Болест на Канаван: причини и протичане

Болестта на Канаван е тежко и нелечимо дегенеративно заболяване на централната нервна система. Наследява се генетично и единственият начин за лечение е генната терапия. Как се проявява болестта на Канаван? Как може да бъде смекчено?

Канаванската болест, или по-точно Канаван-ван Богаерт-Бертран (друго име - спонгиформна левкодистрофия), е генетично обусловена гъбеста дегенерация на нервната система. Включваме ги сред нелечими метаболитни заболявания. Причината за заболяването може да бъде открита в генната мутация (ASPA), отговорна за правилното управление на ензима N-ацетиласпартаза. Когато този ензим е дефицитен, се натрупва мозъчен метаболит, наречен ацетиласпартат. Това от своя страна води до дегенерация на бялото и сивото вещество на мозъка и постепенно унищожаване на мозъка.

Прочетете още: Проклятието на Ondine или вроден хиповентилационен синдром: рядко генетично заболяване редки заболявания - недооценен проблем Синдромът на Usher е рядко генетично заболяване. Симптоми и лечение на синдрома на Usher

Симптоми на канаванска болест

Заболяването може да бъде вродено, детско, юношеско или късно (много редки случаи). Обикновено родителите в даден момент осъзнават, че няколкомесечното им бебе по принцип не се развива. Въпреки че 3-4-месечно бебе вече трябва да държи главата си сковано, то не го прави. Той не се обръща по корем и около 7-месечна възраст, когато трябва да седне, все още лежи. Освен това има редица други тревожни симптоми, които подтикват посещението на безброй специалисти, които често поставят редица погрешни диагнози. Много дълъг път и много изследвания водят до точна диагноза.

Симптоми на вродена и детска болест на Канаван:

• голяма глава
• обиколката на главата се увеличава особено бързо между 3 и 6 месечна възраст
• отпуснат детски синдром, намаляване на мускулния тонус
• забавено психофизическо развитие
• слепота с оптична атрофия между 6-18 месечна възраст
• без наддаване на тегло
• епилептични припадъци
• повръщане, гастроезофагеална рефлуксна болест
• затруднена или никаква реч
• проблеми със заспиването

Обикновено децата с канаванска болест не ходят, не говорят, не могат да се хранят сами, имат лошо зрение (или изобщо не), често не държат твърдо главите си и физическото им развитие се спира на нивото на бебе на няколко месеца. От друга страна, умственият е горе-долу на ниво, подходящо за възрастта. Родителите на засегнатите деца казват, че са като в капан в телата си. Те не могат да говорят, но искат да общуват със света по свой собствен начин - с минимални жестове и мимики.

Симптоми на юношеска и късна форма:

• ступор
• загуба на паметта
• проблеми със зрението, водещи до слепота
• пареза

Канаванската болест е описана за първи път през 1931 г. от американския невропатолог Миртел Канаван. Унаследява се автозомно рецесивно, което означава, че засегнатото лице трябва да получи дефектния ген както от бащата, така и от майката. Това се случва много рядко - веднъж на милион раждания, малко по-често при момчета.

Болест на Канаван: диагноза

За да поставите диагноза, трябва да извършите редица биохимични тестове, като концентрацията на NAA (N-ацетиласпартаза) в кръвен серум, урина и цереброспинална течност, освен това се извършват образни тестове - компютърна томография и магнитен резонанс, както и ЕЕГ и ENG (електроневрография ).

Лечение на болестта на Канаван

В момента разполагаме само със средства и лекарства, които се борят със симптомите на заболяването. Поради намаленото мускулно напрежение в терапията се използват различни форми на рехабилитация и масажи. Прогресивната загуба на зрение се подпомага от все по-силни очила, а хапчетата за сън могат да ви помогнат да заспите.

Генната терапия, която изглежда е единственият възможен начин за преодоляване на причината за болестта на Канаван, все още е на експериментален етап, въпреки че изглежда много обещаваща. В САЩ той е одобрен като единственият метод за лечение на деца с това заболяване до момента. Той включва въвеждане на здрави гени в мозъка на пациента посредством изолирани зрели невронни стволови клетки или фетални стволови клетки. За съжаление прогнозата все още не е оптимистична. Децата, засегнати от болестта на Канаван, живеят средно 3-10 години. При по-мек сорт той продължава по-дълго.