CREST синдром е терминът, използван в миналото за описване на това, което сега е известно като ограничена системна склероза (ISSc). Болестта принадлежи към групата на автоимунните заболявания - известно е, че в нейния ход се произвеждат специфични автоантитела, но причините за нея все още са неизвестни. Сериозно състояние ли е синдромът с ограничена системна склеродермия? Откъде идва името на тази единица, под формата на съкращението CREST?
Съдържание
- CREST синдром: причини
- CREST синдром: основни симптоми
- CREST синдром: други симптоми
- Екип на CREST: Признание
- CREST синдром: лечение
- CREST синдром: прогноза
Синдромът CREST (сега ограничена форма на системна склеродермия) започва да се появява на медицински позиции през 1964 г. Тогава Р.Х. Уинтербауер, по това време студент по медицина в Медицинския факултет на Джон Хопкинс, описва историите на 8 пациенти, които са преживели много подобна компилация от симптоми.
Те включват калцификации в меките тъкани, феномен на Рейно, аномалии на подвижността на хранопровода и склеродактилия и телеангиектазия.
Съкращението CREST (където C означава калциноза, R - феномен на Raynaud, E - разстройство на хранопровода и S - склеродактилия и T - телеангиектазия) е получено от първите букви на имената на тези симптоми.
В днешно време синдромът на CREST се определя по-скоро като ограничена форма на системна склеродермия. Проблемът принадлежи към по-широка група заболявания, които са предимно системна склеродермия и системна склеродермия без кожни промени.
- Системна склеродермия: причини, симптоми, лечение
Най-често синдромът CREST се развива при хора на възраст между 30 и 50 години, но може да се развие в по-млада и по-възрастна възраст. Единицата определено е по-често при жените, отколкото при мъжете. По неизвестни причини чернокожите хора са по-склонни да развият синдром на CREST.
CREST синдром: причини
Синдромът CREST се споменава в медицинския свят от дълго време, но до днес не е възможно да се определи какво е отговорно за появата му. Той принадлежи към групата на автоимунните заболявания.
Известно е, че в хода на индивида се появяват специфични автоантитела (включително антинуклеарни ANA или ACA антентромерни антитела, характерни за lSSc).
Също така вече е забелязано, че заболяването е свързано с свръхпроизводство на TGF-бета (трансформиращ растежен фактор на фибробластите), което води до свръхстимулация на фибробластите в организма и в крайна сметка до свръхпроизводство на колагенови влакна. Въпреки това, каква е пряката причина за синдрома на CREST, все още не е известно.
Гените могат да играят роля в патогенезата на заболяването - забележимо е, че хората, предразположени към автоимунни заболявания (имащи роднини, страдащи например от ревматоиден артрит, болест на Хашимото или системен лупус еритематозус), имат повишен риск от синдром на CREST.
Различни токсични вещества също се разглеждат като потенциални фактори, свързани с появата на това заболяване, като напр. трихлоретилен или бензен (излагането им би увеличило риска от синдром на CREST, особено при хора с фамилна анамнеза за автоимунни заболявания).
CREST синдром: основни симптоми
Основните симптоми на синдрома на CREST са онези проблеми, които са дали първото име на единицата. Курсът му включва споменатите по-горе:
- калцификати в меките тъкани: в различни части на тялото пациентите развиват възли, различни размери, образувани от калциеви отлагания
- Феномен на Рейно: често това е първата проява на синдром на CREST, появяваща се дори преди другите симптоми на това заболяване; тя се състои в появата на характерна каскада от явления, при които пръстите първо внезапно избледняват, след това посиняват и накрая стават яркочервени
- аномалии на подвижността на хранопровода: те се появяват поради появата на фиброза и атрофия на гладката мускулатура в хранопровода и водят главно до затруднения при преглъщане (пациенти със синдром на CREST често се борят с дисфагия), освен това пациентите могат да се оплакват и от симптомите на заболяването гастроезофагеална рефлуксна болест
- склеродактилия: промени в пръстите, причинени от напр. отлагане на колагенови влакна в тях - по време на синдрома на CREST пръстите на пациентите могат да придобият вид на наденица, но дори могат да доведат до атрофия на върховете на пръстите или скъсяване на дисталните фаланги
- телеангиектазия: появата на значително разширени кръвоносни съдове в кожата, предимно на лицето, ръцете и лигавиците.
CREST синдром: други симптоми
Описаните по-горе проблеми наистина са най-класическите симптоми на синдрома на CREST, но има много повече отклонения в хода на тази единица.
Болестта се нарича ограничена склеродермия - името не идва от нищото. Е, една от най-характерните прояви на тази единица е прогресивната фиброза (водеща до втвърдяване) както на кожата, така и на различни вътрешни органи.
