Синдромът на Ehlers-Danlos е група от редки генетични заболявания, характеризиращи се със свръхмобилност на ставите и деликатна, прекалено разтегната кожа. Пациент с EDS има нарушен синтез на колаген и / или структурата на съединителната тъкан. Пациентите със синдром на Ehlers-Danlos често се оплакват от болки в ставите и многобройни навяхвания и изкълчвания, но това не е единственият риск, който идва с това състояние. EDS засяга много други органи и системи в тялото. Какво трябва да знам за EDS?
Синдромът на Ehlers-Danlos, едва забележим от лекарите, е група от редки генетични заболявания. При болен човек се нарушава образуването и / или структурата на колаген, градивният елемент на съединителната тъкан, така че често първият характерен симптом са хипермобилните стави. Прекомерната отпуснатост на ставите води до изкълчвания и изкълчвания (например капачки на коляното или раменете), а при някои видове синдром кожата на пациента е силно разтегната и не е необичайно да се наблюдават синини от най-малките контузии.
Разграничават се четиринадесет вида EDS, от които са открити тринадесет генетични мутации, водещи до заболяването. За хипермобилния тип все още не е открит съответстващ ген. Синдромът на Ehlers-Danlos се наследява като автозомно-рецесивен или доминиращ, но понякога има де-ново мутация, което означава, че възниква спонтанно и родителите на болното дете не са му предали дефектния ген.
Синдромът на Ehlers-Danlos обаче е нещо повече от дислокации и болки в ставите. Съединителната тъкан се намира в цялото тяло, така че много органи и системи в тялото на човек със синдром на Ehlers-Danlos може да не функционират правилно, ако не функционира правилно. В някои случаи, особено при съдов тип, той е пряко животозастрашаващ и скъсява продължителността на живота си.
Най-старите споменавания за това заболяване датират от древни времена и вече са описани от Хипократ, но и до днес е невъзможно да се оцени броят на пациентите поради ниската информираност за това заболяване и много разнообразния ход. В резултат на това хората, засегнати от болестта, често не могат да получат диагноза в продължение на години. Понякога са насочвани към психиатър или цирк заради феноменалните им умения за разтягане на кожата и огъване на крайниците („гумен човек“).
Счита се, че EDS се среща при 1: 2 500-1: 10 000 души.
Съдържание
- Синдром на Ehlers-Danlos - симптоми
- Синдром на Ehlers-Danlos - съпътстващи заболявания
- Синдром на Ehlers-Danlos - видове
- Синдром на Ehlers-Danlos - диагноза
- Синдром на Ehlers-Danlos - лечение
Синдром на Ehlers-Danlos - симптоми
Синдромът на Ehlers-Danlos има основни симптоми и допълнителни симптоми, които зависят от вида. Това обаче не означава, че всеки с даден тип ще изпитва същите симптоми или съпътстващи заболявания.
Основните симптоми се разделят на ставни и кожни симптоми.
Синдром на Ehlers-Danlos - ставни симптоми
- хипермобилност (въз основа на скалата на Бейтън) и много широк спектър от движения
- отпуснатост на ставите
- чести наранявания
- дислокации
- луксации и усложнения след тях
- дегенерация (включително дегенерация на коляното, дегенерация на гръбначния стълб), дори при млади хора
Синдром на Ehlers-Danlos - кожни симптоми
- деликатна, наричана "копринена", мека кожа
- при някои видове кожата е прекалено разтеглива
- появата на атрофични белези
- образуването на келоиди
- лесно натъртване
Допълнителни симптоми на синдрома на Ehlers-Danlos
Те могат да включват:
- регургитация на митралната сърдечна клапа
- чупливост на органи (кръвоносни съдове, черва, пикочен мехур), която може да доведе до разкъсване
- проблеми със зрението (астигматизъм) и дефект с променлив модел, трудности при избора на очила
- сколиоза и / или кифосколиоза
- варус в краката и / или коленете
- много други
Синдром на Ehlers-Danlos - съпътстващи заболявания
Съпътстващите заболявания, както и допълнителните симптоми, варират в зависимост от вида на синдрома и зависят от човека. Пациентите на Ehlers-Danlos могат да имат проблеми със:
- имунната система (напр. MCAS, синдром на активиране на мастните клетки, астма)
- храносмилателна система (напр. непоносимост към храна, синдром на раздразнените черва)
- кръвоносна система (напр. аневризми, дисекция на съдове)
- пикочно-половата система (напр. трудности при поддържане на бременност, пролапс на репродуктивните органи)
- ендокринна система (напр. заболяване на щитовидната жлеза, ендометриоза)
- нервна система (напр. малформация на Chiari, главоболие от различен произход, включително мигрена, закрепване на гръбначния мозък)
- двигателна система (напр. нестабилност на гръбначния стълб, артроза, остеопороза)
Пациентите с EDS също са придружени от болка, включително мускулна болка, хронична умора и много често страдат от нарушения на съня, тревожност и депресия.
Синдром на Ehlers-Danlos - видове
Видове синдром на Ehlers-Danlos:
- класически (cEDS)
- като класически (clEDS)
- сърдечно-съдови (cvEDS)
- съдови (vEDS)
- хипермобилен (hEDS)
- артрохалазия (AEDS)
- кожен (dEDS)
- кифосколиотичен (kEDS)
- синдром на чуплива роговица (BCS)
- спондилодиспластика (spEDS)
- с мускулни контрактури (mcEDS)
- миопатичен (mEDS)
- Пародонтална (PEDS)
- неопределен (диагностициран в три несвързани семейства, при четирима души)
Синдром на Ehlers-Danlos - диагноза
Диагнозата на синдрома на Ehlers-Danlos се поставя чрез генетично тестване. В случай на хипермобилен тип, лекарят поставя клинична диагноза, като потвърждава симптомите и изключва други нарушения на съединителната тъкан.
Синдром на Ehlers-Danlos - лечение
Синдромът на Ehlers-Danlos е нелечима болест с непредсказуем ход. Терапията се състои в облекчаване на симптомите, премахване на съпътстващите заболявания и профилактика (напр. Годишно посещение и ултразвуково изследване на коремната кухина от гастроентеролог).
Контролните посещения при лекари от различни специализации могат да предотвратят внезапно влошаване на здравето и да открият скрити заболявания, преди да имат необратими ефекти. Тъй като хроничната болка е неразделна част от EDS, пациентите се съветват да бъдат обгрижвани от болнична клиника, за да се подобри качеството им на живот и да им се осигури подходяща лекарствена терапия. Голяма помощ ще бъде и помощта на физиотерапевт.
Прочетете също:
- Лек синдром на хипермобилност на ставите, т.е.отпуснатост на ставите
- Ревматични заболявания - причини, видове, симптоми и лечение
