои лекарства или усложнения от други заболявания са много по-чести сред населението.
Една от най-честите дислипидемии е хиперхолестеролемия, т.е.повишени нива на LDL холестерол в кръвта.
Най-сериозната последица от дислипидемията е нейният отрицателен ефект върху сърдечно-съдовата система. Така нареченият Атерогенната дислипидемия е доказан рисков фактор за развитието на атеросклероза. Това е група липидни нарушения, която включва повишени нива на триглицериди и LDL холестерол ("лош холестерол") и по-ниски нива на HDL холестерол ("добър холестерол").
Прочетете също: Общ холестерол, LDL и HDL - норми
И обратно, атеросклерозата увеличава риска от животозастрашаващи усложнения като инфаркти и инсулти. Основният метод за лечение на дислипидемия е промяна в начина на живот (диета, увеличаване на физическата активност). Освен това се използват и лекарства, които понижават LDL холестерола и триглицеридите в кръвта.
- метаболитни заболявания: метаболитен синдром
Метаболитният синдром е общ термин за нарушения на метаболизма на въглехидратите и мазнините, което води до повишен риск от сърдечно-съдови заболявания (диабет, хипертония, атеросклероза и техните усложнения). За да се диагностицира метаболитен синдром, трябва да бъдат изпълнени 3 от 5-те критерия:
- коремно затлъстяване, т.е.обхват на талията> 94 см при мъжете и> 80 см при жените
- дислипидемия, т.е.
- нива на триглицериди в кръвта (TG)> 150 mg / dl или лечение на хипертриглицеридемия или
- Нива на HDL холестерол <40 mg / dL при мъжете и <50 mg / dL при жените
- високо кръвно налягане, т.е.систолично кръвно налягане> 130 mmHg и / или диастолно> 85 mmHg или лечение на хипертония
- хипергликемия, т.е.глюкоза в кръвта на гладно> 100 mg / dL или лечение на захарен диабет.
Ранната диагностика и ефективното лечение на метаболитния синдром са от решаващо значение за предотвратяване на сериозните му последици. Основата на терапията е радикална промяна в начина на живот (загуба на тегло, спазване на правилната диета, увеличаване на физическата активност).
- метаболитни заболявания: подагра
Подаграта е заболяване, което е резултат от повишени нива на пикочна киселина в кръвта. Пикочната киселина е продукт на метаболизма на пурините, които са градивните елементи на нуклеиновите киселини (ДНК, РНК). Излишъкът на пикочна киселина може да бъде причинен от диета с високо съдържание на пурини (червено месо, морски дарове).
Други фактори, допринасящи за хиперурикемия (повишени нива на пикочна киселина в кръвта) включват затлъстяване, консумация на алкохол, генетични фактори, някои лекарства и хронични състояния (включително метаболитен синдром).
Излишъкът от пикочна киселина има тенденция да кристализира в ставите и околоставните тъкани. Първият симптом на подагра често е болка и подуване на палеца на крака, причинени от секрецията на кристали на пикочна киселина в метатарзофалангеалната става. Възпалението при подагра може да засегне една или повече стави.
Започването на лечение след първия пристъп на подагра намалява риска от последващи пристъпи на подагра. Терапията използва нефармакологични процедури (диета, физическа активност) и лекарства (нестероидни противовъзпалителни лекарства, противовъзпалителни колхицин, алопуринол, инхибиращ образуването на пикочна киселина или пробенецид, увеличаващ екскрецията му с урината).
- метаболитни заболявания: остеопороза
Остеопорозата е метаболитно заболяване, свързано с намаляване на механичната устойчивост на костите и увеличаване на тяхната чувствителност към фрактури. Докато изглежда, че остеопорозата засяга само костната тъкан, в процеса могат да участват и други органи и системи.
Метаболитните нарушения, водещи до остеопороза, понякога са резултат от дисфункция:
- ендокринна система (хиперпаратиреоидизъм, дефицит на естроген при жени в менопауза, увреждане на надбъбречната кора)
- отделителната система (хронично бъбречно заболяване)
- храносмилателна система (малабсорбция на витамин D)
Остеопорозата може да бъде резултат и от неправилна диета или употребата на някои лекарства (напр. Глюкокортикостероиди).
Метаболизмът в костната тъкан е тясно свързан с калциево-фосфатния метаболизъм в организма и хормоните, които го регулират (паратиреоиден хормон, калцитонин, активната форма на витамин D3).
Лечението на остеопороза включва хранителни добавки (добавки с калций, витамин D), нефармакологични мерки (напр. Предотвратяване на падания) и фармакологични мерки (например бисфосфонати, които инхибират разграждането на костната тъкан).
Прочетете също: Фармакологично лечение на остеопороза. Какви са ефективните лекарства за остеопороза?
Вродени метаболитни заболявания: ход и лечение
Вродените метаболитни заболявания са генетични състояния, които най-често се откриват в ранните етапи от живота. Много от тези заболявания имат моногенен характер: уврежда се специфичен ген, което води до нарушаване на определен етап от метаболитните промени.
