Болестта на Крабе (глобоидна левкодистрофия) е малко известно, много рядко генетично заболяване, което засяга главно периферната и централната нервна система. Класически болестта на Krabbe засяга новородените, но може да се случи и по-късно в живота. В повечето случаи болестта на Krabbe води до смърт около 2-годишна възраст. Какви са причините и симптомите на болестта на Krabbe? Какво е лечението?
Съдържание:
- Болест на Крабе - причини
- Болест на Крабе - симптоми
- Болест на Крабе - диагноза
- Болест на Крабе - лечение
- Болест на Крабе - историята на Чарлз
Болестта на Крабе (глобоидна левкодистрофия) принадлежи към групата на т.нар съхранение на заболявания и се състои в дефицит или липса на ензим, който е необходим за правилната структура на миелина, т.е. веществото, заобикалящо нервните влакна.
Последицата от този дефект е излишъкът от галактоцереброзид, който нарушава функционирането на централната (централната) и периферната нервна система и в резултат се казва прогресираща дисфункция на мускулите и нервите - казва доц. д-р хаб. н. мед. Jolanta Sykut-Cegielska, ръководител на отдел по метаболитни заболявания, ендокринология и диабетология, Институт "Детски мемориален здравен център" във Варшава, координатор на Orphanet Полша
Болестта на Крабе е пример за рядко срещано заболяване, въпреки че като цяло прогнозният брой пациенти в ЕС е над 240 000. Повечето от тях са генетични и клиничният им ход е тежък; те често представляват заплаха за живота или причиняват хронично увреждане - добавя експертът.
Болест на Крабе - причини
Причината за болестта на Krabbe е мутация в гена GALC (14q31), който кодира лизозомния ензим галактоцереброзидаза, който катализира хидролизата на галактоза от галактоцереброзид и галактозилсфингозин (психозин).
Глобоидната левкодистрофия се нарича болест на Крабе по името на датския невролог Кнуд Харалдсен Крабе, който за първи път описа болестта.
Натрупването на психозин води до демиелинизация на централната и периферната нервна система.
Болестта се наследява по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че човек трябва да наследи две променени копия на един и същ ген (по едно изменено копие от всеки родител), за да се появи болестта.
Ако човек наследи едно променено копие и едно правилно копие, тогава в повечето случаи това лице ще бъде здрав носител, тъй като наличието на правилното копие компенсира наличието на промененото копие.
Да си носител означава, че не си засегнат, но че носиш изменено копие на един ген в двойката и можеш да го предадеш на своето потомство.
Болест на Крабе - симптоми
Има четири вида заболяване: ¹
- бебешка форма (наричана още „класическа“) - най-често срещаната - поява през първите 6 месеца от живота
- детска форма - начало между 6-месечна и 3-годишна възраст
- юношеска форма - начало между 3 и 10 години
- възрастна форма (най-рядка) - започваща над 10-годишна възраст
В полската литература няма съобщения за присъствието на подрастващи, а в англоезичната се срещат спорадично. Има и малко учени, които се интересуват от тази тема, което вероятно се дължи на малкия мащаб на проблема от гледна точка на обществото и свързаната с това липса на финансиране за този тип изследвания.
Детските симптоми се появяват между 2 и 6 месечна възраст и ходът на заболяването може да бъде разделен на 3 етапа:
Пациентът бързо развива гълтане, дишане, слепота и глухота. Бебето обикновено умира до 2-годишна възраст - казва доц. д-р хаб. н. мед. Джоланта Сикут-Цегелска.
- I етап - раздразнителност, скованост, лош контрол на държането на главата, затруднения при хранене, периодично стягане на палеца, епизоди на повишена телесна температура, забавяне на развитието
- Етап II - има пристъпи на повишено мускулно напрежение с опистотонус, миоклонични конвулсии, регресия в развитието, стискане на ръцете и загуба на зрение
- III етап - мускулното напрежение намалява, настъпват слепота и глухота
Пациентите вегетират и умират на възраст 2-3 години, обикновено от респираторни инфекции.
