Синдромът на Kasabach-Merritt (KMS) е рядко детско заболяване, най-често диагностицирано при новородени. Същността на заболяването е наличието на съдов тумор, чийто растеж води до сериозни нарушения в коагулационната система. Разберете за синдрома на Kasabach-Merritt, кой може да развие състоянието, неговите усложнения и как да диагностицирате и лекувате синдрома на Kasabach-Merritt.
Съдържание:
- Синдром на Kasabach-Merrit и съдови новообразувания
- Синдром на Kasabach-Merritt - симптоми
- Синдром на Kasabach-Merritt - усложнения
- Синдром на Kasabach-Merritt - диагноза
- Синдром на Kasabach-Merritt - лечение
- Синдром на Kasabach-Merritt - прогноза
Синдромът на Kasabach-Merritt (KMS) е детско заболяване - повечето случаи се диагностицират преди навършване на една година. Това е и периодът на най-висока честота на хемангиоми. Синдромът на Kasabach-Merritt се среща много по-рядко при по-големи деца.
Изолирани случаи на това заболяване при възрастни пациенти също са описани по целия свят.
Синдромът на Kasabach-Merritt е необичаен: изчислено е, че рискът от развитие при пациент с хемангиом е по-малък от 1%.
Съдовите новообразувания, най-често свързани със синдрома на Kasabach-Merritt, са ангиобластом и хемангиом от тип саркома на Kaposi.
Тези новообразувания също са редки заболявания, но появата им значително увеличава шанса за развитие на синдром на Kasabach-Merritt (от 20% до дори 70%).
Синдромът на Kasabach-Merritt има много опасни последици и може да доведе до животозастрашаващо кървене.
Въпреки че туморите със съдов произход са сравнително чести при децата, по-голямата част от тях са доброкачествени.
При синдрома на Kasabach-Merritt бързо нарастващият хемангиом причинява намаляване на броя на тромбоцитите и други нарушения в хемостазата, т.е.балансът между образуването и разтварянето на кръвни съсиреци в кръвния поток.
Прочетете също: Тромбоза: симптоми, причини и лечение
Синдром на Kasabach-Merrit и съдови новообразувания
Най-често срещаният вид доброкачествено новообразувание при деца е хемангиомът. Смята се, че инфантилен хемангиом се среща при приблизително 5% от новородените. В по-голямата част от случаите тези тумори не изискват никакво лечение.
Детският хемангиом обикновено се появява в началото на живота на детето, първоначално расте и след известно време започва да изчезва спонтанно - това е процес, наречен инволюция на хемангиома. Хемангиомите са най-често видими с просто око и се появяват върху кожата на децата.
Вътрешните органи, като черния дроб, са много по-рядко местоположение на хемангиомите.
Показанието за лечение на хемангиома е неговият агресивен растеж и инфилтрация в околните тъкани, както и появата му в неблагоприятно място (напр.местоположение близо до очната ябълка).
Въпреки че инфантилният хемангиом е най-често срещаният доброкачествен тумор при деца, струва си да се знае, че има и други новообразувания от съдов произход. Ние класифицираме тези новообразувания според хистологичните особености, т.е. вида на клетките, от които са изградени.
Сред новообразуванията със съдов произход можем да различим група доброкачествени, локално злокачествени и злокачествени новообразувания.
Доброкачествените новообразувания не са много агресивни, те са добре отделени от околните тъкани и не образуват метастази.
Локално злокачествените тумори също нямат тенденция да метастазират, но се характеризират с агресивен локален растеж и разрушаване на близките тъкани. От друга страна, злокачествените новообразувания се характеризират както с разрушителен растеж, така и със способността да метастазират.
Прочетете също: Рак: доброкачествен или злокачествен?
В контекста на синдрома на Kasabach-Merrit, ние се интересуваме предимно от два вида редки новообразувания със съдов произход:
- ангиобластом (туфинг хемангиом)
- Сарком на Kaposi (Kaposiform heemangioendothelioma)
Именно тези новообразувания с трудни имена най-често се усложняват от развитието на синдрома на Kasabach-Merrit. И двамата принадлежат към групата на локално злокачествените: въпреки че не метастазират, те могат да растат бързо и агресивно, разрушавайки околните тъкани.
Също така се случва синдромът на Kasabach-Merritt да придружава други съдови тумори.
Синдром на Kasabach-Merritt - симптоми
В научната литература синдромът на Kasabach-Merritt се нарича "гигантски хемангиом - тромбоцитопения", т.е. "огромен хемангиом - тромбоцитопения". Тези термини описват добре най-важните характеристики на описаното заболяване.
