Синдром на Гарднър: причини, симптоми, лечение

Синдромът на Гарднър е един от видовете фамилна полипоза, състояща се в наличието на множество полипи в дебелото черво, остеоми (особено в долната челюст и в костите на черепната капачка) и тумори, епидермални кисти, както и хипертрофия на пигментния епител на ретината. Болните се нуждаят от медицински грижи и мониторинг на здравето.

Съдържание:

1. Синдром на Гарднър - симптоми
2. Синдромът на Гарднър насърчава рака
3. Синдром на Гарднър - диагноза
4. Синдром на Гарднър - лечение

Синдромът на Гарднър се наследява автозомно доминиращо. Повечето случаи включват мутация в APC гена. Болестта може да се появи и спонтанно в резултат на мутация de novo, увреждане на гена RAS на хромозома 12, увреждане на гена p53 на хромозома 17 или загуба на метилиране на ДНК.

Преобладаването на фамилната аденоматозна полипоза е около 1/10000 живородени, проявява се еднакво и при двата пола. Синдромът на Гарднър се появява много по-рядко.

В случай на фамилна аденоматозна полипоза и една от нейните разновидности - синдром на Гарднър, е важно цялото семейство да бъде обхванато от медицински грижи и генетични консултации.

Синдром на Гарднър - симптоми

• многобройни аденоматозни полипи на дебелото черво

Полип е всяко изпъкване на лигавицата над повърхността, обърнато към лумена на червата. Най-често срещаният тип при възрастни са аденомите, които са свързани с пролиферацията на жлезисти епителни клетки.

Полипите са предшественици на неопластични промени. При синдрома на Гарднър те се появяват в стомаха и тънките черва.

• дезмоидни тумори

Дезмоидните тумори обикновено са безвредни, разположени са ретроперитонеално или в мезентерията. Те се появяват след проктоколектомия и се срещат при 10% от пациентите с фамилна полипоза на дебелото черво. Дезмоидните тумори, макар и доброкачествени, могат да свият околните органи поради големия им растеж и следователно да доведат до органна недостатъчност.

• дегенерация на ретината

Характерна промяна в този синдром е пигментозният ретинит. Настъпват офталмологични промени: дискретно овално или бъбречно оцветяване с ареола на едното око при повечето пациенти.

Те са важни за диагностиката, тъй като присъстват от раждането или се появяват малко по-късно, така че могат да бъдат открити по-бързо.

Останалите симптоми, особено на стомашно-чревния тракт, се появяват по-късно.

• мезодермални тумори като остеоми, разположени в долната челюст и черепните кости
• епидермални кисти

Синдромът на Гарднър се характеризира с наличието на множество епидермални кисти и фиброми върху кожата на лицето и главата.

• Симптоми, които пациентът може да наблюдава

Най-важният симптом е промяна в навиците на червата, запек.

Основните симптоми са:

• диария
• болка в корема
• лигави изпражнения
• ректално кървене

Те се появяват най-рано на възраст около 10 години.

Обикновено обаче протичането на синдрома на Гарднър е неспецифично.

В нелекувани случаи полипите на дебелото черво и доста често дванадесетопръстника са злокачествени.

Синдромът на Гарднър насърчава рака

Синдромът на Гарднър предразполага към рак. Това са наред с други:

• тумори в областта на зърното на Vater
• медулобластом
• краниофарингиом
• рак на щитовидната жлеза
• остеосарком и хондросарком
• липосарком
• хепатобластома

Прочетете още: Синдромът на Cowden увеличава риска от развитие на рак. Какво е синдром на Cowden?

Синдром на Гарднър - диагноза

Колоноскопията е изследването по избор. Това изследване позволява отстраняване на полипи и хистопатологично изследване.

Лекарят диагностицира синдрома на Гарднър въз основа на резултатите от колоноскопията.

Синдром на Гарднър - лечение

При пациенти със синдром на Гарднър се препоръчва профилактична колектомия, т.е. частично или пълно хирургично отстраняване на дебелото черво с внимателно проследяване на състоянието на пациента. Когато се използва щадящо лечение, трябва да се извършват ендоскопски изследвания за проследяване на промените в червата.

Библиография:

1. S.Strobel, Болести от голямо детство, PZWL Medical Publishing
2. https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v11/i34/5408.htm
3. E. Tobbias, Медицинска генетика, Медицинско издателство PZWL

За автора

Наталия Młyńska Студент по медицина в Медицинския университет в Лодз. Медицината е най-голямата й страст. Той също така обича спорта, предимно бягане и танци. Би искала да лекува бъдещите си пациенти по такъв начин, че да ги възприема като човешко същество, а не само като болест.

Прочетете още статии от този автор