Въпреки че генетичните заболявания са рядкост, те засягат милиони по целия свят. Почти 30 милиона души в Европа страдат от тях, включително 1,3 до 2,6 милиона поляци. Медицината може да се справи с някои генетични заболявания, но остава безпомощна пред повечето от тях. Какви са причините за генетичните заболявания? Как е наследството им? И могат ли да се лекуват генетични заболявания?
Генетичните заболявания остават причина за безпокойство, тъй като въпреки медицинския напредък знаем много малко за тях. Редки (осиротели) заболявания са заболявания, засягащи по-малко от 5 души на 10 000. жители. В основата им има генетичен дефект, което означава, че тялото - най-често от раждането - не произвежда или натрупва прекомерно вещества, необходими за правилното функциониране. Някои генетични заболявания по света засягат само няколко души, други - няколко хиляди. Обикновено тези заболявания се появяват в детска възраст и в 65% от случаите. случаите са тежки. Те често водят до нарушаване на отделните функции на тялото. Цели 35 процента болните деца умират през първата година от живота, 12 процента - преди 15-годишна възраст. Лекарите посочват, че генетичните заболявания, взети поотделно, изглеждат рядкост, но когато се разглеждат като медицински проблем, те са толкова сериозни, че изискват специфични решения. Поради тежкия им ход и опасните последици за здравето, и повечето от тях не се лекуват, редките заболявания са определени като приоритетна област на действията в областта на общественото здраве в Европейския съюз. Въпросът е, че засегнатите пациенти трябва да имат равен достъп до терапия, независимо от рядкостта на дадено заболяване и от икономическите и социални условия в дадена държава от общността. Вие охотно вярвате, че не се занимавате с проблема с генетичните заболявания. Понякога обаче се оказва друго. Ето защо трябва да знаете какви са заболяванията, кой е изложен на риск от тях и къде да потърсите помощ, когато се появят в семейството.
Откъде идват генетичните заболявания? Причините за генетични заболявания
Тъй като в компютърните науки има единици информация, наречени битове, в генетиката такъв информационен градивен елемент е генът. Генетичната информация се отнася до структурата, развитието и функционирането на организма. Гените са подредени линейно (един след друг) върху нишковидни структури, изградени от ДНК и протеини, т.нар хромозоми. Те заемат постоянно място там и изпълняват строго определени функции. Имаме 46 хромозоми, наследени от нашите родители - 23 от майката и 23 от бащата (две двойки от 23 хромозоми). Хромозомите с номера от 1 до 22 (автозоми) изглеждат еднакво при мъжете и жените. Двойката номер 23 се различава за всеки пол (полови хромозоми). Има два вида полови хромозоми: X и Y. Жената обикновено има две X (XX) хромозоми - една от майка си и една от баща си. Мъжкият наследява X хромозомата от майка си и Y хромозомата от баща си (XY). Генетичното заболяване винаги е резултат от грешки при записването или внедряването на генетична информация, съдържаща се в ДНК. Те могат да бъдат свързани с един или повече гени. Понякога това са промени в структурата или броя на хромозомите - липсва една Х хромозома (синдром на Търнър), наличието на допълнителна хромозома 21 (синдром на Даун). Промените в гените се наричат мутации, в хромозомите - аберации. Повечето генетични заболявания са мултифакторни заболявания, произтичащи от генетично предразположение, обусловено от мутации в много гени. Проявява се под въздействието на различни фактори на околната среда. Те включват т.нар цивилизационни заболявания, например хипертония, диабет, депресия или шизофрения и изолирани вродени дефекти. Сред така наречените генетични заболявания преобладават редки, моногенни метаболитни заболявания.
Риск от предаване на генетично заболяване
Наследяването на нормален или променен ген винаги е случаен феномен, напълно независим от нас. Понякога генетично заболяване не се появява при дадено поколение. Понякога обаче ни се струва само. Това се случва, когато човек има симптоми, които са толкова леки, че изобщо не ги забелязват. Има и ситуации, когато детето е първият човек в семейството, засегнат от генетично заболяване (нито един от родителите не е носител на това). Това може да се случи, когато ембрионът се формира чрез оплождане на яйцеклетка или сперма от т.нар нова мутация в доминиращия ген, което означава, че са налице симптоми на заболяването. Тогава, ако родителите са здрави, следващото им дете е малко вероятно да има същото състояние. Дете обаче, което вече има променения ген, може да го предаде на своето потомство. Рискът от дефектен ген да бъде предаден от болен човек е 50%. независимо от пола на детето. Такъв е случаят с автозомно доминиращо наследяване. Повечето от болестите, които се предават по този начин (напр. Скелетна дисплазия, болест на Хънтингтън), са резултат от нова мутация. Някои от доминиращите генетични заболявания се проявяват от раждането, други малко по-късно или по-късно от зряла възраст (болести с късно начало). Сред редките генетични заболявания преобладават метаболитните заболявания с автозомно-рецесивно наследство. В случай на рецесивно наследяване (напр. Болест на Помпе, болест на Гоше), симптомите на болестта се разкриват само когато детето получи две променени копия на един и същ ген от двамата родители (едно от майка и татко). Рискът от повторение на болестта при следващото потомство е 25%. и е постоянен при всяка следваща бременност, както за момче, така и за момиче. Когато детето наследява едно лошо и едно добро копие на гена (50% шанс), тогава то ще бъде здрав носител, точно като родителите си. Ако едно дете наследи и двете добри копия на гена, то няма да бъде засегнато от болестта или нейния носител.