Основният проблем с болестта е голям, бързо нарастващ тумор със съдов произход. Тази лезия може да се локализира както в кожата, така и в меките тъкани.
Кожните хемангиоми при синдрома на Kasabach-Merrit са тъмнолилави, подути и болезнени и растат бързо. Много по-рядък е по-голям брой малки ангиоми.
Ако съдовият тумор се намира извън кожата (най-често в ретроперитонеалното пространство или меките тъкани), диагнозата може да бъде значително затруднена - тогава лезията не се вижда с просто око.
Бързият растеж на съдов тумор има сериозни последици, описани като "тромбоцитен капан". Туморът задържа морфотичните елементи на кръвта, главно тромбоцитите (тромбоцитите). Същото се случва и с еритроцитите или червените кръвни клетки.
Ефектът от такова „улавяне“ на кръвни съставки в рамките на тумора е значително намаляване на тяхната концентрация в останалите кръвоносни съдове. Така се развиват тромбоцитопения и анемия.
Тези промени са причина за повишена склонност към кървене, което се проявява с появата на синини и синини по кожата.
Синдром на Kasabach-Merritt - усложнения
Нормалният брой на тромбоцитите е 150 000-400 000 / μl. При синдрома на Kasabach-Merritt се справяме с тромбоцитопения, т.е. намаляване на броя на тромбоцитите. Когато концентрацията на тромбоцитите спадне до около 30 000 / μl, се развиват симптоми на тромбоцитопенично кървене.
Характерните черти на това състояние са синини и екхимоза, както и склонност към кървене, което в краен случай може да бъде животозастрашаващо (напр. Кървене във вътрешните органи или централната нервна система).
Синдромът на Kasabach-Merritt води до пълна дисрегулация на коагулационната система. Хемостазата, т.е. състоянието на поддържане на правилното съсирване на кръвта, изисква сътрудничеството на много органи, клетки и молекули. Правилното им функциониране осигурява баланс между процесите на създаване и разтваряне на кръвни съсиреци вътре в кръвоносните съдове.
Според хипотезата за "капана" се подозира, че съдов тумор, като улавя тромбоцитите в него, ги активира, причинявайки консумацията на протеини, необходими в процеса на коагулация (включително фибриноген).
Това може да доведе до развитие на DIC или вътресъдова коагулация. Това е много сериозно усложнение, състоящо се в пълно нарушаване на хемостазата.
От една страна има генерализирана съсирваща активност, от друга страна се изразходват кръвните тромбоцити и тромбоцитите, което води до затруднения при спиране на кървенето. DIC синдромът е сериозна патология, изискваща интензивна симптоматична терапия и бързо прилагане на причинно-следственото лечение.
Други усложнения на синдрома на Kasabach-Merritt могат да бъдат свързани с локалния растеж на съдовия тумор. Когато ракът се развие в телесните кухини (гръден кош, коремна кухина), вътрешните органи могат да бъдат компресирани, причинявайки вторични нарушения на тяхното функциониране и болка.
Ако обаче хемангиомът се намира в кожата, съществува риск от нарушаване на нейната непрекъснатост, язви и развитие на инфекциозни усложнения.
Големият обем кръв, протичаща през туморните съдове, също носи риск от развитие на сърдечна недостатъчност.
Синдром на Kasabach-Merritt - диагноза
Диагнозата на синдрома на Kasabach-Merritt се основава на клиничната картина и характерните промени в лабораторните и образни тестове.
Физикалният преглед може да покаже съдов тумор в кожата, към който по-късно се присъединяват симптоми на хеморагична диатеза: натъртване и екхимоза.
Всяка необяснима тромбоцитопения при дете изисква да се търсят съдови промени, също в областта на вътрешните органи.
В този случай са полезни образни изследвания; първото обикновено е коремно ултразвуково изследване с оценка на черния дроб и далака. Ако е необходимо, можете също да извършите компютърна томография или ядрено-магнитен резонанс.
Много специализиран вид изследване, извършвано само в някои центрове, е изобразяването с използване на радиоактивни изотопи. Използването на специално маркирани тромбоцити може да разкрие тяхното „улавяне“ в рамките на съдов тумор.
Лабораторните тестове обикновено показват значителни нарушения в коагулационната система. Характерните промени са:
- намаляване на броя на плочките
- намаляване на концентрацията на фибриноген
- увеличаване на D-димерите (те показват активиране на процесите на съсирване, могат да показват, наред с други, развитието на DIC - виж точка 4)
Тенденцията към прекомерно кървене се отразява в повишени параметри, използвани за оценка на ефективността на коагулационната система (INR, APTT).
