Вродени синдроми на дълъг QT интервал

Вродени синдроми на дълъг QT (LQTS) е група от сериозни сърдечни заболявания, включващи нарушения в потока на йони през клетъчните мембрани на кардиомиоцитите. Въпреки нормалната структура на сърцето и неговата механична функция, това може да доведе до аритмии и внезапен сърдечен арест. Разберете кой е изложен на риск от развитие на LQTS, какви са техните симптоми и как да предотвратите аритмии.

Съдържание:

1. QT интервал - какво е това?
2. Важността на коригирания QT интервал
3. Вродени синдроми на дълъг QT интервал
4. Синдром на дълъг QT - симптоми и диагноза
5. Дълъг QT синдром - лечение

Вроденият синдром на дълъг QT е много рядък. Причинява се от генетично заболяване и най-често се появява заедно с други дефекти, като глухота.

Това заболяване е резултат от увреждане на йонните канали, които са мембранни протеини, което от своя страна нарушава потока на йони в клетките на сърдечния мускул. Рискът от това нарушение на електрическата активност на сърдечния мускул е свързан с риска от тежки аритмии и сърдечен арест.

Първият симптом е синкоп поради аритмия, поради което е необходимо да се търси удължаване на QT интервала при роднини на хора, преживели внезапна сърдечна смърт или диагностицирани с LQTS.

При лечението се използва профилактична фармакотерапия и ако тя е недостатъчна, се имплантира кардиовертер-дефибрилатор. След диагностицирането на удължен QT интервал е необходимо да останете под постоянно наблюдение на кардиолог, inter alia, за да се оценят показанията за имплантиране на кардиовертер-дефибрилатор.

QT интервал - какво е това?

Кривата EKG записва електрическата активност на сърдечния мускул. Хоризонталната линия представлява потенциала за почивка, т.е. липсата на електрическа активност. Дразнител, действащ върху клетката, променя свойствата на нейната мембрана, тя става пропусклива за йони и електрическият заряд на клетката се променя - настъпва деполяризация. Процесът на това зареждане да се нормализира се дължи на ре-йонни измествания и се нарича реполяризация. Тези промени в електрическия заряд на клетките (деполяризация или реполяризация) се отразяват като стръмността на ЕКГ кривата по време на изпълнението на този тест.

QT интервалът е частта от ЕКГ кривата между началото на Q вълната и края на Т вълната, това е запис на цялата електрическа активност на сърдечните вентрикули. Той включва целия QRS комплекс, който отразява деполяризацията на вентрикулите, както и сегмента ST и вълната Т, което от своя страна говори за реполяризация, т.е. връщане на вентрикуларния мускул към неговия потенциал за почивка. Дължината на QT интервала зависи от сърдечната честота, ефективността на йонните носители и, в малка степен, също от пола и възрастта.

Аномалиите в QT интервала могат да допринесат за развитието на сериозни аритмии. Това е така, защото необичайното удължаване на QT показва нередовна реполяризация и следователно различна продължителност на електрическата свръхчувствителност на миокарда.

Тази свръхчувствителност е физиологично, нормално явление, тя се характеризира с прекалено интензивен електрически отговор на активния стимул и възниква след всяко активиране на кардиомиоцитите. Този повишен сърдечен отговор допринася за развитието на камерни аритмии.

При пациенти със заболявания удължаването на периода на реполяризация и свръхчувствителност прави възможно следващата електрическа стимулация на сърдечния мускул да възникне по време на тази свръхчувствителност, което ще предизвика аритмия.

Това може да бъде камерна тахикардия, камерно мъждене или torsade do pointes, които могат да отзвучат спонтанно или да се развият в камерно мъждене. Всички тези аритмии са животозастрашаващи и водят до смърт, освен ако не се предприемат спешни действия незабавно.

Тези аритмии са редки, но поради опасностите им е наложително да се търсят и лекуват хора с дълъг QT интервал.

Струва си да се спомене, че при здрави хора рефрактерният период е постоянен и не е възможно да се „наложи“ друга стимулация върху предишните.

Удължаването на QT може да се дължи на:

• прием на някои лекарства, особено на няколко лекарства, които могат да имат такъв ефект, например психотропни лекарства, антиалергични лекарства, антибактериални лекарства или някои лекарства, които влияят върху работата на сърцето
• електролитни нарушения - дефицит на калций, дефицит на калий или магнезий
• миокардна исхемия
• вродени дефекти в йонните транспортери - най-често калий, по-малко натрий
• заболявания на централната нервна система, причиняващи повишаване на вътречерепното налягане
• феохромоцитом
• отрова
• Синдром на Brugada

Важността на коригирания QT интервал

Диагнозата на удължен QT интервал се основава на изчисляването на коригиран QT интервал, което е необходимо, тъй като, както бе споменато, дължината му зависи от сърдечната честота. На практика се използва формулата на Bazett, при която измереният QT интервал се разделя на корена на разстоянието на R-вълната. Удължен QT интервал възниква, когато преизчислението е по-голямо от 460 милисекунди за жени или 450 ms за мъже.

Вродени синдроми на дълъг QT интервал

Това е група от 15 наследствени заболявания, при които йонните канали са увредени поради много различни мутации (описани са над 500). Това води до хетерогенност при реполяризация, удължаване на QT интервала, предразположение към torsade de pointes и внезапна сърдечна смърт.

Най-честите заболявания са:

• Синдром на Jervell-Lang-Nielsen - наследен автозомно рецесивно. Среща се при над 40% от пациентите с вродено удължаване на QT интервала. Освен това се свързва с глухота и липса на развитие на речта. Физическо натоварване или силен емоционален стимул предразполагат към появата на нарушение на ритъма. Диагнозата се поставя въз основа на критериите на Schwartz, включително анализ на ЕКГ, наличие на синкоп, глухота или забавен сърдечен ритъм.
• Синдром на Andersen-Tawila - наследен автозомно доминиращ
• Синдром на Романо и Уорд - наследен автозомно доминиращ

Научете повече: Сърдечни каналопатии: причини, видове, симптоми, лечение

Синдром на дълъг QT - симптоми и диагноза

Такова нарушение на електрическата активност на вентрикулите може да не причини никакви симптоми, но ако има фамилна анамнеза за внезапна сърдечна смърт или синдром на дълъг QT, диагнозата е необходима. Най-характерните са припадък с конвулсии или внезапно спиране на сърцето, причинено от емоции, усилие или шум. Най-често това се случва за първи път при деца и тези епизоди са склонни да се повтарят. Хората със синдром на Andersen-Tawil също изпитват промени във външния вид, като дефект на небцето или нисък ръст.

Прогнозата за оцеляване при хора с LQTS е по-лоша в случай на повтарящ се синкоп (загуба на съзнание), сърдечен арест, значително удължаване на QT интервала, симптоми в много млада възраст или внезапна сърдечна смърт в семейството.

Диагнозата се поставя не само въз основа на анализа на ЕКГ записа, симптомите, но и на генетичния тест, последният до голяма степен определя по-нататъшното управление и прогноза. За съжаление възможността за изследване на гените, отговорни за това заболяване, е ограничена и скъпа. Поради множеството мутации, които могат да ги причинят, е необходимо да се консултирате с лекар - генетик, който след анализ на всички симптоми ще посочи коя мутация трябва да се търси.

Преди да се постави диагнозата вроден синдром на дълъг QT, е необходимо да се изключат придобитите причини за тази електрическа дисфункция: електролитни нарушения (натрий, калий, магнезий), лекарствени ефекти и в случай на синкоп, диагностика на други възможни причини (включително неврологични).

Дълъг QT синдром - лечение

Най-важното е активно да се търсят хора в риск, т.е. такива, които имат болен роднина или внезапна сърдечна смърт в семейството. Ако се постави диагноза, лечението се основава предимно на избягване на ситуации, благоприятни за появата на аритмии:

• избягване на лекарства, които удължават QT интервала (има много от тези лекарства, списъкът е достъпен на https://crediblemeds.org)
• избягване на физическо натоварване
• избягване на ситуации, водещи до електролитни нарушения: диария, повръщане
• премахване на внезапни звуци, които могат да причинят аритмия: будилник, звънец

Освен това е необходима фармакотерапия с лекарства, влияещи върху нервната проводимост и намаляващи сърдечната честота. В случай на синкоп, сърдечен арест или поява на камерна тахикардия въпреки фармакотерапията, но също така и ако е установена особено опасна мутация при асимптоматични пациенти, се имплантира кардиовертер-дефибрилатор, който спира възникващите аритмии. При няколко пациенти се извършва симпатикова денервация на сърцето.

Лък. Maciej Grymuza Възпитаник на Медицинския факултет на Медицинския университет в К. Марчинковски в Познан. Дипломира се с прекалено добър резултат. В момента той е лекар в областта на кардиологията и докторант. Той се интересува особено от инвазивна кардиология и имплантируеми устройства (стимулатори).

Препоръчителна статия:

Декстрокардия: когато сърцето е от грешната страна