При късни бебета / юноши (1-8 години) и възрастни (> 8 години) симптомите в началото са променливи и прогресията на заболяването е променлива (обикновено по-бавна при по-възрастни пациенти).
Симптомите при пациенти с инфантилна / юношеска форма са подобни на тези, наблюдавани при бебешка форма, но често първоначалните симптоми при възрастни са:
- слабост
- нарушение на походката (спастична парапареза или атаксия)
- тежка парестезия
- хемиплегия и / или слепота, със или без периферна невропатия
Когнитивният спад варира и често не се наблюдава при възрастни.
Болест на Крабе - диагноза
Диагнозата се поставя въз основа на симптоми, неврологични тестове и резултатите от ензимно и генетично тестване.
Болест на Крабе - лечение
Лечението е ограничено до трансплантация на хематопоетични стволови клетки при пациенти с безсимптомно инфантилно заболяване и късно начало при леки случаи. Доказано е, че това лечение забавя прогресирането на заболяването.
Понастоящем се изследват други възможности за лечение (т.е. терапия с шаперон протеин, ензимна заместителна терапия, генна терапия) при животински модели.
Прочетете също: ХИНДРОВ СИНДРОМ - симптоми и лечение на мукополизахаридоза тип II синдром на Chediak-Higashi: причини, симптоми, лечение Болест на Гоше - причини, симптоми и лечение Експертно мнение Doc. д-р хаб. н. мед. Йоланта Сикут-Цегелска, ръководител на катедрата по метаболитни болести, ендокринология и диабетология, Институт CZD, координатор на Orphanet ПолшаЗа укротяване на сираци
В Полша проблемът обикновено е ниската информираност за съществуването на такива редки болести, наречени сираци, поради усещането за изолация на пациентите и техните семейства, свързани с общото неразбиране в околната среда (също сред лекарите).
Ето защо инициативата на Европейската комисия, която започна обществени консултации по тези болести в страните от ЕС, е толкова важна. Целта на консултацията е да разпространи знания за тях, да подобри диагностиката, достъпа до лечение и грижи за пациентите.
Пациентите с редки заболявания трябва да имат право на същата профилактика, диагностика и лечение като останалите пациенти. Насърчавам всички заинтересовани страни да използват интернет информационната услуга http://www.orpha.net/
Препоръчителна статия:
Какво представляват РЕДКИТЕ БОЛЕСТИ? Диагностика и лечение на редки заболявания в Полша ...Болест на Крабе - историята на Чарлз
Карол е родена на 19 юни 1995 г. Той беше първото ни, жадувано дете. Всичко вървеше по план: първо сватбата, после собственият ми апартамент и детето. Бременността и раждането бяха безпроблемно. Каролек се храни добре, порасна и започна да вдига глава на три месеца.
Когато беше на по-малко от шест месеца, бяхме посетени от приятели с дете на същата възраст. Тогава за първи път забелязахме, че Каролек се държи по различен начин от това момче. Той беше много летаргичен, много по-малко подвижен. Започнахме да го наблюдаваме.
Скоро отидох с него на лекар в клиниката. Лекарят каза, че малката е ... недохранена и препоръча консултация в клиника по лактация. Кърмах Карол и ядох доста, а той със сигурност не беше изнемощял.
Само след месец или нещо и напълно случайно - благодарение на частен познат - попаднахме в Детския мемориален здравен институт. Каролек остана в болницата за изследвания. Разбрахме за техните резултати доста бързо. Никога няма да забравя това посещение.
Лекар от метаболитния отдел каза, че Карол страда от болестта на Крабе - рядко метаболитно заболяване от генетичен произход, което води до дефицит или пълно отсъствие на определен ензим. Няма шанс за излекуване.
Научихме, че състоянието на сина ни постепенно ще се влошава и че такива деца обикновено умират преди двегодишна възраст. Взехме листовка от хосписа за напускане. Това беше шок за нас. Съпругът не издържа на напрежението, той извика нещо на лекаря ...
