Синдром на Gilbert - причини, симптоми и лечение

Синдромът на Gilbert е незначително генетично заболяване, което не изисква специализирано лечение. Въпреки това е много важно да се диагностицира бързо. При хора със синдром на Гилбърт много различни лекарства, особено тези, приемани за дълъг период от време, могат да увредят черния дроб. Какви са причините и симптомите на синдрома на Gilbert? Какво е лечението му?

Синдромът на Гилбърт или периодична ювенилна жълтеница е метаболитно генетично заболяване, чиято същност е прекомерното натрупване на билирубин в кръвта, което е свързано с нарушение в метаболизма на това вещество в черния дроб.

Билирубинът е жълт пигмент, който се образува при разграждане на хемоглобина (червения кръвен пигмент), който се освобождава от счупените червени кръвни клетки (еритроцитите). От кръвната плазма свободният билирубин навлиза в черния дроб, където се свързва с глюкуроновата киселина. След това конюгираният билирубин се екскретира в жлъчните пътища и се концентрира в жлъчния мехур, придавайки на жлъчката характерния цвят. При пациенти с болест на Gilbert излишният пигмент не се екскретира в жлъчните пътища, което води до хипербилирубинемия - повишени нива на билирубин в кръвта.

Болестта се среща само при 7 процента от населението и най-често се диагностицира при мъжете.

Чуйте какви са причините и симптомите на синдрома на Гилбърт. Това е материал от цикъла ПОСЛУШАВАНЕ НА ДОБРО. Подкасти със съвети.

За да видите това видео, моля активирайте JavaScript и помислете за надстройка до уеб браузър, който поддържа видео

Синдром на Gilbert - причини

Заболяването се причинява от мутация на гена на уридин глюкуронил трансфераза, който участва в процеса на свързване на билирубин с глюкуронова киселина. Промените в този ген водят до непълно конюгиране на билирубин в хепатоцитите (чернодробни клетки) и натрупване на свободен билирубин в кръвта.

Синдромът на Гилбърт се наследява по автозомно-рецесивен начин, което означава, че копия на дефектните гени трябва да бъдат наследени от всеки родител, за да се появят симптоми на заболяването.

Синдром на Gilbert - симптоми

Обикновено заболяването протича безсимптомно, така че най-често се диагностицира случайно по време на рутинни кръвни изследвания. Пациентите могат периодично да развият лека, преходна жълтеница, която се проявява с жълто обезцветяване на бялото на очите, лигавиците и кожата, което се влошава от стрес, упражнения, глад, консумация на алкохол или заболявания с висока температура. Освен това изпражненията са светли и обезцветени, а урината е с тъмен цвят. Има и симптоми, наподобяващи грип или настинка, т.е. умора и главоболие.

Синдром на Gilbert - диагноза

В случай на синдром на Gilbert окончателната диагноза се поставя въз основа на кръвни тестове. Нормалната концентрация на общия билирубин е приблизително 0,2-1,1 mg / dl, от които свободният билирубин (т.е. не е свързан с глюкуроновата киселина) е приблизително 0,2-0,8 mg / dl. При пациенти със синдром на Gilbert концентрацията на свободен билирубин обикновено е <4-5 mg / dl (72-90 μmol / l).

Преди това трябва да се изключат други причини за повишаване на билирубина в кръвта:

• нарушения на дренажа на жлъчката - билиарна цироза, склерозиращ холангит, рак на жлъчните пътища, холедохолитиаза, рак на зърната на Ватер, рак на панкреаса, лекарства;
• увреждане на чернодробните клетки - вирусно, токсично увреждане на черния дроб, намален кръвен поток през черния дроб при пациенти с дясна сърдечна недостатъчност;

Синдром на Gilbert - лечение и диета

Болестта не изисква лечение. Пациентите със синдром на Gilbert обаче трябва да променят диетата си. Те определено трябва да избягват алкохола, тъй като той повишава нивата на билирубин при пациентите. Също така трябва да избягвате нискокалорични диети и гладуване, да ядете редовно и да пиете достатъчно количество течности (поне 2 литра на ден). Важен е и начинът на живот без стрес.

Прочетете също: Хепатит С - модерно лечение вече на разположение Тест за урина - общ анализ Общ, директен и индиректен билирубин - норми

Препоръчителна статия:

Черен дроб - структура и роля в тялото