Къде да отида за помощ
Къде за помощ?
- Онлайн информационна услуга за редки болести, клинични изпитвания, лекарства, връзки към асоциации и групи за подкрепа в цяла Европа,
- Национален форум за сираци за лечение на редки заболявания,
- Асоциация на семействата с болест на Фабри,
- Асоциация на пациенти с мукополизахаридоза и сродни заболявания,
- Полско общество по човешка генетика,
- Портал за генетика и биотехнологии за лекари, пациенти и родители за генетични заболявания.
Кога дъщерите наследяват генетични заболявания, а кога синове
Х-свързаното генетично заболяване се причинява от промяна в гена на тази хромозома. Мъжете страдат от рецесивни заболявания, свързани с Х хромозомата (напр. Хемофилия, мукополизахаридоза тип II), докато жените са носители на генната мутация. Ако майката носи мутация в гена за конкретно заболяване, вероятността тя да предаде Х хромозомата с грешен ген на сина си е 50 процента. независимо от броя на бременностите. За всяка от дъщерите рискът от наследяване на дефектния ген от майката също е 50%. Когато дъщеря наследява лош ген, точно както майката ще бъде здрав носител на мутация в гена на болестта. Човек винаги ще предаде променения ген на дъщеря си, така че всичките му дъщери ще бъдат носители. Х-свързаните заболявания, които се наследяват като доминиращи характеристики, са много редки. Жена, която носи мутацията, може да има много леки симптоми на заболяването. Вероятността за предаване на мутацията на мъжко и женско потомство е 50%. При момчетата обаче ходът на заболяването може да бъде много тежък, понякога бременността умира спонтанно. При момичетата симптомите обикновено са по-леки.
Генетичното консултиране поставя диагноза
Понякога се ражда дете със симптоми на генетично заболяване, но често сериозно генетично състояние се развива постепенно и първите признаци са например апатия, намалена подвижност, нарушения на храненето и бавно наддаване на тегло. Всички обезпокоителни сигнали, независимо дали са в развитието или поведението на дете, които не са педиатрично обосновани, изискват генетична консултация. Центровете за генетични консултации или отделите за молекулярна генетика са разположени във всяка медицинска академия в Полша.Генетичните лекари, въз основа на резултатите от специализирани тестове, не само установяват диагноза, но и осигуряват т.нар генетично консултиране. Той служи, inter alia, оценка на генетичния риск, т.е.отговор на въпроса за вероятността болестта да се повтори при друго дете. В някои случаи диагностицирането на болестта отнема месец, в други много по-дълго. Например, тип I мукополизахаридоза често се диагностицира преди детето да навърши една година. По-лошо е с диагностиката при възрастни. Един германец е диагностициран с болестта на Фабри само 44 години след появата на първите признаци на болестта. По пътя той беше лекуван от различни заболявания, дори психиатрични. Но това е изключително трудно заболяване за диагностициране. По целия свят се създават центрове за събиране на доклади за редки случаи, които да помагат на специалистите да поставят диагноза. Лекарят винаги започва с интервю (задава въпроси за симптомите на заболяването), провежда медицински преглед и анализира родословието (информация за генетични заболявания в семейството). Ако подозира генетично заболяване, той препоръчва генетично изследване.
Видове генетични изследвания
Трябва да знаете, че няма универсален генетичен тест и неговият тип зависи от вида на заболяването, генетичния му произход и здравния доклад (напр. Хемофилия, мукополизахаридоза тип II) засяга мъжете, жените са носители на генната мутация. Ако майката носи мутация в гена за конкретно заболяване, вероятността тя да предаде Х хромозомата с грешен ген на сина си е 50 процента. независимо от броя на бременностите. За всяка от дъщерите рискът от наследяване на дефектния ген от майката също е 50%. Когато дъщеря наследява лош ген, точно както майката ще бъде здрав носител на мутация в гена на болестта. Човек винаги ще предаде променения ген на дъщеря си, така че всичките му дъщери ще бъдат носители. Х-свързаните заболявания, които се наследяват като доминиращи характеристики, са много редки. Жена, която носи мутацията, може да има много леки симптоми на заболяването. Вероятността за предаване на мутацията на мъжко и женско потомство е 50%. При момчетата обаче ходът на заболяването може да бъде много тежък, понякога бременността умира спонтанно. При момичетата симптомите обикновено са по-леки. Учените непрекъснато търсят ефективна генна терапия, която би помогнала за контролиране на заболявания, произтичащи от неправилно записване в нашата ДНК. Засега сме в състояние да облекчим симптомите на някои от тези заболявания. различно е. Следователно е необходимо да се знае какви са болестите, кой е технически възможно да проведе такъв тест, който да провери подозрението за заболяването. Това може да бъде тест за кариотип, активност на специфични ензими или техните протеинови продукти и в някои случаи ДНК анализ за търсене на генни мутации. Тестовият материал обикновено е кръвна проба. Няма лаборатория в Полша или по света, където би било възможно да се направят всички генетични тестове. Поради рядкостта на определени заболявания също няма смисъл да се провеждат определени изследвания във всяка държава. Поради това някои центрове в Европа са специализирани в диагностиката на много редки заболявания.
