Генетично изследване за цьолиакия

Генетичните тестове при цьолиакия стават все по-важни при диагностицирането. Оказва се, че хората, страдащи от цьолиакия в 90-95 процента. случаите имат специфичен генетичен състав. Генетичните тестове позволяват да се съкрати диагнозата на заболяването, благодарение на което пациентът може да се подложи на лечение по-бързо. Освен това те са много по-удобни от чревната биопсия, което е особено важно, ако диагнозата включва дете.

Извършвайки генетични тестове за цьолиакия, можете основно 100 процента. със сигурност да се изключи рискът от развитие на болестта или да се потвърди наличието му с голяма вероятност.

Преди няколко години генетичните тестове за цьолиакия бяха включени в списъка с тестове, препоръчани от Европейската асоциация по детска гастроентерология, хепатология и хранене (ESPGHAN). Защото, както вече споменахме, целиакията е генетично обусловена болест. Гените от групата HLA, и по-точно гените DQ2 и DQ8, са отговорни за нейното развитие. Интересното е, че те също имат около 30 процента. здрави хора.

Препоръките, изготвени от ESPGHAN по отношение на диагностицирането на цьолиакия, позволяват в някои случаи отказ от биопсия на тънките черва, друг метод за изследване, използван при диагностицирането на цьолиакия.

ДНК изследването за цьолиакия е много просто от гледна точка на пациента. Генетичният материал, който е необходим за него, се получава от тампон на бузите. Такава цитонамазка може да бъде взета от пациента самостоятелно или може да отиде в медицинско заведение и да използва помощта на персонала.

Генетични изследвания при цьолиакия - препоръки

Препоръките, направени от ESPGAN, предполагат, че генетичните тестове за цьолиакия трябва да се извършват при 3 групи пациенти.

Първата група се състои от хора с клинични симптоми на цьолиакия и положителен резултат от серологичен тест, т.е. такъв, който показва наличието на антитела, характерни за цьолиакия. При тези пациенти биопсия на тънките черва може да бъде пропусната, ако генетичното изследване разкрие наличието на гени HLA-DQ2 или DQ8.

Втората група пациенти, за които ДНК тестовете си струват, са пациенти с т.нар рискова група, т.е. хора, страдащи от диабет тип I или заболяване на щитовидната жлеза.

Третата група се състои от най-близките роднини на хора, страдащи от цьолиакия. При пациенти от последните две групи, които нямат симптоми, характерни за цьолиакия, диагнозата започва с генетични тестове. Ако резултатът им е отрицателен, рискът от развитие на цьолиакия може да бъде изключен, докато положителен резултат е индикация за по-нататъшна диагноза.

Целиакия - за кого е генетично изследване?

Генетичните тестове за цьолиакия трябва да се извършват предимно от хора, които страдат от заболявания на храносмилателната система, характерни за това заболяване, т.е.

• стомашни болки
• метеоризъм
• диария
• гадене
• повръщане
• повтарящи се афти
• проблеми със зъбния емайл

ДНК тестването за цьолиакия също е най-добрият вариант за по-рядко срещани симптоми.

Целиакия е заболяване, което често се проявява заедно с други състояния. И така, хората, диагностицирани с цьолиакия, трябва да бъдат тествани:

• Синдром на Даун
• Синдром на Търнър
• диабет тип I
• болест на Крон

Благодарение на прегледа е възможно също така да се определи рискът от развитие на целиакия при членовете на семейството на пациента.

И накрая, генетичните тестове трябва да се извършват от хора, чиито серологични тестове и вземане на проби от хорион не са убедителни или могат да бъдат фалшиво отрицателни.

Прочетете още: ДНК тестове при диагностика на урогенитални инфекции Глутенова алергия. Какви са симптомите на алергия към глутен? Необичайни симптоми на целиакия при възрастни

Генетичният тест ще ви каже дали имате нужда от диета без глутен

Целиакията е заболяване на постоянна непоносимост към глутен или протеин, открит в някои зърнени храни, включително пшеница, ръж, ечемик и овес. Глутенът е вещество, което не представлява заплаха за здравите хора, но вече е много токсично за хора с цьолиакия.

След като яде продукт, съдържащ глутен, имунната система на пациента започва да произвежда антитела, които унищожават чревните власинки - малки структури, които облицоват лигавицата на тънките черва и увеличават повърхността на усвояването на хранителните вещества. Но как пациентът знае дали безглутеновата диета е подходяща за него? Отговорът на този въпрос ще му бъде даден чрез генетични тестове.

Защото над 90 процента. пациентите с цьолиакия имат характерни промени в генетичния материал, така че чрез откриването им при даден човек е много вероятно той или тя да има целиакия и следователно трябва да спазват диета без глутен.

Целиакията не може да бъде излекувана, нито да бъде прераснала. Можете обаче да облекчите симптомите му, като напълно елиминирате съдържащите глутен храни от ежедневната си диета. Колкото по-скоро пациентът започне да спазва безглутенова диета, толкова по-скоро ще се отърве от симптомите на заболяването. Благодарение на генетичните тестове, целиакия е много по-лесно да се диагностицира днес, отколкото преди десетина години. Бързата и точна диагноза е шанс за пациента да има по-комфортен живот - без подуване на корема, диария и постоянна коремна болка.

Препоръчителна статия:

Препоръчителна статия: