Синдром на ТАР - причини, симптоми и лечение

Синдромът на ТАР е рядко наследствено заболяване на кръвта и костите.Бебе с ТАР се ражда без радиус и с малък брой тромбоцити в кръвта (тромбоцитопения), което увеличава риска от животозастрашаващо кървене в мозъка през първите години от живота на бебето. Какви са причините и симптомите на ТАР? Какво е лечението?

Синдромът на TAR или синдром на радиална тромбоцитопения или вродена хипопластична тромбоцитопения е рядък, генетично обусловен синдром на вродени дефекти, състоящ се от двустранно отсъствие на лъчева кост (една от костите в предмишницата), нисък брой тромбоцити (тромбоцитопения) и други дефекти.

Синдром на ТАР - причини

При повечето пациенти с TAR заболяването се причинява от мутация в едно копие на гена RBM8A и липсата на специфичен фрагмент на ДНК (делеция) в хромозома 1q21.1, който съдържа второто копие на гена RBM8A. Малък брой хора с това заболяване имат мутация в двете копия на гена RBM8A, но нямат изтрит ДНК фрагмент в хромозома 1q21.1.

TAR се наследява по автозомно-рецесивен начин, т.е. дете трябва да получи по едно копие на дефектния ген от всеки родител, за да се разболее.

Синдром на TAR - симптоми

При синдрома на ТАР лъчевата кост не се деформира, а само нейните пъпки (аплазия). Освен това, лакътната кост се скъсява, въпреки че може също да липсва. В резултат на това ръцете са много къси и ръцете (пациентите обикновено имат всички пръсти) растат направо от ръцете. Освен това раменната кост може да е по-къса от тази на здраво дете и да бъде поставена напречно. Пациентът може да се бори и с други дефекти на остеоартикуларната система, обикновено на долните крайници.

Около половината от пациентите със синдром на ТАР са алергични към краве мляко, което може да влоши симптомите на тромбоцитопения

Вторият присъщ елемент на синдрома на ТАР е тромбоцитопенията (тялото не произвежда достатъчно тромбоцити), което предотвратява нормалното съсирване на кръвта, което се проявява чрез натъртване на кожата, лесно натъртване, чести кръвоизливи от носа, венците, лигавиците и кървене дори след най-малките наранявания. Въпреки това, епизодите на тромбоцитопения намаляват с възрастта и броят на тромбоцитите може да се нормализира до достигане на зряла възраст.

Във връзка с тромбоцитопения може да се появи и кървене в тялото, например в мозъка, което може да бъде животозастрашаващо и животозастрашаващо. Рискът от такова кървене е висок, особено през първата година от живота, и може да доведе до смърт или умствено увреждане на дете.

В допълнение, хората с ТАР могат да имат и други вродени дефекти, като тези на сърцето или пикочно-половата система (бъбречни аномалии, агенеза - т.е. подраст) на матката, шийката на матката и горната част на влагалището). Хората с ТАР могат да имат и лицеви деформации - необичайно малка челюст (микрогнация), ниско поставени уши, високо и широко чело.

TAR синдром - диагноза

Диагнозата се поставя въз основа на симптомите и генетичните тестове. По време на диагностицирането лекарят трябва да изключи други генетични състояния като синдром на RAPADILINO, синдром на Едуардс, синдром на Робъртс и асоциация VACTERL.

Синдром на TAR - лечение

Пациентът трябва редовно да се следи нивото на тромбоцитите в кръвта и, ако е необходимо, да се подлага на кръвопреливане на тромбоцити. При възрастни, които все още се борят с тромбоцитопения, може да се направи спленектомия, която премахва част от далака (и следователно премахва основното място на разрушаване на тромбоцитите). Въпреки това, както показват лекарите, 30-40 процента. пациентите не реагират на спленектомия или имат повтаряща се тромбоцитопения.

Хората с ТАР трябва да избягват травми, дори най-малките, и някои антитромбоцитни лекарства (напр. Нестероидни противовъзпалителни лекарства), тъй като това може да доведе до кървене.

При липса на радиус може да се извърши операция за изправяне и разтягане на китката и предмишницата за удължаване на ръката.

TAR синдром - прогноза

Първите две години от живота са решаващи в екипа на ТАР. Това е времето, когато вашето бебе е най-застрашено от животозастрашаващо кървене - особено в мозъка. Освен това хората с ТАР могат да имат повишен риск от развитие на остра левкемия в детска или зряла възраст.

Източник: Справка за генетичен дом
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/thrombocytopenia-absent-radius-syndrome

Прочетете още: Синдром на Бернар-Солие - причини, симптоми и лечение Синдром на ексфолиация (синдром на ексфолиация, XFS) - причини, симптоми и лечение Синдром на Alagille - причини, симптоми и лечение