Тестове преди или по време на бременност за определяне на риска от развитие на генетично заболяване
Генетично заболяване не може да бъде предотвратено. Следователно, когато такива заболявания са възникнали в семейството или някой от семейството или партньор носи мутация на определена болест, струва си да говорите с вашия семеен лекар. След това той трябва да ви насочи към генетичен лекар за консултация. Там ще разберете дали вашият страх е оправдан и какви, ако има такива, трябва да се направят тестове на вас и най-близките ви роднини, за да се вземат информирани решения за вашето потомство. Някои генетични състояния могат да бъдат тествани по време на бременност, за да се провери дали вашето бебе е здраво (пренатален скрининг). Инвазивните пренатални тестове се извършват само в т.нар семейства с генетичен риск, т.е. такива, при които преди това е известно, че вероятността от конкретно заболяване е висока. Показанията за този тип диагноза обикновено се определят от клиничен генетик.
Някои редки генетични заболявания
Болест на Помпе - мускулното увреждане възниква поради дефицит или неизправност на ензим, който се среща естествено в клетките. Може да се прояви през първите месеци от живота и тогава е най-опасно. Обикновено води до смърт през първата година от живота поради усложнения с циркулацията или дишането. Пациентите с късно начало на заболяването имат симптоми с различна тежест - прогресивна мускулна слабост в краката, проблеми с дишането. Движат се с помощта на патерици или количка, изискват дихателна помощ.
Болест на Maroteaux-Lama (мукополизахаридоза VI) - характеризира се с липсата на ензима, отговорен за разграждането на мукополизахаридите. Веществата, които не са се разпаднали напълно, не могат да се използват за правилното развитие на костите и хрущялите и се натрупват в клетките на тялото, което води до постепенното им разрушаване.
Болест на Фабри - грешка в генетичния запис води до липса на ензима a-GAL, чиято задача е да разгражда определени вещества, за да ги използва повторно от клетката или да ги изгони. В резултат на това тези вещества се натрупват в клетките, изграждащи стените на кръвоносните съдове. Ако не се лекува, болестта води до увреждане на основните системи на тялото и смърт.
Болест на Гоше - нейната същност е дефицит или липса на ензим, отговорен за разграждането на определено мастно вещество в организма. В резултат на това той се отлага в различни части на тялото. Ако болестта не се лекува, тя води до тежка инвалидност в резултат на увреждане на други органи: мозък, черен дроб, далак, кости, кръв и следователно до смърт.
Някои генетични заболявания могат да бъдат лекувани
Винаги сте изненадани да научите, че детето има генетично заболяване. Гневът, шокът и отчаянието са нормални реакции в тази ситуация. Не само трябва да се справяте с много проблеми, но и се борите с чувството за вина, че сте предали „лошите“ гени на детето си. Трябва да вярвате, че наистина нямате контрол над него. Въпреки медицинските и психологическите грижи, родителите на болни деца често се чувстват безпомощни и отчуждени. Защото хората обикновено се дистанцират от такива семейства, защото не знаят как да се справят с нещастието. Затова търсете подкрепа в семейства, които споделят една и съща съдба. В света и все по-често у нас се формират сдружения на семейства, засегнати от различни генетични заболявания. За съжаление, генетично заболяване не може да бъде излекувано. Променен ген не може да бъде поправен, той присъства през целия живот. Често ролята на лекаря е да придружава болните в страданието. През последните години обаче стана очевидно, че някои генетични заболявания, доскоро считани за фатални, могат да бъдат лекувани, тоест могат да бъдат намалени или дори елиминирани. Започнатата терапия трябва да продължи през целия живот, тъй като когато тя бъде прекратена, симптомите ще се върнат с удвоена сила. Болестта все още ще бъде при хората, докато учените не открият ефективна генна терапия. Причинно-следственото лечение е най-ранното лечение на фенилкетонурия и се основава на елиминираща диета. Днес някои редки метаболитни заболявания се лекуват със заместителна терапия, която се състои в прилагане на интравенозни инфузии на изолиран ензим, които тялото не може да произведе. Ензимно заместително лечение се провежда от Детския здравен център във Варшава в отделението за метаболитни заболявания. Изключително скъпо е (напр. Годишното лечение на 18 пациенти с болест на Помпе е приблизително 7,4 милиона злоти). Лечението на някои пациенти се финансира от компании с благотворителна цел. За съжаление все още няма лечение за повечето генетични заболявания.
месечно "Zdrowie"