По отношение на кръвната картина обикновено има анемия, т.е.намаляване на броя на червените кръвни клетки.
Труден диагностичен проблем при синдрома на Kasabach-Merritt е решението за извършване на биопсия.
Въпреки че хистологичната оценка на фрагмент от съдов тумор може да бъде полезна за поставяне на диагнозата, това изследване често се изоставя.
Това се дължи на значително повишения риск от кървене при пациенти със синдром на Kasabach-Merritt. Вземането на биопсия може да доведе до кръвоизлив, който е трудно да се контролира. Поради тази причина оценката на тумора обикновено се извършва с по-малко инвазивни методи (предимно образни изследвания).
Синдром на Kasabach-Merritt - лечение
Синдромът на Kasabach-Merritt е рядко заболяване. Поради тази причина няма ясни насоки за предпочитан режим на лечение.
Всеки случай се разглежда и лекува индивидуално, в зависимост от вида, местоположението и размера на съдовия тумор и тежестта на усложненията в коагулационната система.
Първият вариант на лечение е хирургично отстраняване на тумора. Този метод се използва предимно за относително малки промени. Допълнително ограничение на хирургичната интервенция е много високият риск от периоперативно кървене.
Малко по-малко инвазивен метод е използването на техники за вътресъдово лечение, състоящи се в затваряне на лумена на туморообразуващите съдове. Ако горните методи позволяват отстраняване на новообразуването, нарушенията в коагулационната система обикновено се коригират спонтанно.
Медикаментозната терапия е друг терапевтичен път. В миналото се използваше основно терапия с глюкокортикостероиди, докато в наши дни все повече се използват и химиотерапевтични средства (сиролимус, винкристин). Отговорът на лечението варира: туморният растеж понякога се инхибира и за съжаление фармакотерапията остава неефективна понякога.
Преливането на тромбоцитни концентрати остава важен въпрос при грижата за пациенти със синдром на Kasabach-Merritt. За съжаление този метод на лечение не е подходящ за хронично лечение на тромбоцитопения, тъй като прелитите тромбоцити ще бъдат „заклещени” в тумора и могат да влошат състоянието на пациента.
Трансфузията на тромбоцити понякога се използва в случаи на остър кръвоизлив, както и при подготовка за операция (за намаляване на риска от периоперативно кървене).
Преливането на червени кръвни клетки често се използва за лечение на анемия, свързана със синдрома на Kasabach-Merritt.
Прочетете също: Преливане на кръв: как се прелива кръв?
Струва си да се помни, че по-голямата част от случаите на синдром на Kasabach-Merritt засягат малки деца. Поради тази причина всяка планирана терапия изисква внимателно обмисляне на баланса на потенциалните ползи и свързаните с тях рискове.
Решенията за радикално лечение на деца могат да бъдат трудни. Един пример е терапевтично облъчване или лъчетерапия на съдови тумори.
Въпреки положителните ефекти, показани в някои научни изследвания, този метод на лечение се използва изключително рядко при деца.
Той носи висок риск от дългосрочни усложнения, като ограничаване на растежа и повишена вероятност от развитие на злокачествен тумор в бъдеще.
Синдром на Kasabach-Merritt - прогноза
Прогнозата за синдрома на Kasabach-Merritt зависи от скоростта на диагностициране и лечение. Ако съдов тумор се отстрани на ранен етап, преди да се появят тежки нарушения на съсирването, прогнозата обикновено е добра.
За съжаление се случва и ракът да се повтори въпреки първоначалния успех на терапията.
Съдовите тумори, свързани със синдрома на Kasabach-Merritt, обаче нямат тенденция да метастазират.
Ако лечението не започне достатъчно бързо, рискът от фатални усложнения като DIC синдром или кървене от тежка тромбоцитопения се увеличава.
Прочетете също:
- Кавернозен хемангиом: симптоми, диагностика, лечение
- Чернодробен хемангиом: причини, симптоми, лечение
- Болест на Rendu-Osler-Weber (вродена хеморагична ангиома)
Библиография:
- Wang P, Zhou W, Tao L, Zhao N, Chen XW. Клиничен анализ на синдрома на Kasabach-Merritt при 17 новородени. BMC педиатрия. 2014; 14: 146. DOI: 10.1186 / 1471-2431-14-146.
- "Лечение на детски съдови тумори" Bethesda (MD): Национален институт по рака (САЩ)
- Lewis D, Vaidya R. Kasabach Merritt Syndrome. . В: StatPearls . Островът на съкровищата (Флорида)
Прочетете още статии от този автор