В Полша има скринингова програма за новородени, която открива най-често срещаните вродени метаболитни заболявания.
Новородените са скринирани за 27 заболявания, включително 20 редки метаболитни дефекта. Такова ранно откриване на метаболитно заболяване позволява прилагането на подходящи процедури от първите моменти от живота на детето. Благодарение на това често е възможно да се избегнат сериозни усложнения на метаболитните заболявания.
- метаболитни заболявания: фенилкетонурия
Фенилкетонурията е метаболитно заболяване, причинено от дефект в ензима, който превръща аминокиселината фенилаланин в друга аминокиселина, тирозин. Симптомите на заболяването са резултат от натрупването на излишен фенилаланин в тъканта на централната нервна система, което води до нейното увреждане.
Лечението на фенилкетонурия е чисто симптоматично: до момента няма налични методи за „възстановяване“ на неактивен ензим.В резултат на това пациентите трябва да спазват диета с ниско съдържание на фенилаланин, за да се предотврати прогресирането на заболяването.
- метаболитни заболявания: лизозомни болести за съхранение
Лизозомните болести за съхранение са група заболявания, свързани с натрупването на субстрати от химични реакции във вътреклетъчните везикули - лизозоми. Тяхното натрупване е резултат от липсата на активност на избрани ензими, което причинява генетични дефекти.
Пример за болести за съхранение на лизозоми са мукополизахаридозите - тежки, прогресиращи заболявания, причинени от натрупването на мукополизахариди.
Болестта на Помпе, причинена от липсата на алфа-глюкозидаза, също принадлежи към лизозомни заболявания за съхранение. Това е ензим, който позволява правилното разграждане на гликогена; в случай на неговия дефицит гликогенът се натрупва в различни органи: сърцето, черния дроб, мускулите и централната нервна система.
Понастоящем се предлага лечение на болестта на Помпе с прилагането на модифицирана алфа-глюкозидаза.
- метаболитни заболявания: кленов сироп
Името на болестта от кленов сироп идва от характерната миризма на урината на пациенти, страдащи от нея - наподобява миризмата на кленов сироп.
В основата на заболяването стои дефект в ензима, отговорен за разграждането на т.нар аминокиселини с разклонена верига: левцин, изолевцин и валин. Повишените концентрации на тези аминокиселини имат вредно въздействие върху централната нервна система.
Болестта от кленов сироп в Полша се открива в най-ранните етапи от живота на детето благодарение на скрининговите тестове за новородено. Хроничното му лечение се основава на диета с ограничено количество аминокиселини с разклонена верига.
- метаболитни заболявания: алкаптонурия
Алкаптонурията е друго метаболитно заболяване, свързано с нарушение на метаболизма на аминокиселините. Дефектът на трансформациите на фенилаланин и тирозин води до натрупване на междинен продукт от техните трансформации - хомогентизинова киселина.
Излишъкът му се отделя с урината, причинявайки характерен симптом на заболяването - потъмняване на урината. Други типични черти на алкаптонурията са дегенерацията и защитата на ставите, която представлява натрупване на тъмно синьо-черен пигмент в хрущяла и върху кожата.
Лечението на алкаптонурия се основава на ограничаване на консумацията на аминокиселини, чийто метаболизъм е нарушен (фенилаланин и тирозин).
- метаболитни заболявания: болест на Уилсън
Болестта на Уилсън е резултат от вродена грешка в метаболизма на медта. Симптомите на болестта на Уилсън рядко се появяват малко след раждането - обикновено се появяват след 5-10 годишна възраст.
Нарушеният метаболизъм на медта причинява отлагането й в различни органи - черния дроб, очите и мозъка.
характерен симптом на болестта на Уилсън е намаляването на концентрацията на церулоплазмин в кръвта. Това е протеин, отговорен за свързването и транспортирането на медта в тялото.
Лечението на болестта на Уилсън се състои в намаляване на хранителния прием на мед и прилагане на средства, които свързват медта (пенициламин) или увеличават отделянето й от организма.
Научете повече за други метаболитни състояния:
- Синдром на Wolf-Hirschhorn: причини и симптоми. Лечение на това рядко генетично заболяване
- Синдром на Zellweger: причини и симптоми
- Болест на Крабе - генетично метаболитно заболяване
- Абеталипопротеинемия (синдром на Басен-Корнцвайг)
- Хемохроматоза - симптоми, видове, ДНК тестове, лечение
- Хондрокалциноза (псевдоподагра): причини, симптоми, лечение
- Цистиноза - причини, симптоми и лечение
- Ситостеролемия: причини, симптоми, лечение
- Метилмалонова ацидоза - причини, симптоми и лечение
- Предполагаем хипопаратиреоидизъм или синдром на Олбрайт
- Синдром на Хънтър - Симптоми и лечение на мукополизахаридоза тип II
- Синдром на Lesch-Nyhan - Мъжко безплодие
- Синдромът на Smith-Lemli-Opitz е рядко метаболитно заболяване. Възможно ли е SLOS лечение?
За автора
Прочетете още статии от този автор
