Синдром на Пиер Робин - определение, симптоми, лечение

Синдромът на Пиер Робин е синдром на краниофациални вродени аномалии, който е резултат от необичайно развитие на долната челюст в ембрионалния период на ембриона. Както генетичните, така и факторите на околната среда могат да повлияят на развитието на синдрома на Пиер Робин.

Съдържание:

1. Синдром на Пиер Робин - симптоми
2. Синдром на Пиер Робин - лек и тежък характер
3. Синдром на Пиер Робин - диагноза
4. Синдром на Пиер Робин - лечение

Синдромът на Пиер Робин се влияе както от генетични, така и от фактори на околната среда. Това е синдром на краниофациални вродени аномалии, който е резултат от нарушение в развитието на долната челюст в ембрионалния период.

Синдром на Пиер Робин - симптоми

Триадата от симптоми, характерни за синдрома на Пиер Робин, са:

• малка челюст или микрогнация,
• езикът се движи назад,
• цепнато небце.

Има и по-малко специфични симптоми като ретрогнатия или отдръпване на брадичката. Този симптом сам по себе си не е непременно патологичен, ако не влияе неблагоприятно на основните дейности на новороденото, включително приема на храна. Съществува възможност за недоразвитие на външното ухо при синдрома на Пиер Робин, което може да доведе до увреждане на слуха и да причини чести инфекции.

Синдром на Пиер Робин - лек и тежък характер

В зависимост от тежестта на симптомите се оценява тежестта на заболяването и здравето на детето. Има леки и тежки форми. Те могат да бъдат разграничени по степента на тежест на цепнатина на небцето. Ако се отнася само за мекото небце, ние различаваме леката форма на синдрома на Пиер Робин. Когато болестта засяга и твърдото небце и устната, тя се нарича тежка.

Детски проблеми със синдрома на Пиер Робин:

• проблеми с дишането могат да се появят през първите месеци от живота,
• има вероятност от запушване на дихателните пътища поради срутване на езика
• Може да възникне аспирационна пневмония, която крие риск от аспирация на храна в дихателните пътища.

Генетични синдроми, при които може да присъства последователността на Пиер Робин, засягащи характерния външен вид:

• Синдром на Di Georg - видима лицева дисморфия, недоразвитие на небцето, имунодефицит,
• Синдром на Stickler - проблеми със зрението, плоско лице, дефекти на небцето,
• Синдром на Treacher Collins - недоразвитие и деформация на ушите, недоразвитие на скулите, сгъване, разтягане на долните клепачи.

Синдром на Пиер Робин - диагноза

Последователността на Пиер Робин не се разпознава въз основа на специални тестове. Внутриутробното ултразвуково изследване не винаги позволява диагностициране на заболяването, тъй като промените в черепно-лицевата област се различават по интензивност.

Диагнозата се поставя след физически преглед на новороденото, въпреки че е много трудно дори за опитни лекари.

Синдром на Пиер Робин - лечение

Синдромът на Пиер Робин е нелечим. Лечението е симптоматично. Важно е да се поддържат отворени дихателните пътища след раждането на бебето. Действия, които могат да бъдат предприети за осигуряване на правилни условия на дишане:

• поставете бебето по корем
• поставете езика към задната част на гърлото
• храненето се извършва през стомашна сонда
• използвайте CPAP за подпомагане на дишането. Устройството за извършване на CPAP е въздушна помпа, свързана със специална маска за лице, покриваща както носа, така и устата или разположена само на носа. Този метод се използва за лечение на сънна апнея, както и при дихателна недостатъчност. Състои се в поддържане на непрекъснато положително налягане в дихателните пътища
• извършват глосопексия, която е хирургична процедура, която позволява езикът да бъде позициониран по такъв начин, че да предотврати срутването му
• поставете устройство за ларингеална маска на дихателните пътища, за да осигурите правилна вентилация в случай на диспнея
• направете трахеотомия

Източници

1. J. Krokos, P.Puacz-Matuszek-Pierre Robin последователност: доклад за случая. Дентален форум
2. R. Hegde, N. Mathrawala Пиер Робин последователност: доклад за два случая. J. Indian Soc. Педод. Пред. Вдлъбнатина.

За автора

Наталия Młyńska Студент по медицина в Медицинския университет в Лодз. Медицината е най-голямата й страст. Той също така обича спорта, предимно бягане и танци. Би искала да лекува бъдещите си пациенти по такъв начин, че да ги възприема като човешко същество, а не само като болест.

Прочетете още статии от този автор