Децата, страдащи от болестта на Krabbe, обикновено умират преди навършване на две години
Досега не знам как преживях всичко това. За да мисля възможно най-малко, се опитах да се съсредоточа върху конкретни въпроси - ежедневни дейности, свързани с грижите за болния ми син. И ставаше все по-трудно.
Неврологичните нарушения прогресираха - Каролек губеше зрението си, имаше все повече проблеми с преглъщането, задавяше се. Трябваше да го храня и да го пия през сондата.Никъде, дори на разходка, не съм се движил без електрическо смукателно устройство, за да изсмуква секрети от дихателните пътища.
Беше наистина трудно. Понякога ни посещаваха служители на хосписа - психолог и двама младежи. Много съм им благодарен. Те бяха единствените хора, които бяха замесени в случващото се, те ме придружаваха в страданията ми.
Хората обикновено избягват семейства с такива болни деца, защото не знаят как да се справят с нещастието. Освен това чувството за отчуждение и неразбиране се засилва от факта, че това е много рядко заболяване.
Каролек почина през нощта, докато спи, 10 дни след първия си рожден ден. Синът ни се роди без ензима, необходим за правилното функциониране на нервната система. Това е рядко генетично заболяване, причинено от това, че и двамата родители имат един ненормален ген.
Това се казва рецесивен ген - това няма ефект върху здравето на мен и съпруга ми, но когато се срещнат двама души с такива гени, съществува голям риск (25%), че детето ще наследи и двата рецесивни гена и ще бъде болно.
Вероятността и двамата партньори да имат такъв ген е много малка, но това, за съжаление, беше нашият случай. С горчивина може да се каже, че сме „избрани от съдбата“.
Заслужава си да се знаеОткъде е дошла болестта на Krabbe в Полша?
Болестта на Krabbe в Полша вероятно е свързана с шведския потоп. May Може да е инициирала разпространението на мутантния алел от страна с най-голямо разпространение на болестта на Krabbe в Европа днес. За момента тези предположения остават работеща хипотеза, която може да бъде проверена само чрез генетично тестване .¹
Клиника в Ротердам, която се занимава с болестта на Крабе
Направихме тестове веднага след диагностицирането на болестта на Каролек и чухме, че ако решим да имаме друго дете, го правим на свой риск. Трудно е да се откажем от мечтата за семейство, но се страхувахме да опитаме.
След известно време обаче ни извикаха, че е открита клиника в Холандия, в Ротердам, която се занимава с болестта на Крабе и е в състояние да определи от пренаталните тестове дали детето ще е болно. Тогава направихме опит. Забременях бързо и без никакви проблеми.
На 21 седмица ми направиха амниоцентеза и взетата проба от околоплодната течност беше изпратена в Холандия. Чакахме около месец за резултатите от теста. Те дойдоха в CZD по факс. И те бяха като присъда - смъртна присъда за второто ни дете.
Разбрахме, че отново е момче и че отново е бил засегнат от тази проклета болест. Трябваше да прекъсна бременността си. Би било жестоко да родиш дете само да страда, да го осъдиш на бавна, неизбежна смърт. Вече знаехме какво означава това.
Имаше обаче хора, които имаха смелостта да ми напомнят за „прекъсване на бременността“. Колко е нужно, за да бъдеш безсърдечен и лишен от въображение, за да имаш жени, които раждат дете в тази ситуация? Но не съм толкова лесен за докосване.
Знаех, че трябва да бъда силен, трябваше да се справя, абсолютно не трябва да се развалям. И аз бях силна. След два неуспешни опита дори съпругът ми - роден оптимист - се счупи малко. Бяхме склонни да говорим за това. Но ние не се отдалечихме един от друг, въпреки че понякога се случва в такива кризисни ситуации.
Препоръчителна статия:
Тест NIFTY: неинвазивен пренатален тест. Какво е това, колко струва?Трета бременност - пренаталните тестове показват, че бебето няма да има генетично заболяване
В края на 1997 г. забременях за трети път. Отново амниоцентеза и месец чакане за резултати от теста. Колкото по-близо бях да ги срещна, толкова повече се страхувах. Спомням си, че беше петък следобед и бях на работа. Телефонът звънна след 15 часа.