В хода на синдрома на CREST кожните лезии се появяват предимно в лицето и крайните части на ръцете и краката. Симптом на тези аномалии в областта на лицето може да бъде проблем, известен като маскирано лице (в този случай мимиката на пациента е ограничена).
Тук трябва да се подчертае, че в случай на синдром на CREST, степента на фиброза на кожата не е свързана в никаква степен с фиброза на органи - при пациенти с тежки кожни лезии вътрешните органи могат да бъдат засегнати само леко от подобен патологичен процес.
Фиброзата на органите в тялото може да доведе до много сериозни проблеми. Когато е включена дихателната система, пациентите могат да получат задух, но също така и суха кашлица.
В случай на промени в сърцето, пациентите могат да развият сърдечни аритмии, но също така могат да доведат до абнормна контрактилитет на сърдечния мускул, което в крайна сметка може да доведе до симптоми на сърдечна недостатъчност.
Доста често пациентите със синдром на CREST развиват белодробна хипертония.
Въпреки че много от възможните симптоми на CREST вече са изброени, все още има още нещо. Заедно с продължителността на заболяването и нарастването на фиброзата в различни органи, могат да се появят все повече заболявания, като напр. суха лигавица, артериална хипертония или нарушена чревна перисталтика.
Пациентите - особено тези с чести и тежки феномени на Рейно - са изложени на риск от развитие на язвени лезии, които в най-лошия случай могат да станат некротични, което може да изисква ампутация на засегнатите пръсти.
Екип на CREST: Признание
При диагностицирането на синдрома на CREST най-важното е да се идентифицират симптомите, характерни за тази единица при пациентите, и да се открият типични за нея автоантитела (като споменатите по-горе ANA антитела, ACA антитела и други антитела).
Понякога при диагностицирането на заболяването се използва кожна биопсия - тя може да покаже промени, свързани с фиброза, въпреки че поради големия брой фалшиво отрицателни резултати, тя не се извършва рутинно при диагностицирането на синдром на CREST.
Когато се диагностицира синдромът CREST, е много важно да се извършат тестове на пациента, които ще позволят да се определи дали заболяването вече е довело до значителни усложнения на органите. За тази цел пациентите могат да бъдат наредени, наред с други:
- ендоскопски изследвания на стомашно-чревния тракт (напр. гастроскопия)
- рентгенови изследвания на костите
- компютърна томография на гръдния кош
- ехокардиография
- функционални тестове на дихателната система
- EKG
- тестове за упражнения
CREST синдром: лечение
Понастоящем няма лечения за причинно-следствено лечение на CREST. Пациентите се съветват да използват имуносупресори, които могат да повлияят на активността на стимулирана имунна система - примери за препарати, които се използват за тази цел, са метотрексат и микофенолат мофетил.
Тук си струва да се подчертае един аспект: лекарствата, които са най-свързани с имуносупресивни ефекти, т.е. глюкокортикостероиди, са противопоказани при пациенти със синдром на CREST поради факта, че те могат да влошат кожните си лезии.
Всъщност не самата имуносупресия, а т.нар специфичната за органите терапия е крайъгълният камък в лечението на синдрома на CREST. Говорим за предлагане на пациентите на терапия, която ще повлияе на техните симптоми на синдром на CREST.
Например, за да се предотврати феноменът на Рейно, на пациентите може да се препоръча да използват блокери на калциевите канали (напр. Нифедипин), пациентите с белодробна фиброза могат да започнат лечение с циклофосфамид, а на пациенти с тежки симптоми на гастроезофагеален рефлукс могат да се предписват лекарства с инхибитори на протонната помпа.
Въпреки това, не само фармакотерапията е важна при пациенти със синдром на CREST. Понякога се препоръчва физическа терапия за пациентите - благодарение на нея е възможно да останат във форма дълго време.
Пациентите също така се съветват да избягват настинката и пушенето (това може да намали честотата на феномена на Рейно) и подчертаха, че трябва да се грижат допълнително за кожата си.
CREST синдром: прогноза
Прогнозата за пациенти със синдром на CREST обикновено се счита за по-добра от тази при пациенти, които развиват системна склеродермия.
От момента на поставяне на диагнозата 10-годишната преживяемост е дори повече от 75% от всички пациенти.
Хората със сериозни усложнения на органи, като белодробна хипертония, имат по-лоша прогноза.
Смята се, че този много сериозен проблем се развива в рамките на 10-20 години след заболяването при по-малко от 10% от всички страдащи от CREST.
Източници:
- Interna Szczeklik 2018/2019, изд. П. Гаевски, публ. Практическа медицина
- Nadeem S., Arshad U., Системна склероза, представяща се като синдром на CREST, Journal of Rawalpindi Medical College Supplement; 2016: 20 (S-1): 61-62
- Yoon J.C., "CREST Syndrome", 07 август 2018 г., Medscape; онлайн достъп: https://emedicine.medscape.com/article/1064663-overview
