Синдром на Gitelman - причини, симптоми, наследство

Синдромът на Gitelman е наследствено, вродено бъбречно заболяване. Това е състояние, което обикновено е леко. Това не засяга продължителността на живота на пациента или функционирането на бъбреците. Комфортът на живот на хората със синдром на Gitelman не се различава от здравото население. Само повишената умора по време на ежедневните дейности може да е обезпокоителна за пациентите

Съдържание

1. Синдром на Gitelman - наследство
2. Синдром на Gitelman - симптоми
3. Синдром на Gitelman - диагноза
4. Синдром на Gitelman - лечение

Синдром на Gitelman (лат. синдром Gitelmani, Синдром на Gitelman; фамилна хипокалиемия-хипомагнезиемия) е свързана с генетично заболяване, което причинява бъбречни тубули да функционират неправилно. Това от своя страна води до прекомерна загуба на калий, калций и магнезий, т.е. електролити в урината.

Синдромът на Gitelman не води до развитие на бъбречна недостатъчност, но ги кара да функционират неправилно. Това състояние се характеризира с прекомерна загуба на електролити в урината, намалявайки нивата им в кръвта.

Болестта се причинява от аномалии във фрагмент от човешки генетичен материал, кодиращ информация за един от електролитните транспортери в бъбреците. Този транспортер е отговорен за реабсорбцията на калий, натрий, магнезий и хлор от урината в кръвта.

Смята се, че се среща при 25 души от милион. Въпреки това, дефект в генетичния материал, който може да причини заболяване в бъдещите поколения, е налице при около 1% от населението.

Синдром на Gitelman - наследство

Болестта е наследствена. Следователно възрастните, които страдат от това състояние, трябва да са наясно, че съществува риск от предаване на болестта на своите потомци.

Ако родителите имат дете с диагноза синдром на Gitelman, рискът от развитие на заболяването при следващите деца е 25%.

За възрастни пациенти, които избират да имат деца, рискът да имат дете със синдром на Gitelman е 1/400.

Поради добрата прогноза на това заболяване, не се извършват пренатални изследвания (като се посочва наличието на болестта при дете в утробата).

Синдромът на Gitelman е толкова често срещан при мъжете, колкото и при жените.

Прочетете също: ГЕНЕТИЧНИ БОЛЕСТИ: причини, наследяване и диагностика

Синдром на Gitelman - симптоми

Болестта обикновено протича безсимптомно. По-голямата част от пациентите не знаят, че са болни. Обикновено заболяването се диагностицира след 6-годишна възраст. Често обаче се случва болестта да се прояви едва в зряла възраст.

Симптомите на синдрома на Gitelman не са много характерни. Следователно диагнозата е доста трудна, тъй като симптомите могат да предполагат много други заболявания. Симптомите на синдрома на Gitelman са:

• обща слабост и умора - в зависимост главно от степента на намаляване на нивата на калий в кръвта
• стомашни болки
• запек
• тетанични атаки - това са прекомерни, спонтанни контракции на мускулите на ръцете и краката, понякога болезнени, главно причинени от намаляване на концентрацията на калций и магнезий в кръвта
• изтръпване на лицевите мускули
• нарушения на сърдечния ритъм - усещане за сърцебиене, нередовно биене
• нисък ръст - среща се при всеки трети пациент
• полакиурия, което е прекомерно уриниране
• симптоми на хондрокалциноза, ревматично заболяване, наподобяващо подагра

Синдром на Gitelman - диагноза

Синдромът на Gitelman най-често се диагностицира случайно. Пациентите идват за тестове, поръчани по други причини, при които се откриват анормални кръвни електролити (главно необясними ниски нива на калий).

Само след като се изключат други, по-чести причини за електролитни нарушения, може да се диагностицира синдром на Gitelman.

Електролитният транспортер в бъбреците, чийто дефект причинява заболяването, е и мястото на действие на някои диуретици (т.нар. Тиазиди). Тяхното злоупотреба може да имитира симптомите на заболяването, така че често първата стъпка е да се изключи прекомерната консумация на тези вещества.

За да оцени правилно здравето на пациента, лекарят трябва да назначи и кръвни изследвания. Ако резултатите от теста показват:

• ниски нива на калий в кръвта (хипокалиемия)
• ниски нива на магнезий в кръвта (хипомагнезиемия)
• ниско съдържание на калций в кръвта (хипокалциемия)

можете да поставите диагноза - синдром на Gitelman.

Нормалните нива на електролити в кръвта са:

• Калий (K) - деца 3,2-5,4 mmol / l, възрастни 135-145 mmol / l
• Магнезий (Mg) - 0.65-105 mmol / l
• Калций (Ca) - общо 2,2-2,6 mmol / l, йонизиран 1,1-1,3 mmol / l

Прочетете също:
Електролити - изпитване на електролити (йонограма). Стандарти и резултати от тестове
Доливане на електролити. Как да попълните електролитите в тялото?
Водни и електролитни смущения

Синдром на Gitelman - лечение

Лечението се основава главно на поддържане на правилните нива на калий, магнезий и хлор в кръвта.

На пациентите се препоръчва диета, богата на калий и натрий и прием на магнезиеви добавки (препоръчва се магнезиев хлорид). Самият магнезий също облекчава симптомите на калиев дефицит.

Някои пациенти трябва да приемат магнезиеви съединения до края на живота си. Само калий или лекарства за предотвратяване на загубата му се прилагат рядко (само в случай на значително намаляване на концентрацията на този елемент).

В случай на симптоми на хондрокалциноза допълнително се прилагат болкоуспокояващи.

Повечето асимптоматични пациенти остават нелекувани и изискват медицински (главно нефрологичен) контрол около 1-2 пъти годишно. В други случаи честотата на посещенията зависи от тежестта на симптомите.

Тук си струва да добавим какво се разбира под диета, богата на калий. Е, трябва да съдържа колкото се може повече от този елемент. Най-големи количества калий идват от сушени бобови растения, ядки, сушени плодове, какао, зеленчуци (напр. Домати и техните консерви, целина, зелени зеленчуци) и плодове (напр. Банани, праскови).

Поради високия си прием картофите също са добър източник на калий в диетата. Млечните продукти и бледият хляб съдържат по-малки количества от този елемент.

Прочетете също:
Нефролог или бъбреци, които трябва да бъдат проверени - обезпокоителни симптоми на бъбречни заболявания
Бъбречната болест се развива тайно

За автора

Анна Ярош Журналистка, която се занимава с популяризиране на здравното образование повече от 40 години. Победител в много състезания за журналисти, занимаващи се с медицина и здраве. Тя получи, наред с други Наградата за доверие "Златен OTIS" в категория "Медии и здраве", Св. Камил се присъжда по повод Световния ден на болните, два пъти „Кристална писалка“ в националното състезание за журналисти, утвърждаващи здравето, и много награди и отличия в състезания за „Медицински журналист на годината“, организиран от Полската асоциация на журналистите за здраве.

Прочетете още статии от този автор