Помислих си: кой по дяволите се обажда по това време? Сега е почти уикенд. Дама от Детския мемориален здравен институт каза, че резултатите от Холандия току-що са дошли и че детето ни е здраво. Почувствах тръпка. Така че е възможно! Ще родя нормално, здраво дете, син. Какво облекчение, каква радост! След две години живот в постоянен страх.
Благодарение на пренаталните тестове, ние също знаехме, че бебето няма други сериозни дефекти, особено дефекти на нервната тръба, и такива знания са безценни. Но, разбира се, страхът не ме изостави напълно. След това, което преживях, всяка по-силна контракция, всеки допълнителен преглед ме притесняваха. За щастие бременността премина гладко и на 23 юли 1998 г. се роди Якуб.
Голямо, здраво, красиво момче. Когато беше малък, аз треперех от всичко - когато получаваше хълцане през нощта, исках да отида на лекар с него! Отне ми много време, за да осъзная, че с Якуб може да се отнасят като с всяко друго здраво дете. Например, много дълго смесвах всички негови ястия, защото си спомнях онези ужасни моменти, когато Каролек се задави и задави.
Вероятно ще бъда свръхзащитна майка завинаги ... Якуб обаче порасна чудесно: растеше бързо, рядко се разболяваше, започна да говори доста рано и когато става въпрос за ходене, тогава ... м-м, чувствам се уморен от спомена.
Това малко момче всъщност изобщо не ходеше, а просто тичаше! Той беше най-натовареното дете, което познавам - сякаш имаше вграден мотор в краката. Продължи няколко години. Движението винаги е било неговата стихия - вече на седем години той беше страхотен плувец и ски, а днес, на девет години, тренира хокей в Легия и се справя много добре.
Неочаквана бременност - стрес и страх, че бебето е изложено на риск от генетично заболяване
Никога не сме искали единствено дете, но планирахме второ дете, когато Якуб тръгне на училище. Междувременно, точно след третия му рожден ден, се оказа, че съм бременна.
Не бях развълнувана. Върнах се на работа едва след родителския си отпуск, исках да продължа обучението си и да напиша докторат. Животът ми беше стабилен и щастлив - построихме къща, бизнесът на съпруга ми просперира.
И тук всичко се върна, страхът се върна. Страхувах се. Не исках да минавам отново през всички тестове и да чакам резултатите. Това беше много труден период за мен. Трябва да се помни, че материалът за изследването се събира на 21-ва седмица и резултатите са известни месец по-късно - това е почти половин година постоянно безпокойство!
Робърт се опита да ме развесели и успокои, убеждавайки ме, че всичко ще се оправи ... И така беше. Резултатите от изследването се оказаха успешни. Лудвик е роден на 23 март 2002 г. Тъй като той се появи на бял свят, аз не се съмнявах дали е подходящо време да имам още едно дете и днес не мога да си представя, че той може да не е там.
Той е напълно различен от по-големия си брат - по-спокоен, по-отразяващ. Когато беше мъничък, той често ни изненадваше с някакво прозрение за възрастта. На 5-годишна възраст започва да свири на пиано. Бяхме много трогнати, когато той изсвири първите си коледни песни по време на последната Коледа.
Загубих две деца, имах най-лошите моменти, които една майка можеше да има. Днес имам два прекрасни сина. Животът не винаги се развива така, както ние искаме. Но най-важното е да не губите надежда. Трябва да вярвате, че съдбата ще се промени и че след по-лоши времена ще дойдат по-добри. Успяхме.
Библиография:
1. Jastrzębski K., Klimek A., Глобоидната левкодистрофия на Крабе - болест с много лица?, "News Neurologiczne" 2008, No. 8
Текстът използва откъси от статията на Агнешка Рошковска от месечния "M jak mama".
Препоръчителна статия:
Генетичен ултразвук на плода: цел и ход на изследването
