Синдромът на Гарднър е един от видовете фамилна полипоза, състояща се в наличието на множество полипи в дебелото черво, остеоми (особено в долната челюст и в костите на черепната капачка) и тумори, епидермални кисти, както и хипертрофия на пигментния епител на ретината. Болните се нуждаят от медицински грижи и мониторинг на здравето.
Съдържание:
- Синдром на Гарднър - симптоми
- Синдромът на Гарднър насърчава рака
- Синдром на Гарднър - диагноза
- Синдром на Гарднър - лечение
Синдромът на Гарднър се наследява автозомно доминиращо. Повечето случаи включват мутация в APC гена. Болестта може да се появи и спонтанно в резултат на мутация de novo, увреждане на гена RAS на хромозома 12, увреждане на гена p53 на хромозома 17 или загуба на метилиране на ДНК.
Преобладаването на фамилната аденоматозна полипоза е около 1/10000 живородени, проявява се еднакво и при двата пола. Синдромът на Гарднър се появява много по-рядко.
В случай на фамилна аденоматозна полипоза и една от нейните разновидности - синдром на Гарднър, е важно цялото семейство да бъде обхванато от медицински грижи и генетични консултации.
Синдром на Гарднър - симптоми
- многобройни аденоматозни полипи на дебелото черво
Полип е всяко изпъкване на лигавицата над повърхността, обърнато към лумена на червата. Най-често срещаният тип при възрастни са аденомите, които са свързани с пролиферацията на жлезисти епителни клетки.
Полипите са предшественици на неопластични промени. При синдрома на Гарднър те се появяват в стомаха и тънките черва.
- дезмоидни тумори
Дезмоидните тумори обикновено са безвредни, разположени са ретроперитонеално или в мезентерията. Те се появяват след проктоколектомия и се срещат при 10% от пациентите с фамилна полипоза на дебелото черво. Дезмоидните тумори, макар и доброкачествени, могат да свият околните органи поради големия им растеж и следователно да доведат до органна недостатъчност.
- дегенерация на ретината
Характерна промяна в този синдром е пигментозният ретинит. Настъпват офталмологични промени: дискретно овално или бъбречно оцветяване с ареола на едното око при повечето пациенти.
Те са важни за диагностиката, тъй като присъстват от раждането или се появяват малко по-късно, така че могат да бъдат открити по-бързо.
Останалите симптоми, особено на стомашно-чревния тракт, се появяват по-късно.
- мезодермални тумори като остеоми, разположени в долната челюст и черепните кости
- епидермални кисти
Синдромът на Гарднър се характеризира с наличието на множество епидермални кисти и фиброми върху кожата на лицето и главата.
- Симптоми, които пациентът може да наблюдава
Най-важният симптом е промяна в навиците на червата, запек.
Основните симптоми са:
- диария
- болка в корема
- лигави изпражнения
- ректално кървене
Те се появяват най-рано на възраст около 10 години.
Обикновено обаче протичането на синдрома на Гарднър е неспецифично.
В нелекувани случаи полипите на дебелото черво и доста често дванадесетопръстника са злокачествени.
Синдромът на Гарднър насърчава рака
Синдромът на Гарднър предразполага към рак. Това са наред с други:
- тумори в областта на зърното на Vater
- медулобластом
- краниофарингиом
- рак на щитовидната жлеза
- остеосарком и хондросарком
- липосарком
- хепатобластома
Прочетете още: Синдромът на Cowden увеличава риска от развитие на рак. Какво е синдром на Cowden?
Синдром на Гарднър - диагноза
Колоноскопията е изследването по избор. Това изследване позволява отстраняване на полипи и хистопатологично изследване.
Лекарят диагностицира синдрома на Гарднър въз основа на резултатите от колоноскопията.
Синдром на Гарднър - лечение
При пациенти със синдром на Гарднър се препоръчва профилактична колектомия, т.е. частично или пълно хирургично отстраняване на дебелото черво с внимателно проследяване на състоянието на пациента. Когато се използва щадящо лечение, трябва да се извършват ендоскопски изследвания за проследяване на промените в червата.
Библиография:
- S.Strobel, Болести от голямо детство, PZWL Medical Publishing
- https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v11/i34/5408.htm
- E. Tobbias, Медицинска генетика, Медицинско издателство PZWL
Прочетете още статии от този автор
