Синдром на Ehlers-Danlos: причини, симптоми, лечение

Синдромът на Ehlers-Danlos е група от редки генетични заболявания, характеризиращи се със свръхмобилност на ставите и деликатна, прекалено разтегната кожа. Пациент с EDS има нарушен синтез на колаген и / или структурата на съединителната тъкан. Пациентите със синдром на Ehlers-Danlos често се оплакват от болки в ставите и многобройни навяхвания и изкълчвания, но това не е единственият риск, който идва с това състояние. EDS засяга много други органи и системи в тялото. Какво трябва да знам за EDS?

Синдромът на Ehlers-Danlos, едва забележим от лекарите, е група от редки генетични заболявания. При болен човек се нарушава образуването и / или структурата на колаген, градивният елемент на съединителната тъкан, така че често първият характерен симптом са хипермобилните стави. Прекомерната отпуснатост на ставите води до изкълчвания и изкълчвания (например капачки на коляното или раменете), а при някои видове синдром кожата на пациента е силно разтегната и не е необичайно да се наблюдават синини от най-малките контузии.

Разграничават се четиринадесет вида EDS, от които са открити тринадесет генетични мутации, водещи до заболяването. За хипермобилния тип все още не е открит съответстващ ген. Синдромът на Ehlers-Danlos се наследява като автозомно-рецесивен или доминиращ, но понякога има де-ново мутация, което означава, че възниква спонтанно и родителите на болното дете не са му предали дефектния ген.

Синдромът на Ehlers-Danlos обаче е нещо повече от дислокации и болки в ставите. Съединителната тъкан се намира в цялото тяло, така че много органи и системи в тялото на човек със синдром на Ehlers-Danlos може да не функционират правилно, ако не функционира правилно. В някои случаи, особено при съдов тип, той е пряко животозастрашаващ и скъсява продължителността на живота си.

Най-старите споменавания за това заболяване датират от древни времена и вече са описани от Хипократ, но и до днес е невъзможно да се оцени броят на пациентите поради ниската информираност за това заболяване и много разнообразния ход. В резултат на това хората, засегнати от болестта, често не могат да получат диагноза в продължение на години. Понякога са насочвани към психиатър или цирк заради феноменалните им умения за разтягане на кожата и огъване на крайниците („гумен човек“).

Счита се, че EDS се среща при 1: 2 500-1: 10 000 души.

Съдържание

Синдром на Ehlers-Danlos - симптоми
Синдром на Ehlers-Danlos - съпътстващи заболявания
Синдром на Ehlers-Danlos - видове
Синдром на Ehlers-Danlos - диагноза
Синдром на Ehlers-Danlos - лечение

Синдром на Ehlers-Danlos - симптоми

Синдромът на Ehlers-Danlos има основни симптоми и допълнителни симптоми, които зависят от вида. Това обаче не означава, че всеки с даден тип ще изпитва същите симптоми или съпътстващи заболявания.

Основните симптоми се разделят на ставни и кожни симптоми.

Синдром на Ehlers-Danlos - ставни симптоми

хипермобилност (въз основа на скалата на Бейтън) и много широк спектър от движения
отпуснатост на ставите
чести наранявания
дислокации
луксации и усложнения след тях
дегенерация (включително дегенерация на коляното, дегенерация на гръбначния стълб), дори при млади хора

Синдром на Ehlers-Danlos - кожни симптоми

деликатна, наричана "копринена", мека кожа
при някои видове кожата е прекалено разтеглива
появата на атрофични белези
образуването на келоиди
лесно натъртване

Допълнителни симптоми на синдрома на Ehlers-Danlos

Те могат да включват:

регургитация на митралната сърдечна клапа
чупливост на органи (кръвоносни съдове, черва, пикочен мехур), която може да доведе до разкъсване
проблеми със зрението (астигматизъм) и дефект с променлив модел, трудности при избора на очила
сколиоза и / или кифосколиоза
варус в краката и / или коленете
много други

Синдром на Ehlers-Danlos - съпътстващи заболявания

Съпътстващите заболявания, както и допълнителните симптоми, варират в зависимост от вида на синдрома и зависят от човека. Пациентите на Ehlers-Danlos могат да имат проблеми със:

имунната система (напр. MCAS, синдром на активиране на мастните клетки, астма)
храносмилателна система (напр. непоносимост към храна, синдром на раздразнените черва)
кръвоносна система (напр. аневризми, дисекция на съдове)
пикочно-половата система (напр. трудности при поддържане на бременност, пролапс на репродуктивните органи)
ендокринна система (напр. заболяване на щитовидната жлеза, ендометриоза)
нервна система (напр. малформация на Chiari, главоболие от различен произход, включително мигрена, закрепване на гръбначния мозък)
двигателна система (напр. нестабилност на гръбначния стълб, артроза, остеопороза)

Пациентите с EDS също са придружени от болка, включително мускулна болка, хронична умора и много често страдат от нарушения на съня, тревожност и депресия.

Синдром на Ehlers-Danlos - видове

Видове синдром на Ehlers-Danlos:

класически (cEDS)
като класически (clEDS)
сърдечно-съдови (cvEDS)
съдови (vEDS)
хипермобилен (hEDS)
артрохалазия (AEDS)
кожен (dEDS)
кифосколиотичен (kEDS)
синдром на чуплива роговица (BCS)
спондилодиспластика (spEDS)
с мускулни контрактури (mcEDS)
миопатичен (mEDS)
Пародонтална (PEDS)
неопределен (диагностициран в три несвързани семейства, при четирима души)

Синдром на Ehlers-Danlos - диагноза

Диагнозата на синдрома на Ehlers-Danlos се поставя чрез генетично тестване. В случай на хипермобилен тип, лекарят поставя клинична диагноза, като потвърждава симптомите и изключва други нарушения на съединителната тъкан.

Синдром на Ehlers-Danlos - лечение

Синдромът на Ehlers-Danlos е нелечима болест с непредсказуем ход. Терапията се състои в облекчаване на симптомите, премахване на съпътстващите заболявания и профилактика (напр. Годишно посещение и ултразвуково изследване на коремната кухина от гастроентеролог).

Контролните посещения при лекари от различни специализации могат да предотвратят внезапно влошаване на здравето и да открият скрити заболявания, преди да имат необратими ефекти. Тъй като хроничната болка е неразделна част от EDS, пациентите се съветват да бъдат обгрижвани от болнична клиника, за да се подобри качеството им на живот и да им се осигури подходяща лекарствена терапия. Голяма помощ ще бъде и помощта на физиотерапевт.

Прочетете също: