В Полша работата по Националния план за редки болести започна през 2011 г. Той обаче до момента не е одобрен. Междувременно пациентите с редки заболявания живеят с болка, нямат достъп до правилна диагноза, специалисти и лекарства. Националният план за редки болести до голяма степен решава техните проблеми, което е в интерес на държавата. Неадекватните грижи за хората с редки болести причиняват и социални и икономически загуби - подчертаха експертите по време на срещата „Редки болести - пренебрегвани болести“.
Тези заболявания се наричат осиротели или пренебрегвани, тъй като няма специалисти, които да ги разпознават и контролират. От законодателна гледна точка те са незабелязани, тъй като няма законови разпоредби, които да отчитат тяхната специфичност.
Говорим за редки заболявания, които изобщо не са толкова редки. Според данните на СЗО около 400 милиона души страдат от редки болести по света. В Полша около 2 милиона души се борят с тях.
В Полша всяка година се диагностицира рядко заболяване при няколкостотин деца. За повечето от тези заболявания единственият избор на лечение е рехабилитацията и социалното подпомагане.
В много случаи обаче подходящата ранна диагностика и прилагането на подходящо лечение позволяват на детето да продължи да се развива правилно.
Възрастните са голяма група пациенти с редки заболявания. И двамата са хора, диагностицирани с рядко заболяване в детска възраст, и тези, които са се разболели в по-късна възраст.
Правилната диагноза на редки заболявания, както при деца, така и при възрастни, позволява ефективно лечение или значително облекчаване на хода на заболяването, т.е.забавяне на усложненията или намаляване на тежестта на симптомите.
Диагностични проблеми при редки заболявания
Един от основните проблеми, пред които са изправени хората с редки заболявания, е неправилната диагноза. В момента пациентите пътуват от едно лечебно заведение до друго, където извършват тестове, които не засягат стриктно причината за заболяването. Междувременно 80% от редките заболявания са генетични и поради това първо трябва да се извърши генетично изследване.
- Има два диагностични и генетични метода при редки заболявания: методът с микрочипове и секвениране от следващо поколение. Междувременно нито един от тези методи не се възстановява от Националната здравна каса - казва проф. Анна Латос-Биленска от председателя и катедра по медицинска генетика, Медицински университет в Познан.
Проф. Bieleńska подчертава, че тези тестове струват много наведнъж, т.е. няколко или няколко хиляди злоти, но прекратяват "диагностичната одисея" на пациентите.
Полша възстановява само 14 от 116 лекарствени продукта, предназначени за редки заболявания
Друг проблем, пред който са изправени пациентите с редки заболявания, е липсата на лекарства или високата им цена.
Полша е страната с най-ниско ниво на възстановяване на разходите за лекарства сираци в ЕС. 116 лекарствени продукта, посветени на редки болести, са регистрирани в Европейския съюз. В Полша само 14 от тях се възстановяват (най-ниското ниво на възстановяване на лекарства сираци в ЕС).
Има, наред с други, възстановяване на терапия за пациенти с CLN2, болест на Фабри, мукополизахаридоза тип IV, алфа-манозидоза.
ПРОЧЕТЕТЕ СЪЩО: Пациенти с болест на Фабри чакат животоспасяващо лекарство ... 18 години! Не е само при нас в целия ЕС
Проблемите, с които се сблъскват пациентите и техните семейства, включват: животозастрашаващи, живеещи с болка, неправилна диагноза, проблеми с достигането до специалисти, липса на лекарства или високата им цена, както и невъзможността за системна, професионална рехабилитация.
Лекарствените продукти сираци са лекарства, определени от Комитета по лекарствените продукти сираци (COMP) и се използват при редки терапии. Благодарение на това наименование лекарствата имат различни изисквания за регистрация, произтичащи от рядкостта на заболяването, размера на популацията, курса и т.н.
Специфичността на редките заболявания трябва да се вземе предвид при изискванията за анализ на HTA и процеса на тяхната оценка от AOTMiT. Трябва да се обмисли допускането на други научни доказателства, освен съществуващите (нерандомизирани проучвания, казуси, оценка на клиничния ефект въз основа на сурогати и др.).
Неадекватните грижи за хората с редки заболявания също причиняват социални и икономически загуби
Експертите посочват, че неправилната грижа за хората с редки заболявания причинява социални и икономически загуби, които далеч надхвърлят инвестицията в терапия.
Рядкото заболяване на дете засяга цялото семейство - братя и сестри и родители, които не могат да работят ефективно, защото се грижат за дете в нужда.
Много семейства емигрират в чужбина в страни, където детето им има достъп до терапия. По този начин страната ни губи хора, които са в продуктивна възраст, но които не работят в Полша, а работят в чужбина.
Освен това родителите заедно с болното си дете вземат и здрави деца, което в настоящата демографска ситуация не е без значение.
Трябва също да се отбележи, че лечението на деца с редки заболявания позволява на някои от тях да функционират самостоятелно в бъдеще - те ще могат да учат и работят, да бъдат социално ефективни.
Ще има ли Национален план за редки болести?
Положението на пациентите със сираци трябва да бъде променено от Националния план за редки болести. Той предвижда създаването на референтни центрове за конкретна болест или група заболявания, където ще бъде поставена диагноза и ще бъде разработен план за управление. Пациентът ще получи и „паспорт за пациент с рядко заболяване“.
Националният план за редки болести също предвижда непрекъснатост на грижите за подрастващ пациент с рядко заболяване. Пациентът, който навърши 18 години, ще бъде прехвърлен на грижи за интернисти, за да не нарушава досегашното му лечение.
Значителна подкрепа за семействата на такъв пациент ще бъде възможността за използване на т.нар почивка грижи.
През юни 2019 г. Националният план за редки болести беше включен в законодателния работен списък на правителството. Планираната дата за приемане на проекта от Министерския съвет е третото тримесечие на 2019 г.
Заслужава си да се знаеСпоред дефиницията на Световната здравна организация (СЗО, 2016) редки болести са тези, при които честотата засяга не повече от един на две хиляди души. Определението обхваща пет до осем хиляди болестни образувания; 80 процента от тях са често срещани животозастрашаващи генетични състояния.
