Пренатално тестване: какви заболявания може да открие пренаталното тестване?

Пренаталните тестове дават възможност за диагностициране на фетални заболявания още в утробата. Дефект в развитието (вроден, наследствен или генетичен) възниква по време на оплождането или по-късно, в резултат на увреждане на развиващия се ембрион. Благодарение на пренаталния скрининг, те могат да бъдат открити и лекувани преди раждането на бебето. Какви заболявания може да открие пренаталното изследване?

Какви заболявания може да открие пренаталното изследване? Учените могат да идентифицират гените, отговорни за 60 наследствени заболявания. За съжаление, повечето от тях не могат да бъдат предсказани, ефективно лекувани или предотвратени. Но много бъдещи родители искат да знаят в какво състояние ще се роди детето им. За това е предназначено пренаталното тестване. Те предоставят знания за заболяването, от което детето страда, как го е придобило, какво е лечението и каква рехабилитация да предприеме. Ето защо всички жени, които забременеят след 35-годишна възраст, трябва да се подложат на пренатални тестове. Също така тези, които са имали деца с генетични увреждания или знаят за наследствени заболявания в семейството. Тези тестове се извършват винаги по препоръка на лекар.

Прочетете също: Задължения на лекаря и права на пациента - пренатално тестване Пренатални методи за тестване, налични в Полша - сравнение на инвазивни методи ... Пренатално тестване: какво е и кога да се извърши?

Видове пренатални прегледи

Ултразвукът е най-популярният, неинвазивен и напълно безопасен. С помощта на ултразвук е възможно точно да се определи възрастта, разположението на плацентата и плода, дебелината на коремните кожни обвивки и най-вече да се определи дали плодът има значителни дефекти в развитието.

Прочетете също: Тест на Кумбс: Тестове за PTA и BTA

Три процента от децата се раждат с вродени дефекти, от които 85 процента от тях наследяват болестта не от родителите си, а от далечните си предци. Наследствените заболявания се предават от родителите. От всеки от тях наследяваме половината от гените си. Те получиха своите от нашите четирима баби и дядовци и осем прабаби и дядовци. Веригата от връзки е безкрайно дълга. Нашите предразположения към болести се съхраняват във всяка част от гените на нашите предци.

Амниоцентезата се извършва между 13-та и 15-та седмица от бременността. Под ръководство на ултразвук се пробиват коремната стена и околоплодният мехур и се взема течна проба. Съдържа всички клетки на плода от околоплодната, кожната, урогениталната и храносмилателната системи. Тези клетки се култивират in vitro върху средата, за да се анализират по-късно хромозомите на бебето. При този тест има малък риск от спонтанен аборт.

Биопсия на трофобласт, извършена между 8 и 11 седмица от бременността, ви позволява да анализирате ДНК на вашето бебе. Парче тъкан (трофобласт) се взима през коремната стена или шийката на матката със специална игла. Тестът може да причини спонтанен аборт.

Кардоцентезата е изследване на клетки от пъпна кръв. Използва се за оценка на хромозомите и ДНК на плода. Изпълнението е доста трудно, но вземането на кръв под ултразвуково ръководство гарантира безопасността на бебето и бъдещата майка.

Тройният (или четворният) тест се извършва при съмнение за болест на Даун. Състои се от вземане на кръв и определяне на нивото на три хормона и след това компютърен анализ на тяхната корелация с възрастта на бъдещата майка.

Задължителни прегледи по време на бременност

Пренаталните тестове могат да идентифицират около 60 дефекта и заболявания, с които бебето ви ще се роди или ще се развие по-късно. Ето най-често срещаните от тях:

• Муковисцидозата се проявява като анормален клетъчен растеж в дихателната и храносмилателната система. Годишно, статистически погледнато, 20 хиляди деца се раждат с него в Полша. деца.
• Фенилкетонурията (8 000 раждания годишно) е метаболитно заболяване. Бързото въвеждане на специална диета ви позволява да минимизирате последиците от болестта.
• Хемофилия, недостатъчно съсирване на кръвта, което натоварва 4000 души на новородените е тясно свързана с пола. Ако се роди дъщеря, тя ще бъде само носител, синът ще се разболее.
• Мускулната дистрофия на Дюшен, или прогресивната мускулна атрофия, се наследява статистически от 6000. момчета. Но само половината от тези, чиито майки носят увредения ген, страдат от болестта.
• Синдромът на Даун е най-известното наследствено заболяване, тясно свързано с възрастта на майката. Статистически с нея се раждат 55 000. деца.
• Хореята на Хънтингтън (танцът на Свети Вит) е наследена от 4000. деца. Проявява се с неконтролирани движения и нарастваща деменция. Увреждането на мозъка с течение на времето води до дълбока деменция.
• Синдром на Търнър - е генетично заболяване на жените, причинено от отсъствието на една от двете Х полови хромозоми във всички или някои клетки на тялото. Момичетата и жените с този дефект обикновено са ниски, имат ребра на кожата от двете страни на шията, нямат подмишница и срамни косми, може да имат силно недоразвити влагалище, матка и гърди. Пациентът може също да има сериозни очни дефекти, аортна стеноза и умствена изостаналост.
• Синдром на Едуардс - причинява се от тризомия на хромозома 18. Нарушава умственото и физическото развитие - дефекти на сърцето, бъбреците и пръстите. Засегнатите бебета рядко живеят след 6 месеца.

Знаеш ли това

Пренаталното изследване е законно. Наказателният кодекс (член 7) гласи само, че нероденото дете не може да бъде обект на тестове, които не защитават живота на неговия или майката, освен когато то принадлежи към генетично обременено семейство или има основателно подозрение за тежки увреждания на плода или наследствено заболяване.

месечно "Zdrowie"