Синдромът на Alport е прогресивно генетично нарушение на бъбреците, характеризиращо се с хематурия, често свързано с неврогенна глухота и зрителни промени. какви са причините и симптомите на синдрома на Алпорт? Как протича лечението?
Синдромът на Алпорт е генетично заболяване, причинено от нарушения в структурата на структурен компонент, т.нар тип IV колегиален. Неправилната му форма води до увреждане на гломерулите.
Синдром на Алпорт - симптоми
Характеристиките на това заболяване са:
- появата на хематурия - при момчета от раждането
- протеинурия
- артериална хипертония, прогресираща със спад в нормалната функция на бъбреците
- увреждане на слуха
- зрително увреждане
- постепенна двустранна неврогенна глухота, отсъстваща по време на ранна детска възраст, но появяваща се най-късно около 30-годишна възраст - първоначално глухотата засяга по-високите тонове
Синдром на Алпорт - диагноза
Само клиничното наблюдение на пациента често не е достатъчно, така че е необходимо да се изследва тъканта, взета от бъбреците. Също така е възможно да се диагностицира синдром на Alport чрез събиране на кожен участък, където структурата на колаген от тип IV не е правилна.
Диагностични критерии (трябва да бъдат изпълнени минимум 4):
- наследствена поява на хематурия
- диагностициран краен стадий на бъбречна недостатъчност, диагностициран при най-малко двама членове на семейството
- прогресивна глухота
- проблеми със зрението
- доказателства за лейомиоза, необичаен размер и брой тромбоцити или анормални бели кръвни клетки
- нарушения на структурата на тъканите, наблюдавани в електронен микроскоп
- идентифициране на генетични мутации, характерни за това заболяване
Синдром на Алпорт - лечение
Препоръчва се симптоматично лечение - борба с протеинурия, артериална хипертония и хематурия. В напредналия стадий на това заболяване, т.нар бъбречна заместителна терапия, например диализа. Може да се обмисли и трансплантация на бъбрек.
ВажноХората, които не са болни, но имат фамилна анамнеза за синдрома на Алпорт, трябва да са наясно, че имат генетично бреме. Рисковете варират. Зависи дали генетичната аномалия се проявява и при двамата родители, или само при бащата или майката. Мъжете със синдром на Алпорт могат да предадат генетичното заболяване на своите дъщери - които самите са здрави носители на дефекта - и болестта може да се разпространи в бъдещите поколения. Здравите майки могат да предадат дефект на синовете си, който ще ги разболее. Когато генетичният дефект се предаде на дъщерята, подобно на горния, тя се превръща в асимптоматичен носител.
Прочетете също: Синдромът на Смит-Лемли-Опиц е рядко метаболитно заболяване. Може ли лечението на SL ... Синдром на Cushing (CS): причини и симптоми РЕДКИ БОЛЕСТИ, които деформират ЛИЦЕТО И ТЯЛОТО
